Amiloidosis primer

Amiloidosis primer adalah kelainan langka di mana protein abnormal menumpuk di jaringan dan organ. Gumpalan protein abnormal disebut deposit amiloid.

Penyebab amiloidosis primer tidak dipahami dengan baik. Gen mungkin berperan.

Kondisi ini terkait dengan produksi protein yang tidak normal dan berlebih. Gumpalan protein abnormal menumpuk di organ tertentu. Hal ini membuat organ lebih sulit untuk bekerja dengan benar.

Amiloidosis primer dapat menyebabkan kondisi yang meliputi:

• Sindrom terowongan karpal
• Kerusakan otot jantung (kardiomiopati) yang menyebabkan gagal jantung kongestif
• Malabsorbsi usus
• Pembengkakan dan kerusakan hati
• Gagal ginjal
• Sindrom nefrotik (kelompok gejala yang meliputi protein dalam urin, kadar protein darah rendah dalam darah, kadar kolesterol tinggi, kadar trigliserida tinggi, dan pembengkakan di seluruh tubuh)
• Masalah saraf (neuropati)
• Hipotensi ortostatik (penurunan tekanan darah saat Anda berdiri)

Gejalanya tergantung pada organ yang terkena. Penyakit ini dapat mempengaruhi banyak organ dan jaringan, termasuk lidah, usus, otot rangka dan polos, saraf, kulit, ligamen, jantung, hati, limpa, dan ginjal.

Gejala mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Irama jantung tidak normal
• Kelelahan
• Mati rasa pada tangan atau kaki
• Sesak napas
• Perubahan kulit
• Masalah menelan
• Bengkak di lengan dan kaki
• lidah bengkak
• Genggaman tangan lemah
• Penurunan berat badan atau penambahan berat badan

Gejala lain yang mungkin terjadi dengan penyakit ini:

• Pengeluaran urin berkurang
• Diare
• Suara serak atau berubah suara
• Nyeri sendi
• Kelemahan

Penyedia layanan kesehatan akan memeriksa Anda. Anda akan ditanya tentang riwayat dan gejala medis Anda. Pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan bahwa Anda mengalami pembengkakan hati atau limpa, atau tanda-tanda kerusakan saraf.

Langkah pertama dalam mendiagnosis amiloidosis adalah tes darah dan urin untuk mencari protein abnormal.

Tes lain tergantung pada gejala Anda dan organ yang mungkin terpengaruh. Beberapa tes meliputi:

• Ultrasonografi perut untuk memeriksa hati dan limpa
• Tes jantung, seperti EKG, atau ekokardiogram, atau MRI
• Tes fungsi ginjal untuk memeriksa tanda-tanda gagal ginjal (sindrom nefrotik)

Tes yang dapat membantu memastikan diagnosis meliputi:

• Aspirasi bantalan lemak perut
• Biopsi sumsum tulang
• Biopsi otot jantung
• Biopsi mukosa rektal

Perawatan mungkin termasuk:

• Kemoterapi
• Transplantasi sel induk
• Transplantasi organ

Jika kondisi tersebut disebabkan oleh penyakit lain, penyakit tersebut harus ditangani secara agresif. Ini dapat memperbaiki gejala atau memperlambat penyakit menjadi lebih buruk. Komplikasi seperti gagal jantung, gagal ginjal, dan masalah lain terkadang dapat diobati, bila diperlukan.

Seberapa baik Anda melakukannya tergantung pada organ mana yang terpengaruh. Keterlibatan jantung dan ginjal dapat menyebabkan kegagalan organ dan kematian. Amiloidosis di seluruh tubuh (sistemik) dapat menyebabkan kematian dalam waktu 2 tahun.

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki gejala penyakit ini. Hubungi juga jika Anda telah didiagnosis dengan penyakit ini dan memiliki:

• Urin berkurang
• Sulit bernafas
• Pembengkakan pada pergelangan kaki atau bagian tubuh lainnya yang tidak kunjung hilang

Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk amiloidosis primer.

Amiloidosis - primer; Amiloidosis rantai ringan imunoglobulin; Amiloidosis sistemik primer

• Amiloidosis jari
• Amiloidosis pada wajah

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amiloidosis rantai ringan imunoglobulin (amiloidosis primer). Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 88.

Hawkins PN. Amiloidosis.Dalam: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Reumatologi. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 177.