Lipofuscinosis seroid saraf (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) mengacu pada sekelompok kelainan langka pada sel saraf. NCL diturunkan melalui keluarga (diwariskan).

Ini adalah tiga jenis utama NCL:

• Dewasa (penyakit Kufs atau Parry)
• Juvenile (penyakit Batten)
• Kekanak-kanakan akhir (penyakit Jansky-Bielschowsky)

NCL melibatkan penumpukan bahan abnormal yang disebut lipofuscin di otak. NCL diduga disebabkan oleh masalah dengan kemampuan otak untuk membuang dan mendaur ulang protein.

Lipofuscinosis diturunkan sebagai sifat resesif autosomal. Ini berarti setiap orang tua meneruskan salinan gen yang tidak berfungsi bagi anak untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Hanya satu subtipe dewasa NCL yang diwariskan sebagai sifat dominan autosomal.

Gejala NCL meliputi:

• Peningkatan tonus atau spasme otot yang tidak normal
• Kebutaan atau masalah penglihatan
• Demensia
• Kurangnya koordinasi otot
• Disabilitas intelektual
• Gangguan gerakan
• Kehilangan bicara
  
• Kejang
• Jalan goyah

Gangguan ini mungkin terlihat saat lahir, tetapi biasanya didiagnosis jauh di kemudian hari di masa kanak-kanak.

Tes meliputi:

• Autofluorescence (teknik ringan)
• EEG (mengukur aktivitas listrik di otak)
• Mikroskop elektron dari biopsi kulit
• Elektroretinogram (tes mata)
• Tes genetik
• MRI atau CT scan otak
• Biopsi jaringan

Tidak ada obat untuk gangguan NCL. Pengobatan tergantung pada jenis NCL dan tingkat gejala. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin meresepkan pelemas otot untuk mengontrol iritabilitas dan gangguan tidur. Obat-obatan juga dapat diresepkan untuk mengontrol kejang dan kecemasan. Seseorang dengan NCL mungkin memerlukan bantuan dan perawatan seumur hidup.

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang NCL:

• Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Asosiasi Penelitian dan Dukungan Penyakit Batten -- bdsra.org

Semakin muda seseorang ketika penyakit itu muncul, semakin besar risiko kecacatan dan kematian dini. Mereka yang mengembangkan penyakit lebih awal dapat memiliki masalah penglihatan yang berkembang menjadi kebutaan dan masalah dengan fungsi mental yang memburuk. Jika penyakit dimulai pada tahun pertama kehidupan, kemungkinan kematian pada usia 10 tahun.

Jika penyakit ini terjadi pada usia dewasa, gejalanya akan lebih ringan, tanpa kehilangan penglihatan dan harapan hidup yang normal.

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Gangguan penglihatan atau kebutaan (dengan bentuk awal penyakit)
• Gangguan mental, mulai dari keterlambatan perkembangan yang parah saat lahir hingga demensia di kemudian hari
• Otot kaku (karena masalah parah dengan saraf yang mengontrol tonus otot)

Orang tersebut mungkin menjadi sangat bergantung pada orang lain untuk membantu aktivitas sehari-hari.

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda menunjukkan gejala kebutaan atau cacat intelektual.

Konseling genetik dianjurkan jika keluarga Anda memiliki riwayat NCL yang diketahui. Tes prenatal, atau tes yang disebut diagnosis genetik preimplantasi (PGD), mungkin tersedia, tergantung pada jenis penyakit tertentu. Di PGD, embrio diuji kelainannya sebelum ditanamkan di rahim wanita.

Lipofuscinosis; penyakit reng; Jansky-Bielschowsky; penyakit kuf; Spielmeyer-Vogt; penyakit Haltia-Santavuori; Penyakit Hagberg-Santavuori

Elit CM, Volpe JJ. Gangguan degeneratif pada bayi baru lahir. Dalam: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, dkk, eds. Neurologi Bayi Baru Lahir Volpe. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Glykys J, Sims KB. Gangguan lipofuscinosis seroid saraf. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Praktik. edisi ke-6 Lain; 2017: bab 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Penyakit penyimpanan lisosom. Dalam: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi dan Onkologi Bayi dan Anak-anak Nathan dan Oski. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.