Apa itu tuberous sclerosis dan bagaimana cara mengobatinya

Isi

• Gejala utama
• 1. Kulit
• 2. Otak
• 3. Hati
• 4. Paru-paru
• 5. Ginjal
• Berapa harapan hidup
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Tuberous sclerosis, atau penyakit Bourneville, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan pertumbuhan abnormal tumor jinak di berbagai organ tubuh seperti otak, ginjal, mata, paru-paru, jantung dan kulit, menyebabkan gejala seperti epilepsi, keterlambatan perkembangan atau kista di ginjal, tergantung daerah yang terkena.

Penyakit ini belum ada obatnya, tetapi bisa diobati dengan obat-obatan untuk mengurangi gejalanya, seperti obat anti kejang, misalnya dengan sesi psikologi, terapi fisik atau terapi okupasi, guna meningkatkan kualitas hidup.

Masih ada penyakit lain yang menyebabkan gejala yang mirip dengan pertumbuhan tumor di tubuh, namun hanya menyerang kulit dan dikenal sebagai neurofibromatosis.

Gejala utama

Gejala tuberous sclerosis bervariasi sesuai dengan lokasi tumor:

1. Kulit

• Bintik-bintik terang di kulit;
• Pertumbuhan kulit di bawah atau di sekitar kuku;
• Lesi di wajah, mirip jerawat;
• Bintik kemerahan pada kulit, yang dapat membesar dan menebal.

2. Otak

• Epilepsi;
• Keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar;
• Hiperaktif;
• Agresivitas;
• Skizofrenia atau autisme.

3. Hati

• Palpitasi;
• Aritmia;
• Merasa sesak napas;
• Pusing;
• Pingsan;
• Nyeri dada.

4. Paru-paru

• Batuk terus menerus;
• Merasa sesak napas.

5. Ginjal

• Urine berdarah;
• Peningkatan frekuensi buang air kecil, terutama pada malam hari;
• Pembengkakan pada tangan, kaki, dan pergelangan kaki.

Biasanya, gejala ini muncul selama masa kanak-kanak dan diagnosis dapat ditegakkan melalui tes genetik kariotipe, tomografi kranial, dan resonansi magnetik. Namun, ada juga kasus di mana gejalanya bisa sangat ringan dan tidak terdeteksi hingga dewasa.

Berapa harapan hidup

Cara berkembangnya tuberous sclerosis sangat bervariasi, dan mungkin hanya menunjukkan sedikit gejala pada beberapa orang atau menjadi batasan utama bagi orang lain. Selain itu, tingkat keparahan penyakit juga bervariasi sesuai dengan organ yang terkena, dan bila muncul di otak dan jantung biasanya lebih parah.

Namun, harapan hidup biasanya tinggi, karena jarang timbul komplikasi yang dapat mengancam jiwa.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Pengobatan tuberous sclerosis ditujukan untuk mengurangi gejala penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Oleh karena itu, penting bagi orang tersebut untuk dipantau dan melakukan konsultasi rutin dengan ahli saraf, ahli nephrolog atau ahli jantung, misalnya, untuk menunjukkan pengobatan terbaik.

Dalam beberapa kasus, pengobatan dapat dilakukan dengan obat anti kejang, seperti Valproate semisodium, Carbamazepine atau Phenobarbital, untuk mencegah kejang, atau pengobatan lain, seperti Everolimo, yang mencegah pertumbuhan tumor di otak atau ginjal, misalnya. contoh. Dalam kasus tumor yang tumbuh di kulit, dokter mungkin meresepkan penggunaan salep dengan Sirolimus, untuk mengurangi ukuran tumor.

Selain itu, fisioterapi, psikologi dan terapi okupasi sangat penting untuk membantu individu mengatasi penyakit dengan lebih baik dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.