Defisiensi piruvat kinase

Defisiensi piruvat kinase adalah kekurangan enzim piruvat kinase yang diturunkan, yang digunakan oleh sel darah merah. Tanpa enzim ini, sel darah merah terlalu mudah rusak, mengakibatkan tingkat sel-sel ini rendah (anemia hemolitik).

Defisiensi piruvat kinase (PKD) diturunkan sebagai sifat resesif autosomal. Ini berarti bahwa seorang anak harus menerima gen yang tidak berfungsi dari setiap orang tua untuk mengembangkan kelainan tersebut.

Ada banyak jenis cacat terkait enzim pada sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia hemolitik. PKD adalah penyebab paling umum kedua, setelah defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD).

PKD ditemukan pada orang-orang dari semua latar belakang etnis. Tapi, populasi tertentu, seperti Amish, lebih mungkin untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Gejala PKD meliputi:

• Rendahnya jumlah sel darah merah yang sehat (anemia)
• Pembengkakan limpa (splenomegali)
• Warna kuning pada kulit, selaput lendir, atau bagian putih mata (jaundice)
• Kondisi neurologis, yang disebut kernikterus, yang memengaruhi otak
• Kelelahan, kelesuan
• Kulit pucat (pucat)
• Pada bayi, berat badan tidak bertambah dan tumbuh seperti yang diharapkan (gagal tumbuh)
• Batu empedu, biasanya pada remaja dan lebih tua

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan serta memeriksa gejala seperti pembesaran limpa. Jika dicurigai PKD, tes yang kemungkinan akan dipesan meliputi:

• Bilirubin dalam darah
• CBC
• Pengujian genetik untuk mutasi pada gen piruvat kinase
• Tes darah haptoglobin
• Kerapuhan osmotik
• Aktivitas piruvat kinase
• Urobilinogen tinja

Orang dengan anemia berat mungkin memerlukan transfusi darah. Menghapus limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangi penghancuran sel darah merah. Tapi, ini tidak membantu dalam semua kasus. Pada bayi baru lahir dengan tingkat penyakit kuning yang berbahaya, penyedia dapat merekomendasikan transfusi tukar. Prosedur ini melibatkan pengeluaran darah bayi secara perlahan dan menggantinya dengan darah atau plasma donor segar.

Seseorang yang menjalani splenektomi harus menerima vaksin pneumokokus pada interval yang direkomendasikan. Mereka juga harus menerima antibiotik pencegahan sampai usia 5 tahun.

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang PKD:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Penyakit Langka -- www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Referensi Rumah Genetika NIH/NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Hasilnya bervariasi. Beberapa orang memiliki sedikit atau tanpa gejala. Yang lain memiliki gejala yang parah. Pengobatan biasanya dapat membuat gejala tidak terlalu parah.

Batu empedu adalah masalah umum. Mereka terbuat dari terlalu banyak bilirubin, yang diproduksi selama anemia hemolitik. Penyakit pneumokokus berat merupakan komplikasi yang mungkin terjadi setelah splenektomi.

Lihat penyedia Anda jika:

• Anda menderita penyakit kuning atau anemia.
• Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan ini dan berencana untuk memiliki anak. Konseling genetik dapat membantu Anda mengetahui seberapa besar kemungkinan anak Anda menderita PKD. Anda juga dapat mempelajari tentang tes yang memeriksa kelainan genetik, seperti PKD, sehingga Anda dapat memutuskan apakah Anda ingin menjalani tes ini.

kekurangan PK; PKD

Brandow AM. Defisiensi piruvat kinase. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 490.1.

Gallagher PG. Anemia hemolitik: membran sel darah merah dan kelainan metabolik. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 152.