Sindrom Dubin-Johnson

Sindrom Dubin-Johnson (DJS) adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Dalam kondisi ini, Anda mungkin mengalami penyakit kuning ringan sepanjang hidup.

DJS adalah kelainan genetik yang sangat langka. Untuk mewarisi kondisi tersebut, seorang anak harus mendapatkan salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya.

Sindrom ini mengganggu kemampuan tubuh untuk memindahkan bilirubin melalui hati ke dalam empedu. Ketika hati dan limpa memecah sel darah merah yang aus, bilirubin diproduksi. Bilirubin biasanya bergerak ke dalam empedu, yang diproduksi oleh hati. Kemudian mengalir ke saluran empedu, melewati kantong empedu, dan masuk ke sistem pencernaan.

Ketika bilirubin tidak diangkut dengan benar ke dalam empedu, ia menumpuk di aliran darah. Hal ini menyebabkan kulit dan bagian putih mata menjadi kuning. Ini disebut penyakit kuning. Tingkat bilirubin yang sangat tinggi dapat merusak otak dan organ lainnya.

Orang dengan DJS memiliki penyakit kuning ringan seumur hidup yang dapat diperburuk oleh:

• Alkohol
• Pil KB
• Faktor lingkungan yang mempengaruhi hati
• Infeksi
• Kehamilan

Ikterus ringan, yang mungkin tidak muncul sampai pubertas atau dewasa, paling sering merupakan satu-satunya gejala DJS.

Tes berikut dapat membantu mendiagnosis sindrom ini:

• Biopsi hati
• Tingkat enzim hati (tes darah)
• Bilirubin serum
• Kadar koproporfirin urin, termasuk kadar koproporfirin I

Tidak diperlukan perawatan khusus.

Prospeknya sangat positif. DJ umumnya tidak memperpendek umur seseorang.

Komplikasi tidak biasa, tetapi mungkin termasuk yang berikut:

• Sakit perut
• Penyakit kuning parah

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika salah satu dari berikut ini terjadi:

• Penyakit kuning parah
• Penyakit kuning semakin memburuk dari waktu ke waktu
• Anda juga mengalami sakit perut atau gejala lain (yang mungkin merupakan tanda bahwa ada gangguan lain yang menyebabkan penyakit kuning)

Jika Anda memiliki riwayat keluarga DJS, konseling genetik dapat membantu jika Anda berencana untuk memiliki anak.

• Organ sistem pencernaan

Korenblat KM, Berk PD. Pendekatan ke pasien dengan penyakit kuning atau tes hati abnormal. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 138.

Lidofsky SD. Penyakit kuning. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metabolisme bilirubin dan gangguannya. Dalam: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Hepatologi Zakim dan Boyer: Buku Ajar Penyakit Hati. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 58.