penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah bentuk kerusakan otak yang menyebabkan penurunan cepat dalam gerakan dan hilangnya fungsi mental.

CJD disebabkan oleh protein yang disebut prion. Prion menyebabkan protein normal terlipat secara tidak normal. Ini memengaruhi kemampuan protein lain untuk berfungsi.

CJD sangat jarang. Ada beberapa jenis. Jenis klasik CJD adalah:

• CJD sporadis membuat sebagian besar kasus. Itu terjadi tanpa alasan yang diketahui. Usia rata-rata di mana itu dimulai adalah 65.
• CJD familial terjadi ketika seseorang mewarisi prion abnormal dari orang tuanya (bentuk CJD ini jarang terjadi).
• CJD yang didapat termasuk varian CJD (vCJD), bentuk yang berhubungan dengan penyakit sapi gila. CJD iatrogenik juga merupakan bentuk penyakit yang didapat. CJD iatrogenik terkadang ditularkan melalui transfusi produk darah, transplantasi, atau instrumen bedah yang terkontaminasi.

Varian CJD disebabkan oleh makan daging yang terinfeksi. Infeksi yang menyebabkan penyakit pada sapi diyakini sama dengan penyebab vCJD pada manusia.

Varian CJD menyebabkan kurang dari 1 persen dari semua kasus CJD. Ini cenderung mempengaruhi orang yang lebih muda. Kurang dari 200 orang di seluruh dunia menderita penyakit ini. Hampir semua kasus terjadi di Inggris dan Prancis.

CJD mungkin terkait dengan beberapa penyakit lain yang disebabkan oleh prion, termasuk:

• Penyakit wasting kronis (ditemukan pada rusa)
• Kuru (kebanyakan terkena dampak wanita di New Guinea yang memakan otak kerabat yang meninggal sebagai bagian dari ritual pemakaman)
• Scrapie (ditemukan pada domba)
• Penyakit bawaan manusia yang sangat langka lainnya, seperti penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker dan insomnia keluarga yang fatal

Gejala CJD mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Demensia yang memburuk dengan cepat selama beberapa minggu atau bulan
• Penglihatan kabur (kadang-kadang)
• Perubahan gaya berjalan (berjalan)
• Kebingungan, disorientasi
• Halusinasi (melihat atau mendengar hal-hal yang tidak ada)
• Kurangnya koordinasi (misalnya, tersandung dan jatuh)
• Kekakuan otot, kedutan
• Merasa gugup, gelisah
• Perubahan kepribadian
• Kantuk
• Gerakan tersentak-sentak atau kejang tiba-tiba
• Kesulitan berbicara

Pada awal penyakit, sistem saraf dan pemeriksaan mental akan menunjukkan masalah memori dan pemikiran. Kemudian pada penyakit, pemeriksaan sistem motorik (pemeriksaan untuk menguji refleks otot, kekuatan, koordinasi, dan fungsi fisik lainnya) dapat menunjukkan:

• Refleks abnormal atau peningkatan respons refleks normal
• Peningkatan tonus otot
• Otot berkedut dan kejang
• Respon kejutan yang kuat
• Kelemahan dan hilangnya jaringan otot (muscle wasting)

Ada kehilangan koordinasi dan perubahan di otak kecil. Ini adalah area otak yang mengontrol koordinasi.

Pemeriksaan mata menunjukkan area kebutaan yang mungkin tidak diperhatikan orang tersebut.

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis kondisi ini mungkin termasuk:

• Tes darah untuk menyingkirkan bentuk lain dari demensia dan untuk mencari penanda yang kadang-kadang terjadi dengan penyakit
• CT scan otak
• Elektroensefalogram (EEG)
• MRI otak
• Ketuk tulang belakang untuk menguji protein yang disebut 14-3-3

Penyakit ini hanya dapat dikonfirmasi dengan biopsi otak atau otopsi. Saat ini, sangat jarang dilakukan biopsi otak untuk mencari penyakit ini.

Tidak ada obat yang diketahui untuk kondisi ini. Berbagai obat telah dicoba untuk memperlambat penyakit ini. Ini termasuk antibiotik, obat untuk epilepsi, pengencer darah, antidepresan, dan interferon. Tapi tidak ada yang bekerja dengan baik.

Tujuan pengobatan adalah untuk menyediakan lingkungan yang aman, mengontrol perilaku agresif atau gelisah, dan memenuhi kebutuhan orang tersebut. Ini mungkin memerlukan pemantauan dan bantuan di rumah atau di fasilitas perawatan. Konseling keluarga dapat membantu keluarga mengatasi perubahan yang diperlukan untuk perawatan di rumah.

Orang dengan kondisi ini mungkin memerlukan bantuan untuk mengendalikan perilaku yang tidak dapat diterima atau berbahaya. Ini melibatkan penghargaan perilaku positif dan mengabaikan perilaku negatif (bila aman). Mereka mungkin juga membutuhkan bantuan untuk mendapatkan orientasi pada lingkungan mereka. Terkadang, obat-obatan diperlukan untuk membantu mengendalikan agresi.

Orang dengan CJD dan keluarganya mungkin perlu mencari nasihat hukum di awal perjalanan gangguan. Petunjuk di muka, surat kuasa, dan tindakan hukum lainnya dapat mempermudah pengambilan keputusan tentang perawatan orang dengan CJD.

Hasil CJD sangat buruk. Orang dengan CJD sporadis tidak dapat merawat diri mereka sendiri dalam waktu 6 bulan atau kurang setelah gejala dimulai.

Gangguan ini berakibat fatal dalam waktu singkat, biasanya dalam waktu 8 bulan. Orang yang memiliki varian CJD memburuk lebih lambat, tetapi kondisinya masih fatal. Beberapa orang bertahan selama 1 atau 2 tahun. Penyebab kematian biasanya infeksi, gagal jantung, atau gagal napas.

Kursus CJD adalah:

• Infeksi penyakit
• Malnutrisi parah
• Demensia dalam beberapa kasus
• Kehilangan kemampuan untuk berinteraksi dengan orang lain
• Kehilangan kemampuan untuk berfungsi atau merawat diri sendiri
• Kematian

CJD bukan keadaan darurat medis. Namun, didiagnosis dan diobati lebih awal dapat membuat gejala lebih mudah dikendalikan, memberi pasien waktu untuk membuat arahan sebelumnya dan mempersiapkan akhir hidup, dan memberi keluarga waktu ekstra untuk menerima kondisi tersebut.

Peralatan medis yang mungkin terkontaminasi harus dipindahkan dari layanan dan dibuang. Orang yang diketahui menderita CJD tidak boleh menyumbangkan kornea atau jaringan tubuh lainnya.

Sebagian besar negara sekarang memiliki pedoman ketat untuk mengelola sapi yang terinfeksi untuk menghindari penularan CJD ke manusia.

Ensefalopati spongiform menular; vCJD; CJD; Penyakit Jacob-Creutzfeldt

• penyakit Creutzfeldt-Jakob
• Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Bosque PJ, Tyler KL. Prion dan penyakit prion pada sistem saraf pusat (penyakit neurodegeneratif menular). Dalam: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Prinsip dan Praktik Penyakit Menular Mandell, Douglas, dan Bennett. edisi ke-9 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 179.

Geschwind MD. Penyakit prion. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 94.