Sindrom Gilbert

Isi

• Apa itu sindrom Gilbert?
• Apa gejalanya?
• Apa penyebabnya?
• Bagaimana cara mendiagnosisnya?
• Bagaimana cara merawatnya?
• Hidup dengan sindrom Gilbert

Apa itu sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert adalah kondisi hati bawaan saat hati Anda tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin.

Hati Anda memecah sel darah merah tua menjadi senyawa, termasuk bilirubin, yang dilepaskan melalui tinja dan urin. Jika Anda memiliki sindrom Gilbert, bilirubin menumpuk di aliran darah Anda, menyebabkan kondisi yang disebut hiperbilirubinemia. Anda mungkin melihat istilah ini muncul di hasil tes darah. Ini berarti Anda memiliki tingkat bilirubin yang tinggi dalam tubuh Anda. Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi merupakan tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati Anda. Namun, pada sindrom Gilbert, hati Anda biasanya normal.

Sekitar 3 sampai 7 persen orang di Amerika Serikat menderita sindrom Gilbert. Beberapa penelitian menunjukkan itu mungkin setinggi. Ini bukan kondisi yang berbahaya dan tidak perlu dirawat, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Apa gejalanya?

Sindrom Gilbert tidak selalu menimbulkan gejala yang nyata. Faktanya, 30 persen orang dengan sindrom Gilbert mungkin tidak pernah memiliki gejala apa pun. Beberapa orang dengan sindrom Gilbert bahkan tidak pernah tahu bahwa mereka mengidapnya. Seringkali, itu tidak didiagnosis sampai masa dewasa awal.

Jika memang menimbulkan gejala, ini bisa termasuk:

• menguningnya kulit dan bagian putih mata Anda (penyakit kuning)
• mual dan diare
• sedikit ketidaknyamanan di area perut Anda
• kelelahan

Jika Anda memiliki sindrom Gilbert, Anda mungkin lebih memperhatikan gejala-gejala ini jika Anda melakukan hal-hal yang dapat meningkatkan kadar bilirubin Anda, seperti:

• mengalami stres emosional atau fisik
• berolahraga dengan penuh semangat
• tidak makan untuk jangka waktu yang lama
• tidak minum cukup air
• tidak cukup tidur
• sedang sakit atau mengalami infeksi
• pulih dari operasi
• sedang menstruasi
• paparan dingin

Beberapa orang dengan sindrom Gilbert juga menemukan bahwa minum alkohol memperburuk gejala mereka. Bagi sebagian orang, bahkan satu atau dua minuman saja bisa membuat mereka segera mual. Anda mungkin juga mengalami apa yang terasa seperti mabuk selama beberapa hari. Alkohol dapat meningkatkan kadar bilirubin sementara pada orang dengan sindrom Gilbert.

Apa penyebabnya?

Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik yang diturunkan dari orang tua Anda.

Ini disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1. Mutasi ini menyebabkan tubuh Anda menghasilkan lebih sedikit bilirubin-UGT, enzim yang memecah bilirubin. Tanpa jumlah yang tepat dari enzim ini, tubuh Anda tidak dapat memproses bilirubin dengan benar.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Dokter Anda mungkin menguji Anda untuk sindrom Gilbert jika mereka melihat penyakit kuning tanpa tanda atau gejala lain dari masalah hati. Bahkan jika Anda tidak menderita penyakit kuning, dokter Anda mungkin memperhatikan kadar bilirubin yang lebih tinggi selama tes darah fungsi hati rutin.

Dokter Anda mungkin juga melakukan tes seperti biopsi hati, CT scan, ultrasound, atau tes darah lainnya untuk mengesampingkan kondisi medis lain yang dapat menyebabkan atau menambah kadar bilirubin abnormal Anda. Sindrom Gilbert dapat terjadi bersamaan dengan kondisi hati dan darah lainnya.

Anda kemungkinan besar akan didiagnosis dengan sindrom Gilbert jika tes hati Anda menunjukkan peningkatan bilirubin dan tidak ada bukti penyakit hati lainnya. Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin juga menggunakan tes genetik untuk memeriksa mutasi gen yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut. Obat niacin dan rifampisin dapat menyebabkan peningkatan bilirubin pada sindrom Gilbert dan juga mengarah pada diagnosis.

Bagaimana cara merawatnya?

Sebagian besar kasus sindrom Gilbert tidak memerlukan pengobatan. Namun, jika Anda mulai mengalami gejala yang signifikan, termasuk kelelahan atau mual, dokter Anda mungkin meresepkan fenobarbital harian (Luminal) untuk membantu mengurangi jumlah total bilirubin dalam tubuh Anda.

Ada juga beberapa perubahan gaya hidup yang dapat Anda lakukan untuk membantu mencegah gejala, termasuk:

• Banyak tidur. Usahakan tidur tujuh sampai delapan jam semalam. Ikuti rutinitas yang konsisten sedekat mungkin.
• Hindari olahraga intens dalam waktu lama. Pertahankan agar latihan berat tetap singkat (di bawah 10 menit). Usahakan untuk berolahraga ringan hingga sedang setidaknya 30 menit setiap hari.
• Tetap terhidrasi dengan baik. Ini sangat penting selama olahraga, cuaca panas, dan sakit.
• Cobalah teknik relaksasi untuk mengatasi stres. Dengarkan musik, meditasi, yoga, atau coba aktivitas lain yang membantu Anda rileks.
• Makan makanan yang seimbang. Makan secara teratur, jangan melewatkan waktu makan apa pun, dan jangan mengikuti rencana diet apa pun yang merekomendasikan puasa atau hanya makan sedikit kalori.
• Batasi asupan alkohol. Jika Anda memiliki penyakit hati, sebaiknya hindari alkohol. Namun, jika Anda memang peminum, pertimbangkan untuk membatasi diri Anda hanya dengan beberapa minuman per bulan.
• Pelajari bagaimana obat Anda berinteraksi dengan sindrom Gilbert. Beberapa obat, termasuk yang digunakan untuk mengobati kanker, mungkin bekerja secara berbeda jika Anda menderita sindrom Gilbert.

Hidup dengan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah kondisi tidak berbahaya yang tidak perlu diobati. Tidak ada perubahan dalam harapan hidup karena sindrom Gilbert. Namun, jika Anda mulai melihat gejalanya, Anda mungkin perlu melakukan beberapa perubahan gaya hidup.