Porfiria

Porfiria adalah sekelompok kelainan bawaan yang langka. Bagian penting dari hemoglobin, yang disebut heme, tidak dibuat dengan benar. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Heme juga ditemukan di mioglobin, protein yang ditemukan di otot tertentu.

Biasanya, tubuh membuat heme dalam proses multi-langkah. Porfirin dibuat selama beberapa langkah dari proses ini. Orang dengan porfiria kekurangan enzim tertentu yang dibutuhkan untuk proses ini. Hal ini menyebabkan jumlah porfirin yang tidak normal atau bahan kimia terkait menumpuk di dalam tubuh.

Ada banyak bentuk porfiria yang berbeda. Jenis yang paling umum adalah porfiria cutanea tarda (PCT).

Obat-obatan, infeksi, alkohol, dan hormon seperti estrogen dapat memicu serangan jenis porfiria tertentu.

Porfiria diwariskan. Ini berarti gangguan tersebut diturunkan melalui keluarga.

Porfiria menyebabkan tiga gejala utama:

• Sakit perut atau kram (hanya dalam beberapa bentuk penyakit)
• Sensitivitas terhadap cahaya yang dapat menyebabkan ruam, lepuh, dan jaringan parut pada kulit (fotodermatitis)
• Masalah dengan sistem saraf dan otot (kejang, gangguan mental, kerusakan saraf)

Serangan bisa terjadi secara tiba-tiba. Mereka sering mulai dengan sakit perut yang parah diikuti dengan muntah dan sembelit. Berada di bawah sinar matahari dapat menyebabkan rasa sakit, sensasi panas, melepuh, dan kulit kemerahan dan bengkak. Lepuh sembuh perlahan, seringkali dengan jaringan parut atau perubahan warna kulit. Jaringan parut mungkin menodai. Urine bisa berubah menjadi merah atau coklat setelah serangan.

Gejala lain termasuk:

• Nyeri otot
• Kelemahan atau kelumpuhan otot
• Mati rasa atau kesemutan
• Nyeri di lengan atau kaki
• Sakit di punggung
• Perubahan kepribadian

Serangan terkadang bisa mengancam jiwa, menghasilkan:

• Tekanan darah rendah
• Ketidakseimbangan elektrolit yang parah
• Syok

Penyedia layanan kesehatan Anda akan melakukan pemeriksaan fisik, yang meliputi mendengarkan jantung Anda. Anda mungkin memiliki detak jantung yang cepat (takikardia). Penyedia mungkin menemukan bahwa refleks tendon dalam Anda (sentak lutut atau lainnya) tidak berfungsi dengan baik.

Tes darah dan urin dapat mengungkapkan masalah ginjal atau masalah lain. Beberapa tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

• Gas darah
• Panel metabolisme yang komprehensif
• Kadar porfirin dan kadar bahan kimia lain yang terkait dengan kondisi ini (diperiksa dalam darah atau urin)
• USG perut
• Urinalisis

Beberapa obat yang digunakan untuk mengobati serangan porfiria mendadak (akut) mungkin termasuk:

• Hematin diberikan melalui vena (intravena)
• obat nyeri
• Propranolol untuk mengontrol detak jantung
• Obat penenang untuk membantu Anda merasa tenang dan tidak terlalu cemas

Perawatan lain mungkin termasuk:

• Suplemen beta-karoten untuk mengurangi fotosensitifitas
• Klorokuin dalam dosis rendah untuk mengurangi kadar porfirin
• Cairan dan glukosa untuk meningkatkan kadar karbohidrat, yang membantu membatasi produksi porfirin
• Penghapusan darah (phlebotomy) untuk mengurangi kadar porfirin

Tergantung pada jenis porfiria yang Anda miliki, penyedia layanan Anda mungkin akan meminta Anda untuk:

• Hindari semua alkohol
• Hindari obat-obatan yang dapat memicu serangan
• Hindari melukai kulit
• Hindari sinar matahari sebanyak mungkin dan gunakan tabir surya saat berada di luar
• Makan makanan tinggi karbohidrat

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang porfiria:

• Yayasan Porfiria Amerika -- www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal -- www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfiria adalah penyakit seumur hidup dengan gejala yang datang dan pergi. Beberapa bentuk penyakit menyebabkan lebih banyak gejala daripada yang lain. Mendapatkan perawatan yang tepat dan menjauhi pemicu dapat membantu memperpanjang waktu antar serangan.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Koma
• Batu empedu
• Kelumpuhan
• Kegagalan pernapasan (karena kelemahan otot dada)
• Bekas luka pada kulit

Dapatkan bantuan medis segera setelah Anda memiliki tanda-tanda serangan akut. Bicaralah dengan penyedia Anda tentang risiko Anda untuk kondisi ini jika Anda memiliki riwayat panjang sakit perut yang tidak terdiagnosis, masalah otot dan saraf, dan kepekaan terhadap sinar matahari.

Konseling genetik dapat bermanfaat bagi orang yang ingin memiliki anak dan yang memiliki riwayat keluarga dengan semua jenis porfiria.

Porfiria cutanea tarda; Porfiria intermiten akut; koproporfiria herediter; Porfiria eritropoietik kongenital; Protoporfiria eritropoietik

• Porfiria cutanea tarda di tangan

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosintesis heme dan gangguannya: porfiria dan anemia sideroblastik. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 38.

Habib TP. Penyakit yang berhubungan dengan cahaya dan gangguan pigmentasi. Dalam: Habif TP, ed. Dermatologi Klinis: Panduan Warna untuk Diagnosis dan Terapi. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 19.

Angkat RJ. Porfiria. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 210.