Apakah Cystic Fibrosis Menular?

Isi

• Apakah fibrosis kistik menular?
• Apakah saya berisiko terkena cystic fibrosis?
• Apa saja gejala fibrosis kistik?
• Bagaimana cara mendiagnosis fibrosis kistik?
• Bagaimana cara saya mengelola fibrosis kistik?
• Pandangan

Apakah fibrosis kistik menular?

Cystic fibrosis adalah kondisi genetik yang diturunkan. Itu tidak menular. Untuk memiliki penyakit ini, Anda harus mewarisi gen fibrosis kistik yang salah dari kedua orang tua.

Penyakit ini menyebabkan lendir di tubuh Anda menjadi kental dan lengket dan menumpuk di organ-organ Anda. Ini dapat mengganggu fungsi paru-paru, pankreas, sistem reproduksi, dan organ lainnya, serta kelenjar keringat Anda.

Cystic fibrosis adalah penyakit kronis, progresif, dan mengancam jiwa. Ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom tujuh. Mutasi ini menyebabkan kelainan pada atau tidak adanya protein tertentu. Ini dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik.

Apakah saya berisiko terkena cystic fibrosis?

Fibrosis kistik tidak menular. Anda harus dilahirkan dengan itu. Dan Anda hanya berisiko terkena cystic fibrosis jika kedua orang tua Anda membawa gen yang rusak.

Mungkin untuk memiliki gen pembawa untuk cystic fibrosis, tetapi tidak dengan kondisinya sendiri. Lebih dari 10 juta orang membawa gen yang rusak di Amerika Serikat, tetapi banyak yang tidak tahu mereka pembawa.

Menurut Cystic Fibrosis Foundation, jika dua orang yang merupakan pembawa gen memiliki anak, prospeknya adalah:

• 25 persen kemungkinan anak akan mengalami fibrosis kistik
• Kemungkinan 50 persen anak akan menjadi pembawa gen
• 25 persen kemungkinan anak tidak akan memiliki fibrosis kistik atau gen pembawa

Cystic fibrosis ditemukan pada pria dan wanita dari semua ras dan etnis. Ini paling umum di antara Kaukasia dan paling tidak umum di Afrika-Amerika dan Asia-Amerika. Menurut Klinik Cleveland, tingkat kasus fibrosis kistik pada anak-anak di Amerika Serikat adalah:

• 1 dari 3.500 anak kulit putih
• 1 dari 17.000 anak kulit hitam
• 1 dari 31.000 anak-anak yang layak di Asia

Apa saja gejala fibrosis kistik?

Gejala fibrosis kistik dapat bervariasi dari orang ke orang. Mereka juga datang dan pergi. Gejala dapat terkait dengan keparahan kondisi Anda, serta usia diagnosis Anda.

Gejala fibrosis kistik meliputi:

• masalah sistem pernapasan, seperti:
  • batuk
  • mengi
  • kehabisan nafas
  • ketidakmampuan untuk berolahraga
  • infeksi paru-paru yang sering
  • hidung tersumbat dengan radang hidung meradang
  • masalah sistem pencernaan, termasuk:
    • tinja berminyak atau berbau busuk
    • ketidakmampuan untuk menambah berat badan atau tumbuh
    • penyumbatan usus
    • sembelit
    • infertilitas, terutama pada pria
    • lebih asin daripada keringat normal
    • jari kaki dan jari tabuh
    • osteoporosis dan diabetes pada orang dewasa

Karena gejalanya bervariasi, Anda mungkin tidak mengidentifikasi fibrosis kistik sebagai penyebabnya. Diskusikan gejala Anda dengan dokter Anda segera untuk menentukan apakah Anda harus diuji untuk fibrosis kistik.

Bagaimana cara mendiagnosis fibrosis kistik?

Cystic fibrosis paling sering didiagnosis pada bayi baru lahir dan bayi. Skrining fibrosis kistik pada bayi baru lahir sekarang diperlukan oleh semua negara bagian di Amerika Serikat. Tes dan diagnosis dini dapat meningkatkan prognosis Anda. Namun, beberapa orang tidak pernah menerima tes fibrosis kistik dini. Ini dapat mengakibatkan diagnosis sebagai anak, remaja, atau dewasa.

Untuk mendiagnosis fibrosis kistik, dokter akan melakukan berbagai tes, yang mungkin termasuk:

• skrining untuk tingkat tinggi zat kimia tripsinogen imunoreaktif, yang berasal dari pankreas
• tes keringat
• tes darah yang memeriksa DNA Anda
• Foto rontgen dada atau sinus
• tes fungsi paru-paru
• biakan dahak untuk mencari bakteri tertentu di ludah Anda

Bagaimana cara saya mengelola fibrosis kistik?

Bergantung pada keparahan kondisi Anda, kambuhnya fibrosis kistik dapat terjadi. Mereka umumnya mempengaruhi paru-paru. Flare-up adalah ketika gejala Anda tampak memburuk. Gejala Anda juga bisa menjadi lebih parah ketika penyakit berkembang.

Untuk membantu mengatasi flare-up dan mencegah gejala Anda memburuk, Anda harus mengikuti rencana perawatan yang ketat untuk cystic fibrosis. Bicaralah dengan dokter Anda untuk mencari tahu perawatan terbaik untuk Anda.

Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, beberapa perubahan gaya hidup dapat membantu menjaga gejala Anda dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Cara efektif untuk mengelola gejala cystic fibrosis Anda dapat meliputi:

• membersihkan saluran udara
• menggunakan obat terhirup tertentu
• mengambil suplemen pankreas
• pergi ke terapi fisik
• makan makanan yang benar
• berolahraga

Pandangan

Cystic fibrosis adalah kondisi genetik, jadi tidak menular. Saat ini tidak ada obatnya. Ini dapat menyebabkan berbagai gejala, yang kemungkinan akan memburuk seiring waktu.

Namun, penelitian dan perawatan untuk cystic fibrosis telah meningkat pesat dalam beberapa dekade terakhir. Saat ini, orang-orang dengan cystic fibrosis dapat hidup sampai usia 30 dan lebih. Cystic Fibrosis Foundation menyatakan bahwa lebih dari setengah orang dengan cystic fibrosis berusia 18 atau lebih.

Lebih banyak studi tentang cystic fibrosis akan membantu para peneliti menemukan perawatan yang lebih baik dan lebih efektif untuk kondisi serius ini. Sementara itu, bekerja dengan dokter Anda pada rencana perawatan yang dapat meningkatkan kehidupan sehari-hari Anda.