Sindrom Aicardi

Isi

• Gejala Sindrom Aicardi
• Pengobatan Sindrom Aicardi
• Link yang berguna:

Sindrom Aicardi adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan tidak adanya korpus kalosum sebagian atau seluruhnya, bagian penting dari otak yang menghubungkan dua belahan otak, kejang, dan masalah retinal.

ITU penyebab Sindrom Aicardi ini terkait dengan perubahan genetik pada kromosom X dan, oleh karena itu, penyakit ini terutama menyerang wanita. Pada pria, penyakit ini bisa muncul pada penderita Sindrom Klinefelter karena memiliki tambahan kromosom X yang dapat menyebabkan kematian pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Sindrom Aicardi tidak dapat disembuhkan dan harapan hidup berkurang, dengan kasus di mana pasien tidak mencapai usia remaja.

Gejala Sindrom Aicardi

Gejala Sindrom Aicardi dapat berupa:

• Kejang;
• Keterbelakangan mental;
• Keterlambatan perkembangan motorik;
• Lesi di retina mata;
• Malformasi tulang belakang, seperti: spina bifida, tulang belakang menyatu atau skoliosis;
• Kesulitan dalam berkomunikasi;
• Mikrofthalmia yang disebabkan oleh ukuran mata yang kecil atau bahkan tidak adanya.

Kejang pada anak-anak dengan sindrom ini ditandai dengan kontraksi otot yang cepat, dengan hiperekstensi kepala, fleksi atau ekstensi tubuh dan lengan, yang terjadi beberapa kali sehari sejak tahun pertama kehidupan.

ITU diagnosis Sindrom Aicardi itu dilakukan sesuai dengan karakteristik yang disajikan oleh anak-anak dan ujian neuroimaging, seperti resonansi magnetik atau elektroensefalogram, yang memungkinkan identifikasi masalah di otak.

Pengobatan Sindrom Aicardi

Pengobatan Sindrom Aicardi tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Untuk mengobati kejang dianjurkan untuk minum obat antikonvulsan, seperti karbamazepin atau valproat. Fisioterapi neurologis atau stimulasi psikomotor dapat menjadi bantuan untuk meningkatkan kejang.

Kebanyakan pasien, bahkan dengan pengobatan, akhirnya meninggal sebelum usia 6 tahun, biasanya karena komplikasi pernafasan. Kelangsungan hidup lebih dari 18 tahun jarang terjadi pada penyakit ini.

Link yang berguna:

• Sindrom Apert
• Sindrom Barat
• Sindrom Alport