Distrofi otot Becker

Distrofi otot Becker adalah kelainan bawaan yang melibatkan kelemahan otot kaki dan panggul yang memburuk secara perlahan.

Distrofi otot Becker sangat mirip dengan distrofi otot Duchenne. Perbedaan utama adalah semakin memburuk pada tingkat yang jauh lebih lambat dan lebih jarang terjadi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang disebut distrofin.

Gangguan ini diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini meningkatkan risiko Anda.

Distrofi otot Becker terjadi pada sekitar 3 sampai 6 dari setiap 100.000 kelahiran. Penyakit ini banyak ditemukan pada anak laki-laki.

Wanita jarang mengalami gejala. Laki-laki akan mengalami gejala jika mereka mewarisi gen yang rusak. Gejala paling sering muncul pada anak laki-laki antara usia 5 dan 15, tetapi mungkin mulai kemudian.

Kelemahan otot tubuh bagian bawah, termasuk daerah kaki dan panggul, perlahan-lahan memburuk, menyebabkan:

• Kesulitan berjalan yang semakin memburuk dari waktu ke waktu; pada usia 25 hingga 30 tahun, orang tersebut biasanya tidak dapat berjalan
• Sering jatuh
• Kesulitan bangun dari lantai dan menaiki tangga
• Kesulitan dengan berlari, melompat, dan melompat
• Kehilangan massa otot
• Jalan kaki
• Kelemahan otot di lengan, leher, dan area lainnya tidak separah di tubuh bagian bawah

Gejala lain mungkin termasuk:

• Masalah pernapasan
• Masalah kognitif (ini tidak bertambah buruk dari waktu ke waktu)
• Kelelahan
• Kehilangan keseimbangan dan koordinasi

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan sistem saraf (neurologis) dan otot. Riwayat medis yang cermat juga penting, karena gejalanya mirip dengan distrofi otot Duchenne. Namun, distrofi otot Becker memburuk jauh lebih lambat.

Sebuah ujian mungkin menemukan:

• Tulang yang berkembang tidak normal, menyebabkan kelainan bentuk dada dan punggung (skoliosis)
• Fungsi otot jantung yang tidak normal (kardiomiopati)
• Gagal jantung kongestif atau detak jantung tidak teratur (aritmia) - jarang terjadi
• Kelainan bentuk otot, termasuk kontraktur tumit dan kaki, lemak abnormal dan jaringan ikat pada otot betis
• Kehilangan otot yang dimulai di kaki dan panggul, kemudian bergerak ke otot bahu, leher, lengan, dan sistem pernapasan respiratory

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• tes darah CPK
• Tes saraf elektromiografi (EMG)
• Biopsi otot atau tes darah genetik

Tidak ada obat yang diketahui untuk distrofi otot Becker. Namun ada banyak obat baru yang saat ini menjalani uji klinis yang menunjukkan harapan yang signifikan dalam mengobati penyakit. Tujuan pengobatan saat ini adalah untuk mengendalikan gejala untuk memaksimalkan kualitas hidup orang tersebut. Beberapa penyedia meresepkan steroid untuk membantu pasien tetap berjalan selama mungkin.

Aktivitas didorong. Tidak aktif (seperti istirahat di tempat tidur) dapat memperburuk penyakit otot. Terapi fisik dapat membantu untuk mempertahankan kekuatan otot. Peralatan ortopedi seperti kawat gigi dan kursi roda dapat meningkatkan gerakan dan perawatan diri.

Fungsi jantung yang tidak normal mungkin memerlukan penggunaan alat pacu jantung.

Konseling genetik mungkin direkomendasikan. Anak perempuan dari seorang pria dengan distrofi otot Becker kemungkinan besar akan membawa gen yang rusak dan dapat menularkannya kepada anak laki-laki mereka.

Anda dapat mengurangi stres penyakit dengan bergabung dengan kelompok pendukung distrofi otot di mana anggota berbagi pengalaman dan masalah yang sama.

Distrofi otot Becker menyebabkan kecacatan yang memburuk secara perlahan. Namun, jumlah disabilitas bervariasi. Beberapa orang mungkin membutuhkan kursi roda. Orang lain mungkin hanya perlu menggunakan alat bantu berjalan seperti tongkat atau kawat gigi.

Umur paling sering dipersingkat jika ada masalah jantung dan pernapasan.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Masalah yang berhubungan dengan jantung seperti kardiomiopati
• Gagal paru-paru
• Pneumonia atau infeksi pernapasan lainnya
• Cacat yang bertambah dan menetap yang mengakibatkan penurunan kemampuan merawat diri, penurunan mobilitas

Hubungi penyedia Anda jika:

• Gejala distrofi otot Becker muncul
• Seseorang dengan distrofi otot Becker mengembangkan gejala baru (terutama demam dengan batuk atau kesulitan bernapas)
• Anda berencana untuk memulai sebuah keluarga dan Anda atau anggota keluarga lainnya telah didiagnosis dengan distrofi otot Becker

Konseling genetik mungkin disarankan jika ada riwayat keluarga dengan distrofi otot Becker.

Distrofi otot pseudohipertrofik jinak; Distrofi Becker

• Otot anterior superfisial
• Otot anterior dalam
• Tendon dan otot
• Otot kaki bagian bawah

Amat AA. Gangguan otot rangka. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 110.

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Ringkasan pembaruan pedoman praktik: pengobatan kortikosteroid distrofi otot Duchenne: laporan Subkomite Pengembangan Pedoman dari American Academy of Neurology. Neurologi. 2016;86(5):465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Penyakit otot. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.