Apa dan bagaimana mengobati distrofi otot Becker

Isi

• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Apa yang bisa menyebabkan distrofi

Distrofi Otot Becker adalah penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan bertahap pada beberapa otot sukarela, yaitu otot yang dapat kita kendalikan, seperti otot pinggul, bahu, tungkai atau lengan, misalnya.

Biasanya lebih sering terjadi pada pria dan gejala pertama muncul di masa kanak-kanak atau selama masa remaja, dimulai dengan hilangnya kekuatan sedikit dan bertahap di hampir semua otot tubuh, tetapi terutama di bahu dan pinggul.

Meskipun penyakit ini belum ada obatnya, namun tetap memungkinkan untuk menjalani perawatan medis untuk meredakan gejala dan memiliki kualitas hidup yang baik serta harapan hidup hingga 50 tahun.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk distrofi otot Becker dilakukan untuk meredakan gejala pada setiap orang dan, oleh karena itu, dapat berbeda-beda pada setiap kasus. Namun, bentuk pengobatan yang paling umum meliputi:

• Pengobatan kortikoid, seperti Betametason atau Prednison: membantu mengurangi peradangan otot sekaligus melindungi serat otot dan volumenya. Dengan cara ini dimungkinkan untuk mempertahankan fungsi otot lebih lama;
• Fisioterapi: Membantu menjaga otot tetap bergerak, meregangkannya dan mencegahnya menjadi terlalu tegang. Dengan demikian, dimungkinkan untuk mengurangi jumlah cedera pada serat otot dan persendian;
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi: adalah sesi-sesi yang mengajarkan bagaimana hidup dengan keterbatasan baru yang disebabkan oleh penyakit, melatih cara-cara baru untuk melakukan aktivitas dasar sehari-hari seperti makan, berjalan atau menulis, misalnya.

Selain itu, pembedahan mungkin masih perlu dilakukan, terutama jika otot menjadi lebih pendek atau sangat kencang, untuk mengendurkan dan memperbaiki pemendekan. Ketika kontraktur muncul di otot bahu atau punggung, dapat menyebabkan kelainan bentuk pada tulang belakang yang perlu diperbaiki dengan operasi juga.

Pada fase penyakit yang paling parah, sering terjadi komplikasi yang lebih serius, seperti masalah jantung dan kesulitan bernapas, akibat kerusakan otot jantung dan otot pernapasan. Dalam kasus seperti itu, seorang ahli jantung dan ahli paru dapat ditunjuk untuk membantu menyesuaikan pengobatan.

Gejala utama

Gejala pertama distrofi otot Becker biasanya muncul antara usia 5 dan 15 tahun, dan mungkin termasuk tanda-tanda seperti:

• Kesulitan bertahap berjalan dan menaiki tangga;
• Sering jatuh tanpa alasan yang jelas;
• Kehilangan massa otot;
• Melemahnya otot-otot leher dan lengan;
• Kelelahan yang berlebihan;
• Kehilangan keseimbangan dan koordinasi;

Dalam kebanyakan kasus, anak dapat berhenti berjalan sampai usia 16 tahun, karena penyakit berkembang lebih cepat di tungkai bawah. Namun, bila gejala muncul lebih lama dari biasanya, kemampuan berjalan dapat dipertahankan bahkan di antara usia 20 dan 40 tahun.

Bagaimana diagnosis dibuat

Dalam kebanyakan kasus, dokter anak dapat mencurigai jenis distrofi ini hanya dengan menilai gejalanya dan mengamati hilangnya jaringan otot, misalnya. Namun, beberapa tes diagnostik seperti biopsi otot, tes jantung, dan sinar-X dapat membantu memastikan adanya Distrofi Otot Becker.

Apa yang bisa menyebabkan distrofi

Distrofi Otot Becker muncul karena perubahan genetik yang menghambat produksi protein distrofin, zat yang sangat penting untuk menjaga sel otot tetap utuh. Dengan demikian, ketika protein ini berada dalam jumlah yang rendah di dalam tubuh, maka otot tidak dapat berfungsi dengan baik, mulai muncul lesi yang merusak serat otot.

Karena merupakan penyakit genetik, jenis distrofi ini dapat ditularkan dari orang tua kepada anak atau timbul akibat mutasi saat hamil.