Sindrom Lesch-Nyhan

Sindrom Lesch-Nyhan adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Ini mempengaruhi bagaimana tubuh membangun dan memecah purin. Purin adalah bagian normal dari jaringan manusia yang membantu membentuk cetak biru genetik tubuh. Mereka juga ditemukan di banyak makanan yang berbeda.

Sindrom Lesch-Nyhan diturunkan sebagai sifat terkait-X, atau terkait-seks. Ini terjadi sebagian besar pada anak laki-laki. Orang dengan sindrom ini kehilangan atau sangat kekurangan enzim yang disebut hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Tubuh membutuhkan zat ini untuk mendaur ulang purin. Tanpa itu, kadar asam urat yang tidak normal menumpuk di dalam tubuh.

Terlalu banyak asam urat dapat menyebabkan pembengkakan seperti asam urat di beberapa persendian. Dalam beberapa kasus, batu ginjal dan kandung kemih berkembang.

Orang dengan Lesch-Nyhan mengalami keterlambatan perkembangan motorik diikuti oleh gerakan abnormal dan peningkatan refleks. Ciri mencolok dari sindrom Lesch-Nyhan adalah perilaku merusak diri sendiri, termasuk mengunyah ujung jari dan bibir. Tidak diketahui bagaimana penyakit ini menyebabkan masalah ini.

Mungkin ada riwayat keluarga dengan kondisi ini.

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ujian mungkin menunjukkan:

• Refleks meningkat
• Spastisitas (mengalami kejang)

Tes darah dan urin dapat menunjukkan kadar asam urat yang tinggi. Biopsi kulit mungkin menunjukkan penurunan kadar enzim HPRT1.

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Lesch-Nyhan. Obat untuk mengobati asam urat dapat menurunkan kadar asam urat. Namun, pengobatan tidak memperbaiki hasil sistem saraf (misalnya, mengalami peningkatan refleks dan kejang).

Beberapa gejala dapat dikurangi dengan obat-obatan ini:

• Karbidopa/levodopa
• Diazepam
• fenobarbital
• Haloperidol

Self-harm dapat dikurangi dengan pencabutan gigi atau dengan menggunakan pelindung mulut yang dirancang oleh dokter gigi.

Anda dapat membantu seseorang dengan sindrom ini menggunakan teknik pengurangan stres dan perilaku positif.

Hasilnya kemungkinan akan buruk. Orang dengan sindrom ini biasanya membutuhkan bantuan untuk berjalan dan duduk. Sebagian besar membutuhkan kursi roda.

Cacat yang parah dan progresif mungkin terjadi.

Hubungi penyedia Anda jika tanda-tanda penyakit ini muncul pada anak Anda atau jika ada riwayat sindrom Lesch-Nyhan dalam keluarga Anda.

Konseling genetik untuk calon orang tua dengan riwayat keluarga sindrom Lesch-Nyhan direkomendasikan. Pengujian dapat dilakukan untuk melihat apakah seorang wanita adalah pembawa sindrom ini.

Haris JC. Gangguan metabolisme purin dan pirimidin. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pasien dengan sindrom genetik. Dalam: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Buku Pegangan Rumah Sakit Umum Massachusetts Psikiatri Rumah Sakit Umum General. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 35.