Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi langka di mana urin seseorang berubah warna menjadi hitam kecoklatan gelap saat terkena udara. Alkaptonuria adalah bagian dari sekelompok kondisi yang dikenal sebagai kesalahan metabolisme bawaan.

Sebuah cacat pada HGD gen penyebab alkaptonuria.

Cacat gen membuat tubuh tidak dapat dengan baik memecah asam amino tertentu (tirosin dan fenilalanin). Akibatnya, zat yang disebut asam homogentisat menumpuk di kulit dan jaringan tubuh lainnya. Asam meninggalkan tubuh melalui urin. Urin berubah menjadi hitam kecoklatan ketika bercampur dengan udara.

Alkaptonuria diturunkan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% (1 dalam 4) untuk mengembangkan penyakit.

Urine di popok bayi bisa menjadi gelap dan bisa berubah menjadi hampir hitam setelah beberapa jam. Namun, banyak orang dengan kondisi ini mungkin tidak tahu bahwa mereka memilikinya. Penyakit ini paling sering ditemukan pada pertengahan masa dewasa (sekitar usia 40), ketika masalah sendi dan lainnya terjadi.

Gejala mungkin termasuk:

• Arthritis (terutama tulang belakang) yang memburuk seiring waktu
• Menggelapkan telinga
• Bintik-bintik gelap pada putih mata dan kornea

Tes urin dilakukan untuk menguji alkaptonuria. Jika besi klorida ditambahkan ke urin, itu akan mengubah urin menjadi hitam pada orang dengan kondisi ini.

Manajemen alkaptonuria secara tradisional difokuskan pada pengendalian gejala. Makan makanan rendah protein mungkin membantu, tetapi banyak orang merasa pembatasan ini sulit. Obat-obatan, seperti NSAID dan terapi fisik dapat membantu meredakan nyeri sendi.

Uji klinis sedang dilakukan untuk obat lain untuk mengobati kondisi ini dan untuk menilai apakah obat nitisinone memberikan bantuan jangka panjang dengan penyakit ini.

Hasilnya diharapkan baik.

Penumpukan asam homogentisat di tulang rawan menyebabkan radang sendi pada banyak orang dewasa dengan alkaptonuria.

• Asam homogentisic juga dapat menumpuk di katup jantung, terutama katup mitral. Hal ini terkadang dapat menyebabkan perlunya penggantian katup.
• Penyakit arteri koroner dapat berkembang lebih awal dalam kehidupan pada orang dengan alkaptonuria.
• Batu ginjal dan batu prostat mungkin lebih sering terjadi pada orang dengan alkaptonuria.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda melihat bahwa urin Anda sendiri atau urin anak Anda menjadi coklat tua atau hitam saat terkena udara.

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan riwayat keluarga alkaptonuria yang sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak.

Tes darah dapat dilakukan untuk melihat apakah Anda membawa gen alkaptonuria.

Tes prenatal (amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus) dapat dilakukan untuk menyaring bayi yang sedang berkembang untuk kondisi ini jika perubahan genetik telah diidentifikasi.

AKU; Alcaptonuria; Defisiensi asam oksidase homogenisat; Okronosis alcaptonuric

James WD, Elston DM, Rawat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Penyakit mikobakteri. Dalam: James WD, Elston DM, Perlakukan JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Penyakit Kulit Andrews. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Gangguan metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Institut Kesehatan Nasional, Perpustakaan Kedokteran Nasional. Studi jangka panjang nitisinone untuk mengobati alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Diperbarui 19 Januari 2011. Diakses 4 Mei 2019.

Riley RS, McPherson RA. Pemeriksaan dasar urin. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Penatalaksanaan Klinis Henry dengan Metode Laboratorium. edisi ke-23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 28.