Sindrom Bartter

Sindrom Bartter adalah sekelompok kondisi langka yang mempengaruhi ginjal.

Ada lima cacat gen yang diketahui terkait dengan sindrom Bartter. Kondisi ini hadir saat lahir (bawaan).

Kondisi ini disebabkan oleh cacat pada kemampuan ginjal untuk menyerap kembali natrium. Orang yang terkena sindrom Bartter kehilangan terlalu banyak natrium melalui urin. Hal ini menyebabkan peningkatan kadar hormon aldosteron, dan membuat ginjal membuang terlalu banyak kalium dari tubuh. Ini dikenal sebagai pemborosan kalium.

Kondisi ini juga menyebabkan keseimbangan asam abnormal dalam darah yang disebut alkalosis hipokalemia, yang menyebabkan terlalu banyak kalsium dalam urin.

Penyakit ini biasanya terjadi pada masa kanak-kanak. Gejalanya meliputi:

• Sembelit
• Tingkat kenaikan berat badan jauh lebih rendah daripada anak-anak lain dengan usia dan jenis kelamin yang sama (kegagalan pertumbuhan)
• Perlu buang air kecil lebih sering dari biasanya (frekuensi buang air kecil)
• Tekanan darah rendah
• Batu ginjal
• Kram dan kelemahan otot

Sindrom Bartter biasanya dicurigai ketika tes darah menemukan kadar potasium yang rendah dalam darah. Tidak seperti bentuk penyakit ginjal lainnya, kondisi ini tidak menyebabkan tekanan darah tinggi. Ada kecenderungan ke arah tekanan darah rendah. Tes laboratorium mungkin menunjukkan:

• Tingginya kadar kalium, kalsium, dan klorida dalam urin
• Tingginya kadar hormon, renin dan aldosteron, dalam darah
• Klorida darah rendah
• Alkalosis metabolik

Tanda dan gejala yang sama ini juga dapat terjadi pada orang yang mengonsumsi terlalu banyak diuretik (pil air) atau pencahar. Tes urin dapat dilakukan untuk menyingkirkan penyebab lain.

Ultrasonografi ginjal dapat dilakukan.

Sindrom Bartter diobati dengan mengonsumsi makanan yang kaya kalium atau mengonsumsi suplemen kalium.

Banyak orang juga membutuhkan suplemen garam dan magnesium.Obat mungkin diperlukan yang menghalangi kemampuan ginjal untuk membuang kalium. Dosis tinggi obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) juga dapat digunakan.

Bayi yang mengalami kegagalan pertumbuhan parah dapat tumbuh normal dengan pengobatan. Seiring waktu, beberapa orang dengan kondisi tersebut akan mengalami gagal ginjal.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda:

• Mengalami kram otot
• Tidak tumbuh dengan baik
• Sering buang air kecil

pemborosan kalium; Nefropati pemborosan garam

• Tes kadar aldosteron

Dixon BP. Abnormalitas transpor tubulus yang diturunkan: sindrom Bartter. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 549.1

Guay-Woodford LM. Nefropati herediter dan kelainan perkembangan saluran kemih. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 119.

Gunung DB. Gangguan keseimbangan kalium. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor's The Kidney. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 17.