Penyakit penyimpanan glikogen tipe V

Tipe V (lima) penyakit penyimpanan glikogen (GSD V) adalah kondisi bawaan langka di mana tubuh tidak mampu memecah glikogen. Glikogen merupakan sumber energi penting yang disimpan di semua jaringan, terutama di otot dan hati.

GSD V juga disebut penyakit McArdle.

GSD V disebabkan oleh cacat pada gen yang membuat enzim yang disebut otot glikogen fosforilase. Akibatnya, tubuh tidak dapat memecah glikogen di otot.

GSD V adalah kelainan genetik resesif autosomal. Ini berarti Anda harus menerima salinan gen yang tidak berfungsi dari kedua orang tua. Seseorang yang menerima gen yang tidak berfungsi dari hanya satu orang tua biasanya tidak mengembangkan sindrom ini. Riwayat keluarga GSD V meningkatkan risiko.

Gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak awal. Tapi, mungkin sulit untuk memisahkan gejala ini dari gejala masa kanak-kanak normal. Diagnosis mungkin tidak terjadi sampai seseorang berusia di atas 20 atau 30 tahun.

• Urin berwarna merah anggur (mioglobinuria)
• Kelelahan
• Latihan intoleransi, stamina buruk
• Kram otot
• Nyeri otot
• Kekakuan otot
• Kelemahan otot

Tes berikut dapat dilakukan:

• Elektromiografi (EMG)
• Tes genetik
• Asam laktat dalam darah
• MRI
• Biopsi otot
• Mioglobin dalam urin
• Amonia plasma
• serum kreatin kinase

Tidak ada pengobatan khusus.

Penyedia layanan kesehatan mungkin menyarankan hal berikut untuk tetap aktif dan sehat dan mencegah gejala:

• Sadarilah keterbatasan fisik Anda.
• Sebelum berolahraga, lakukan pemanasan dengan lembut.
• Hindari berolahraga terlalu keras atau terlalu lama.
• Makan cukup protein.

Tanyakan penyedia Anda apakah itu ide yang baik untuk makan gula sebelum berolahraga. Ini dapat membantu mencegah gejala otot.

Jika Anda perlu menjalani operasi, tanyakan kepada penyedia Anda apakah Anda boleh menjalani anestesi umum.

Grup berikut dapat memberikan lebih banyak informasi dan sumber daya:

• Asosiasi untuk Penyakit Penyimpanan Glikogen -- www.agsdus.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Penyakit Langka -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Orang dengan GSD V dapat menjalani kehidupan normal dengan mengatur pola makan dan aktivitas fisik mereka.

Latihan dapat menghasilkan nyeri otot, atau bahkan kerusakan otot rangka (rhabdomyolysis). Kondisi ini dikaitkan dengan urin berwarna merah anggur dan risiko gagal ginjal jika parah.

Hubungi penyedia Anda jika Anda mengalami episode nyeri atau kram otot yang berulang setelah berolahraga, terutama jika Anda juga memiliki urin merah anggur atau merah muda.

Pertimbangkan konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga GSD V.

defisiensi miofosforilase; Defisiensi glikogen fosforilase otot; kekurangan PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Penyakit penyimpanan glikogen otot. Dalam: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Gangguan Neuromuskular pada Bayi, Anak, dan Remaja. edisi ke-2 Waltham, MA: Pers Akademik Elsevier; 2015: bab 39.

Brandow AM. Cacat enzimatik. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 490.

Weinstein DA. Penyakit penyimpanan glikogen. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 196.