Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kondisi langka yang diturunkan melalui keluarga. XP menyebabkan kulit dan jaringan yang menutupi mata menjadi sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet (UV). Beberapa orang juga mengalami masalah sistem saraf.

XP adalah kelainan bawaan resesif autosomal. Ini berarti Anda harus memiliki 2 salinan gen abnormal agar penyakit atau sifat tersebut berkembang. Kelainan ini diwarisi dari ibu dan ayah Anda secara bersamaan. Gen abnormal jarang terjadi, sehingga kemungkinan kedua orang tua memiliki gen tersebut sangat jarang. Untuk alasan ini, tidak mungkin bagi seseorang dengan kondisi tersebut untuk menurunkannya ke generasi berikutnya, meskipun mungkin.

Sinar UV, seperti dari sinar matahari, merusak materi genetik (DNA) dalam sel kulit. Biasanya, tubuh memperbaiki kerusakan ini. Tetapi pada orang dengan XP, tubuh tidak memperbaiki kerusakan. Akibatnya, kulit menjadi sangat tipis dan bercak-bercak dengan berbagai warna (pigmentasi bercak) muncul.

Gejala biasanya muncul pada saat anak berusia 2 tahun.

Gejala kulit meliputi:

• Sunburn yang tidak sembuh-sembuh hanya setelah sedikit terpapar sinar matahari
• Lepuh setelah hanya sedikit paparan sinar matahari
• Pembuluh darah seperti laba-laba di bawah kulit
• Bercak kulit berubah warna yang memburuk, menyerupai penuaan parah
• Kerak pada kulit
• Penskalaan kulit
• Mengalir permukaan kulit mentah
• Ketidaknyamanan saat berada dalam cahaya terang (fotofobia)
• Kanker kulit pada usia yang sangat muda (termasuk melanoma, karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa)

Gejala mata meliputi:

• Mata kering
• Kekeruhan kornea
• Ulkus kornea
• Pembengkakan atau radang kelopak mata
• Kanker kelopak mata, kornea atau sklera

Gejala sistem saraf (neurologis), yang berkembang pada beberapa anak, meliputi:

• Disabilitas intelektual
• Pertumbuhan tertunda
• Kehilangan pendengaran
• Kelemahan otot kaki dan lengan

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik, memberikan perhatian khusus pada kulit dan mata. Penyedia juga akan menanyakan tentang riwayat keluarga XP.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Biopsi kulit di mana sel-sel kulit dipelajari di laboratorium
• Tes DNA untuk gen masalah

Tes berikut dapat membantu mendiagnosis kondisi pada bayi sebelum kelahiran:

• Amniosentesis
• Pengambilan sampel vili korionik
• Kultur sel amnion

Orang dengan XP membutuhkan perlindungan total dari sinar matahari. Bahkan cahaya yang masuk melalui jendela atau dari lampu neon bisa berbahaya.

Saat keluar di bawah sinar matahari, pakaian pelindung harus dipakai.

Untuk melindungi kulit dan mata dari sinar matahari:

• Gunakan tabir surya dengan SPF tertinggi yang bisa Anda temukan.
• Kenakan kemeja lengan panjang dan celana panjang.
• Kenakan kacamata hitam yang menghalangi sinar UVA dan UVB. Ajari anak Anda untuk selalu memakai kacamata hitam saat berada di luar ruangan.

Untuk mencegah kanker kulit, penyedia mungkin meresepkan obat-obatan, seperti krim retinoid, untuk dioleskan ke kulit.

Jika kanker kulit berkembang, pembedahan atau metode lain akan dilakukan untuk mengangkat kanker.

Sumber daya ini dapat membantu Anda mengetahui lebih banyak tentang XP:

• Referensi Rumah Genetika NIH -- ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society -- www.xps.org
• Grup Dukungan Keluarga XP -- xpfamilysupport.org

Lebih dari setengah orang dengan kondisi ini meninggal karena kanker kulit di awal masa dewasa.

Hubungi untuk membuat janji dengan penyedia jika Anda atau anak Anda memiliki gejala XP.

Para ahli merekomendasikan konseling genetik untuk orang dengan riwayat keluarga XP yang ingin memiliki anak.

• Kromosom dan DNA

Bender NR, Chiu YE. Fotosensitifitas. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 675.

Patterson JW. Gangguan pematangan epidermis dan keratinisasi. Dalam: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016:bab 9.