Sindrom Potter

Sindrom Potter dan fenotipe Potter mengacu pada sekelompok temuan yang terkait dengan kekurangan cairan ketuban dan gagal ginjal pada bayi yang belum lahir.

Pada sindrom Potter, masalah utama adalah gagal ginjal. Ginjal gagal berkembang dengan baik saat bayi tumbuh di dalam rahim. Ginjal biasanya menghasilkan cairan ketuban (sebagai urin).

Fenotipe Potter mengacu pada penampilan wajah khas yang terjadi pada bayi baru lahir ketika tidak ada cairan ketuban. Kekurangan cairan ketuban disebut oligohidramnion. Tanpa cairan ketuban, bayi tidak terlindung dari dinding rahim. Tekanan dinding rahim menyebabkan penampilan wajah yang tidak biasa, termasuk mata yang terpisah jauh.

Fenotipe Potter juga dapat menyebabkan anggota badan yang abnormal, atau anggota badan yang dipegang dalam posisi abnormal atau kontraktur.

Oligohidramnion juga menghentikan perkembangan paru-paru, sehingga paru-paru tidak berfungsi dengan baik saat lahir.

Gejalanya meliputi:

• Mata yang terpisah lebar dengan lipatan epicanthal, jembatan hidung lebar, telinga yang rendah, dan dagu yang turun
• Tidak adanya keluaran urin
• Sulit bernafas

Ultrasonografi kehamilan dapat menunjukkan kekurangan cairan ketuban, tidak adanya ginjal janin, atau ginjal yang sangat abnormal pada bayi yang belum lahir.

Tes berikut dapat digunakan untuk membantu mendiagnosis kondisi pada bayi baru lahir:

• Rontgen perut
• Rontgen paru-paru

Resusitasi saat melahirkan dapat dicoba sambil menunggu diagnosis. Perawatan akan diberikan untuk setiap obstruksi saluran kemih.

Ini adalah kondisi yang sangat serius. Sebagian besar waktu itu mematikan. Hasil jangka pendek tergantung pada tingkat keparahan keterlibatan paru-paru. Hasil jangka panjang tergantung pada tingkat keparahan keterlibatan ginjal.

Tidak ada pencegahan yang diketahui.

Fenotipe tembikar

• Air ketuban
• Jembatan hidung lebar

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Kelainan kongenital dan perkembangan saluran kemih. Dalam: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 168.

Mitchell AL. Anomali kongenital. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 30.