Defisiensi antitripsin alfa-1

Defisiensi antitripsin alfa-1 (AAT) adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak membuat cukup AAT, protein yang melindungi paru-paru dan hati dari kerusakan. Kondisi ini dapat menyebabkan PPOK dan penyakit hati (sirosis).

AAT adalah sejenis protein yang disebut protease inhibitor. AAT dibuat di hati dan berfungsi untuk melindungi paru-paru dan hati.

Kekurangan AAT berarti tidak ada cukup protein ini dalam tubuh. Hal ini disebabkan oleh cacat genetik. Kondisi ini paling umum di antara orang Eropa dan Amerika Utara keturunan Eropa.

Orang dewasa dengan defisiensi AAT yang parah akan mengalami emfisema, terkadang sebelum usia 40 tahun. Merokok dapat meningkatkan risiko emfisema dan membuatnya terjadi lebih awal.

Gejala mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Sesak napas dengan dan tanpa aktivitas, dan gejala PPOK lainnya
• Gejala gagal hati
• Menurunkan berat badan tanpa mencoba
• Mengi

Pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan dada berbentuk tong, mengi, atau penurunan suara napas. Tes berikut juga dapat membantu diagnosis:

• Tes darah AAT
• Gas darah arteri
• Rontgen dada
• CT scan dada
• Tes genetik
• Tes fungsi paru-paru

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin mencurigai Anda memiliki kondisi ini jika Anda mengembangkan:

• PPOK sebelum usia 45
• COPD tetapi Anda tidak pernah merokok atau terpapar racun
• COPD dan Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut
• Sirosis dan tidak ada penyebab lain yang dapat ditemukan
• Sirosis dan Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit hati

Pengobatan untuk defisiensi AAT melibatkan penggantian protein AAT yang hilang. Protein diberikan melalui vena setiap minggu atau setiap 4 minggu. Ini hanya sedikit efektif untuk mencegah lebih banyak kerusakan paru-paru pada orang tanpa penyakit stadium akhir. Prosedur ini disebut terapi augmentasi.

Jika Anda merokok, Anda harus berhenti.

Perawatan lain juga digunakan untuk COPD dan sirosis.

Transplantasi paru-paru dapat digunakan untuk penyakit paru-paru yang parah, dan transplantasi hati dapat digunakan untuk sirosis yang parah.

Beberapa orang dengan kekurangan ini tidak akan mengembangkan penyakit hati atau paru-paru. Jika Anda berhenti merokok, Anda dapat memperlambat perkembangan penyakit paru-paru.

COPD dan sirosis dapat mengancam jiwa.

Komplikasi defisiensi AAT meliputi:

• Bronkiektasis (kerusakan saluran udara besar)
• Penyakit paru obstruktif kronik (PPOK)
• Gagal hati atau kanker

Hubungi penyedia Anda jika Anda mengalami gejala defisiensi AAT.

defisiensi AAT; defisiensi protease alfa-1; PPOK - defisiensi antitripsin alfa-1; Sirosis - defisiensi antitripsin alfa-1

• paru-paru
• Anatomi hati

Han MK, Lazarus SC. PPOK: diagnosis klinis dan manajemen. Dalam: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, dkk, eds. Buku Teks Kedokteran Pernafasan Murray dan Nadel. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-defisiensi antitripsin. Clin Dada Med. 2016;37(3):487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1-defisiensi antitripsin dan emfisema. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 421.