Hipertrigliseridemia familial

Hipertrigliseridemia familial adalah gangguan umum yang diturunkan melalui keluarga. Ini menyebabkan tingkat trigliserida (sejenis lemak) yang lebih tinggi dari normal dalam darah seseorang.

Hipertrigliseridemia familial kemungkinan besar disebabkan oleh cacat genetik yang dikombinasikan dengan faktor lingkungan. Akibatnya, kondisi mengelompok dalam keluarga. Seberapa parah gangguan ini dapat bervariasi berdasarkan jenis kelamin, usia, penggunaan hormon, dan faktor makanan.

Orang dengan kondisi ini juga memiliki kadar very low density lipoprotein (VLDL) yang tinggi. Kolesterol LDL dan kolesterol HDL seringkali rendah.

Dalam kebanyakan kasus, hipertrigliseridemia familial tidak terlihat sampai pubertas atau dewasa awal. Obesitas, hiperglikemia (kadar glukosa darah tinggi), dan kadar insulin yang tinggi juga sering muncul. Faktor-faktor ini dapat menyebabkan kadar trigliserida yang lebih tinggi. Alkohol, diet tinggi karbohidrat, dan penggunaan estrogen dapat memperburuk kondisi.

Anda lebih mungkin memiliki kondisi ini jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan hipertrigliseridemia atau penyakit jantung sebelum usia 50 tahun.

Anda mungkin tidak melihat gejala apa pun. Beberapa orang dengan kondisi ini mungkin memiliki penyakit arteri koroner pada usia dini.

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan riwayat dan gejala keluarga Anda.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini, Anda harus menjalani tes darah untuk memeriksa kadar lipoprotein densitas sangat rendah (VLDL) dan trigliserida. Tes darah paling sering menunjukkan peningkatan trigliserida ringan hingga sedang (sekitar 200 hingga 500 mg/dL).

Profil risiko koroner juga dapat dilakukan.

Tujuan pengobatan adalah untuk mengontrol kondisi yang dapat meningkatkan kadar trigliserida. Ini termasuk obesitas, hipotiroidisme, dan diabetes.

Penyedia Anda mungkin memberi tahu Anda untuk tidak minum alkohol. Pil KB tertentu dapat meningkatkan kadar trigliserida. Bicaralah dengan penyedia Anda tentang risiko Anda saat memutuskan apakah akan menggunakan obat-obatan ini.

Perawatan juga melibatkan menghindari kelebihan kalori dan makanan tinggi lemak jenuh dan karbohidrat.

Anda mungkin perlu minum obat jika kadar trigliserida Anda tetap tinggi bahkan setelah melakukan perubahan pola makan. Asam nikotinat, gemfibrozil, dan fenofibrate telah terbukti menurunkan kadar trigliserida pada orang dengan kondisi ini.

Menurunkan berat badan dan mengendalikan diabetes membantu meningkatkan hasilnya.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Pankreatitis
• Penyakit arteri koroner

Skrining anggota keluarga untuk trigliserida tinggi dapat mendeteksi penyakit lebih awal.

Hiperlipoproteinemia tipe IV

• Diet sehat

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Ajar Kedokteran Kardiovaskular. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.