Paralisis periodik hiperkalemia

Paralisis periodik hiperkalemia (hyperPP) adalah gangguan yang menyebabkan episode kelemahan otot sesekali dan kadang-kadang tingkat kalium dalam darah lebih tinggi dari normal. Nama medis untuk kadar kalium tinggi adalah hiperkalemia.

HyperPP merupakan salah satu kelompok kelainan genetik yang meliputi paralisis periodik hipokalemia dan paralisis periodik tirotoksik.

HyperPP adalah bawaan. Artinya sudah ada sejak lahir. Dalam kebanyakan kasus, itu diturunkan melalui keluarga (diwariskan) sebagai gangguan dominan autosomal. Dengan kata lain, hanya satu orang tua yang perlu mewariskan gen yang terkait dengan kondisi ini kepada anak mereka agar anak tersebut terpengaruh.

Kadang-kadang, kondisi ini mungkin disebabkan oleh masalah genetik yang tidak diturunkan.

Diyakini bahwa gangguan tersebut terkait dengan masalah dengan cara tubuh mengontrol kadar natrium dan kalium dalam sel.

Faktor risiko termasuk memiliki anggota keluarga lain dengan kelumpuhan periodik. Ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Gejalanya meliputi serangan kelemahan otot atau hilangnya gerakan otot (paralisis) yang datang dan pergi. Ada kekuatan otot normal di antara serangan.

Serangan biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Seberapa sering serangan terjadi bervariasi. Beberapa orang mengalami beberapa serangan dalam sehari. Mereka biasanya tidak cukup parah untuk membutuhkan terapi. Beberapa orang telah dikaitkan dengan myotonia, di mana mereka tidak dapat segera mengendurkan otot setelah digunakan.

Kelemahan atau kelumpuhan:

• Paling sering terjadi di bahu, punggung, dan pinggul
• Mungkin juga melibatkan lengan dan kaki, tetapi tidak mempengaruhi otot-otot mata dan otot-otot yang membantu pernapasan dan menelan
• Paling sering terjadi saat istirahat setelah beraktivitas atau berolahraga
• Dapat terjadi saat bangun tidur
• Terjadi hidup dan mati
• Biasanya berlangsung 15 menit hingga 1 jam, tetapi dapat berlangsung hingga satu hari penuh

Pemicu mungkin termasuk:

• Makan makanan tinggi karbohidrat
• Istirahat setelah berolahraga
• Paparan dingin
• Melewatkan makan
  
• Makan makanan kaya potasium atau minum obat yang mengandung potasium
• Menekankan
  

Penyedia layanan kesehatan mungkin mencurigai hyperPP berdasarkan riwayat keluarga gangguan tersebut. Petunjuk lain untuk gangguan ini adalah gejala kelemahan otot yang datang dan pergi dengan hasil tes kalium yang normal atau tinggi.

Di antara serangan, pemeriksaan fisik menunjukkan tidak ada yang abnormal. Selama dan di antara serangan, kadar kalium darah bisa normal atau tinggi.

Selama serangan, refleks otot menurun atau tidak ada. Dan otot menjadi lemas daripada tetap kaku. Kelompok otot di dekat tubuh, seperti bahu dan pinggul, lebih sering terlibat daripada lengan dan kaki.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Elektrokardiogram (EKG), yang mungkin abnormal selama serangan
• Elektromiografi (EMG), yang biasanya normal antara serangan dan abnormal selama serangan
• Biopsi otot, yang mungkin menunjukkan kelainan

Tes lain mungkin diperintahkan untuk menyingkirkan penyebab lain.

Tujuan pengobatan adalah untuk meredakan gejala dan mencegah serangan lebih lanjut.

Serangan jarang cukup parah untuk memerlukan perawatan darurat. Tetapi detak jantung yang tidak teratur (aritmia jantung) juga dapat terjadi selama serangan, yang memerlukan perawatan darurat. Kelemahan otot bisa menjadi lebih buruk dengan serangan berulang, sehingga pengobatan untuk mencegah serangan harus terjadi sesegera mungkin.

Glukosa atau karbohidrat lain (gula) yang diberikan selama serangan dapat mengurangi keparahan gejala. Kalsium atau diuretik (pil air) mungkin perlu diberikan melalui pembuluh darah untuk menghentikan serangan mendadak.

Terkadang, serangan menghilang di kemudian hari dengan sendirinya. Tapi serangan berulang dapat menyebabkan kelemahan otot permanen.

HyperPP merespon dengan baik terhadap pengobatan. Perawatan dapat mencegah, dan bahkan membalikkan, kelemahan otot progresif.

Masalah kesehatan yang mungkin disebabkan oleh hyperPP antara lain:

• Batu ginjal (efek samping obat yang digunakan untuk mengobati kondisi tersebut)
• Detak jantung tak teratur
• Kelemahan otot yang perlahan terus memburuk

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anak Anda memiliki kelemahan otot yang datang dan pergi, terutama jika Anda memiliki anggota keluarga yang mengalami kelumpuhan berkala.

Pergi ke ruang gawat darurat atau hubungi nomor darurat setempat (seperti 911) jika Anda pingsan atau mengalami kesulitan bernapas, berbicara, atau menelan.

Obat-obatan acetazolamide dan thiazides mencegah serangan dalam banyak kasus. Diet rendah kalium, diet tinggi karbohidrat, dan olahraga ringan dapat membantu mencegah serangan. Menghindari puasa, aktivitas berat, atau suhu dingin juga dapat membantu.

Kelumpuhan periodik - hiperkalemia; kelumpuhan periodik hiperkalemia familial; HyperKPP; HyperPP; penyakit gamstorp; Kelumpuhan periodik peka-kalium

• Atrofi otot

Amat AA. Gangguan otot rangka. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: gangguan episodik dan listrik sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: gangguan miotonik dan kelumpuhan periodik. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Praktik. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 151.