Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (PNH)

Hemoglobinuria nokturnal paroksismal adalah penyakit langka di mana sel darah merah rusak lebih awal dari biasanya.

Orang dengan penyakit ini memiliki sel darah yang kehilangan gen yang disebut PIG-A. Gen ini memungkinkan zat yang disebut glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) untuk membantu protein tertentu menempel pada sel.

Tanpa PIG-A, protein penting tidak dapat terhubung ke permukaan sel dan melindungi sel dari zat dalam darah yang disebut komplemen. Akibatnya, sel darah merah rusak terlalu dini. Sel darah merah membocorkan hemoglobin ke dalam darah, yang dapat masuk ke dalam urin. Ini dapat terjadi kapan saja, tetapi lebih mungkin terjadi pada malam hari atau dini hari.

Penyakit ini dapat menyerang orang-orang dari segala usia. Ini mungkin terkait dengan anemia aplastik, sindrom myelodysplastic, atau leukemia myelogenous akut.

Faktor risiko, kecuali anemia aplastik sebelumnya, tidak diketahui.

Gejala mungkin termasuk:

• Sakit perut
• Sakit punggung
• Gumpalan darah, dapat terbentuk pada beberapa orang
• Urin gelap, datang dan pergi
• Mudah memar atau berdarah
• Sakit kepala
• Sesak napas
• Kelemahan, kelelahan
• Muka pucat
• Nyeri dada
• Kesulitan menelan

Jumlah sel darah merah dan putih dan jumlah trombosit mungkin rendah.

Urin merah atau coklat menandakan pemecahan sel darah merah dan hemoglobin dilepaskan ke dalam sirkulasi tubuh dan akhirnya ke dalam urin.

Tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini meliputi:

• Hitung darah lengkap (CBC)
• Tes Coombs
• Flow cytometry untuk mengukur protein tertentu
• Tes Ham (asam hemolisin)
• Hemoglobin serum dan haptoglobin
• Tes hemolisis sukrosa
• Urinalisis
• Hemosiderin urin, urobilinogen, hemoglobin
• tes LDH
• Jumlah retikulosit

Steroid atau obat lain yang menekan sistem kekebalan tubuh dapat membantu memperlambat pemecahan sel darah merah. Transfusi darah mungkin diperlukan. Suplementasi zat besi dan asam folat disediakan. Pengencer darah mungkin juga diperlukan untuk mencegah pembentukan gumpalan.

Soliris (eculizumab) adalah obat yang digunakan untuk mengobati PNH. Ini memblokir pemecahan sel darah merah.

Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit ini. Ini juga dapat menghentikan risiko pengembangan PNH pada orang dengan anemia aplastik.

Semua orang dengan PNH harus menerima vaksinasi terhadap jenis bakteri tertentu untuk mencegah infeksi. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda mana yang tepat untuk Anda.

Hasilnya bervariasi. Kebanyakan orang bertahan selama lebih dari 10 tahun setelah diagnosis mereka. Kematian dapat terjadi akibat komplikasi seperti pembentukan bekuan darah (trombosis) atau perdarahan.

Dalam kasus yang jarang terjadi, sel-sel abnormal dapat berkurang seiring waktu.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Leukemia myelogenous akut
• Anemia aplastik
• bekuan darah
• Kematian
• Anemia hemolitik
• Anemia defisiensi besi
• mielodisplasia

Hubungi penyedia Anda jika Anda menemukan darah dalam urin Anda, jika gejala memburuk atau tidak membaik dengan pengobatan, atau jika gejala baru berkembang.

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah gangguan ini.

PNH

• Sel darah

Brodsky RA. hemoglobinuria nokturnal paroksismal. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 31.

Michel M. Anemia hemolitik autoimun dan intravaskular. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 151.