Apa itu miastenia kongenital, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala Miastenia Bawaan
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Perawatan untuk Miastenia Bawaan
• Bisakah miastenia kongenital disembuhkan?

Myasthenia kongenital adalah penyakit yang melibatkan sambungan neuromuskuler dan oleh karena itu menyebabkan kelemahan otot yang progresif, seringkali menyebabkan orang tersebut harus berjalan dengan kursi roda. Penyakit ini dapat ditemukan pada masa remaja atau dewasa dan tergantung pada jenis perubahan genetik yang dimiliki orang tersebut, penyakit ini dapat disembuhkan dengan penggunaan obat-obatan.

Selain pengobatan yang ditunjukkan oleh ahli saraf, fisioterapi juga diperlukan untuk memulihkan kekuatan otot dan mengkoordinasikan gerakan, tetapi orang tersebut dapat berjalan normal kembali, tanpa perlu kursi roda atau kruk.

Miastenia kongenital tidak persis sama dengan miastenia gravis karena pada kasus Myasthenia Gravis penyebabnya adalah adanya perubahan sistem imun seseorang, sedangkan pada miastenia kongenital penyebabnya adalah mutasi genetik yang sering terjadi pada orang dalam satu keluarga.

Gejala Miastenia Bawaan

Gejala Miastenia Bawaan biasanya muncul pada bayi atau berusia antara 3 dan 7 tahun, tetapi beberapa jenis muncul antara 20 dan 40 tahun, yang dapat berupa:

Pada bayi:

• Kesulitan dalam menyusui atau memberi susu botol, mudah tersedak dan sedikit tenaga untuk menghisap;
• Hipotonia yang memanifestasikan dirinya melalui kelemahan lengan dan kaki;
• Kelopak mata terkulai;
• Kontraktur sendi (arthrogryposis kongenital);
• Ekspresi wajah menurun;
• Kesulitan bernapas dan jari serta bibir keunguan;
• Keterlambatan perkembangan untuk duduk, merangkak dan berjalan;
• Anak yang lebih besar mungkin kesulitan menaiki tangga.

Pada anak-anak, remaja atau dewasa:

• Kelemahan di kaki atau lengan dengan sensasi kesemutan;
• Kesulitan berjalan dengan kebutuhan untuk duduk untuk beristirahat;
• Mungkin ada kelemahan pada otot mata yang terkulai di kelopak mata;
• Kelelahan saat melakukan usaha kecil;
• Mungkin ada skoliosis di tulang belakang.

Ada 4 jenis miastenia kongenital: saluran lambat, saluran cepat afinitas rendah, defisiensi AChR parah atau defisiensi AChE. Sejak miastenia saluran lambat bawaan dapat muncul antara usia 20 dan 30 tahun. Setiap jenis memiliki ciri khas tersendiri dan cara pengobatannya juga bisa berbeda antara satu orang dengan orang lainnya karena tidak semua memiliki gejala yang sama.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis Miastenia Bawaan harus ditegakkan berdasarkan gejala yang muncul dan dapat dikonfirmasi dengan tes seperti tes darah CK dan tes genetik, tes antibodi untuk memastikan bahwa itu bukan Myasthenia Gravis, dan elektromiografi yang menilai kualitas otot kontraksi. , sebagai contoh.

Pada anak yang lebih tua, remaja dan orang dewasa, dokter atau ahli terapi fisik juga dapat melakukan beberapa tes di kantor untuk mengidentifikasi kelemahan otot, seperti:

• Lihatlah langit-langit selama 2 menit, lekat-lekat dan amati apakah ada kesulitan yang semakin parah dalam membuka kelopak mata;
• Angkat lengan ke depan, naik ke bahu, pertahankan posisi ini selama 2 menit dan amati apakah mungkin untuk mempertahankan kontraksi ini atau jika lengan jatuh;
• Angkat tandu tanpa bantuan lengan Anda lebih dari 1 kali atau angkat dari kursi lebih dari 2 kali untuk melihat apakah ada lebih banyak kesulitan dalam melakukan gerakan ini.

Jika kelemahan otot diamati dan sulit untuk melakukan tes ini, kemungkinan besar ada kelemahan otot umum, yang menunjukkan penyakit seperti miastenia.

Untuk menilai apakah ucapan juga terpengaruh, Anda dapat meminta orang tersebut mengutip angka dari 1 hingga 100 dan mengamati apakah ada perubahan nada suara, kegagalan vokal atau peningkatan waktu di antara kutipan setiap angka.

Perawatan untuk Miastenia Bawaan

Perawatan bervariasi sesuai dengan jenis miastenia kongenital yang diderita orang tersebut, tetapi dalam beberapa kasus, pengobatan seperti penghambat asetilkolinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine dan Salbutamol dapat diindikasikan di bawah rekomendasi dari ahli saraf atau ahli saraf. Fisioterapi diindikasikan dan dapat membantu orang tersebut merasa lebih baik, melawan kelemahan otot dan meningkatkan pernapasan, tetapi tidak akan efektif tanpa pengobatan.

Anak-anak dapat tidur dengan masker oksigen yang disebut CPAP dan orang tua harus belajar memberikan pertolongan pertama jika terjadi gangguan pernapasan.

Dalam fisioterapi, latihan harus bersifat isometrik dan memiliki sedikit pengulangan, tetapi harus mencakup beberapa kelompok otot, termasuk kelompok pernapasan, dan sangat berguna untuk meningkatkan jumlah mitokondria, otot, kapiler, dan menurunkan konsentrasi laktat, dengan lebih sedikit kram.

Bisakah miastenia kongenital disembuhkan?

Dalam kebanyakan kasus, miastenia kongenital tidak dapat disembuhkan, membutuhkan pengobatan seumur hidup. Namun, obat-obatan dan fisioterapi membantu meningkatkan kualitas hidup seseorang, melawan kelelahan dan kelemahan otot, serta menghindari komplikasi seperti atrofi lengan dan tungkai serta mati lemas yang dapat timbul saat gangguan pernapasan, oleh karena itu, kehidupan sangat penting.

Orang dengan Miastenia Bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen DOK7 dapat mengalami perbaikan besar pada kondisinya, dan tampaknya dapat 'disembuhkan' dengan penggunaan obat yang biasa digunakan untuk melawan asma, salbutamol, tetapi dalam bentuk pil atau tablet hisap. Namun, Anda mungkin tetap perlu melakukan terapi fisik secara sporadis.

Ketika orang tersebut menderita Miastenia Bawaan dan tidak menjalani pengobatan, mereka secara bertahap akan kehilangan kekuatan pada otot, menjadi berhenti berkembang, perlu tetap terbaring di tempat tidur dan mungkin meninggal karena gagal napas dan itulah mengapa pengobatan klinis dan fisioterapi sangat penting karena keduanya dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang dan memperpanjang hidup.

Beberapa pengobatan yang memperburuk kondisi Miastenia Bawaan adalah Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blocker, Procainamide dan Quinidine dan oleh karena itu semua obat hanya boleh digunakan di bawah nasihat medis setelah mengidentifikasi jenis yang dimiliki orang tersebut.