Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit otot bawaan. Ini melibatkan kelemahan otot, yang dengan cepat memburuk.

Distrofi otot Duchenne adalah bentuk distrofi otot. Ini memburuk dengan cepat. Distrofi otot lainnya (termasuk distrofi otot Becker) memburuk jauh lebih lambat.

Distrofi otot Duchenne disebabkan oleh gen yang rusak untuk distrofin (protein di otot). Namun, sering terjadi pada orang tanpa riwayat keluarga yang diketahui dari kondisi tersebut.

Kondisi ini paling sering menyerang anak laki-laki karena cara penyakit ini diturunkan. Anak laki-laki dari wanita pembawa penyakit (wanita dengan gen yang rusak, tetapi tidak memiliki gejala sendiri) masing-masing memiliki peluang 50% untuk mengidap penyakit tersebut. Anak perempuan masing-masing memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa. Sangat jarang, seorang wanita dapat terkena penyakit ini.

Distrofi otot Duchenne terjadi pada sekitar 1 dari setiap 3600 bayi laki-laki. Karena ini adalah kelainan bawaan, risikonya termasuk riwayat keluarga distrofi otot Duchenne.

Gejala paling sering muncul sebelum usia 6 tahun. Gejala ini mungkin muncul sedini masa bayi. Kebanyakan anak laki-laki tidak menunjukkan gejala dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Gejala mungkin termasuk:

• Kelelahan
• Kesulitan belajar (IQ bisa di bawah 75)
• Cacat intelektual (mungkin, tetapi tidak bertambah buruk seiring waktu)

Kelemahan otot:

• Dimulai di kaki dan panggul, tetapi juga terjadi kurang parah di lengan, leher, dan area tubuh lainnya
• Masalah dengan keterampilan motorik (berlari, melompat, melompat)
• Sering jatuh
• Kesulitan bangun dari posisi berbaring atau menaiki tangga
• Sesak napas, kelelahan dan pembengkakan pada kaki karena melemahnya otot jantung
• Masalah pernapasan karena melemahnya otot-otot pernapasan
• Kelemahan otot yang memburuk secara bertahap

Kesulitan berjalan progresif:

• Kemampuan berjalan mungkin hilang pada usia 12 tahun, dan anak harus menggunakan kursi roda.
• Kesulitan bernapas dan penyakit jantung sering dimulai pada usia 20 tahun.

Pemeriksaan sistem saraf lengkap (neurologis), jantung, paru-paru, dan otot dapat menunjukkan:

• Otot jantung yang sakit dan abnormal (kardiomiopati) menjadi jelas pada usia 10 tahun.
• Gagal jantung kongestif atau irama jantung tidak teratur (aritmia) hadir pada semua orang dengan distrofi otot Duchenne pada usia 18 tahun.
• Kelainan bentuk dada dan punggung (skoliosis).
• Pembesaran otot betis, bokong, dan bahu (sekitar usia 4 atau 5). Otot-otot ini akhirnya digantikan oleh lemak dan jaringan ikat (pseudohipertrofi).
• Kehilangan massa otot (wasting).
• Kontraktur otot di tumit, kaki.
• Deformitas otot.
• Gangguan pernapasan, termasuk pneumonia dan menelan dengan makanan atau cairan yang masuk ke paru-paru (pada tahap akhir penyakit).

Tes mungkin termasuk:

• Elektromiografi (EMG)
• Tes genetik
• Biopsi otot
• Serum CPK

Tidak ada obat yang diketahui untuk distrofi otot Duchenne. Pengobatan bertujuan untuk mengontrol gejala untuk meningkatkan kualitas hidup.

Obat steroid dapat memperlambat hilangnya kekuatan otot. Mereka mungkin dimulai ketika anak didiagnosis atau ketika kekuatan otot mulai menurun.

Perawatan lain mungkin termasuk:

• Albuterol, obat yang digunakan untuk penderita asma
• Asam amino
• Karnitin
• Koenzim Q10
• kreatin
• Minyak ikan
• Ekstrak teh hijau
• Vitamin E

Namun, efek dari perawatan ini belum terbukti. Sel induk dan terapi gen dapat digunakan di masa depan.

Penggunaan steroid dan kurangnya aktivitas fisik dapat menyebabkan kenaikan berat badan yang berlebihan. Aktivitas didorong. Tidak aktif (seperti tirah baring) dapat memperburuk penyakit otot. Terapi fisik dapat membantu mempertahankan kekuatan dan fungsi otot. Terapi wicara sering dibutuhkan.

Perawatan lain mungkin termasuk:

• Ventilasi yang dibantu (digunakan pada siang atau malam hari)
• Obat-obatan untuk membantu fungsi jantung, seperti penghambat enzim pengubah angiotensin, beta blocker, dan diuretik
• Peralatan ortopedi (seperti kawat gigi dan kursi roda) untuk meningkatkan mobilitas
• Operasi tulang belakang untuk mengobati skoliosis progresif bagi sebagian orang
• Inhibitor pompa proton (untuk orang dengan refluks gastroesofageal)

Beberapa perawatan baru sedang dipelajari dalam uji coba.

Anda dapat meredakan stres akibat penyakit dengan bergabung dalam kelompok pendukung di mana para anggotanya berbagi pengalaman dan masalah yang sama. Asosiasi Distrofi Otot adalah sumber informasi yang sangat baik tentang penyakit ini.

Distrofi otot Duchenne menyebabkan kecacatan yang semakin memburuk. Kematian sering terjadi pada usia 25, biasanya dari gangguan paru-paru. Namun, kemajuan dalam perawatan suportif telah mengakibatkan banyak pria hidup lebih lama.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Kardiomiopati (juga dapat terjadi pada karier wanita, yang juga harus diskrining)
• Gagal jantung kongestif (jarang)
• Deformitas
• Aritmia jantung (jarang)
• Gangguan mental (bervariasi, biasanya minimal)
• Cacat permanen, progresif, termasuk penurunan mobilitas dan penurunan kemampuan untuk merawat diri sendiri
• Pneumonia atau infeksi pernapasan lainnya
• Kegagalan pernafasan

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika:

• Anak Anda memiliki gejala distrofi otot Duchenne.
• Gejala memburuk, atau gejala baru berkembang, terutama demam dengan batuk atau masalah pernapasan.

Orang dengan riwayat keluarga penyakit mungkin ingin mencari konseling genetik. Studi genetik yang dilakukan selama kehamilan sangat akurat dalam mendeteksi distrofi otot Duchenne.

distrofi otot pseudohipertrofik; Distrofi otot - tipe Duchenne

• Cacat genetik resesif terkait-X - bagaimana anak laki-laki terpengaruh
• Cacat genetik resesif terkait-X

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Situs web Asosiasi Distrofi Otot. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Diakses 27 Oktober 2019.

Selcen D. Penyakit otot. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.

Warner WC, Sawyer JR. Gangguan neuromuskular. Dalam: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedi Operatif Campbell. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 35.