Intoleransi fruktosa herediter

Intoleransi fruktosa herediter adalah gangguan di mana seseorang kekurangan protein yang dibutuhkan untuk memecah fruktosa. Fruktosa adalah gula buah yang secara alami terjadi di dalam tubuh. Fruktosa buatan digunakan sebagai pemanis dalam banyak makanan, termasuk makanan dan minuman bayi.

Kondisi ini terjadi ketika tubuh kehilangan enzim yang disebut aldolase B. Zat ini diperlukan untuk memecah fruktosa.

Jika seseorang tanpa zat ini makan fruktosa atau sukrosa (gula tebu atau bit, gula meja), perubahan kimia yang rumit terjadi dalam tubuh. Tubuh tidak dapat mengubah bentuk simpanan gula (glikogen) menjadi glukosa. Akibatnya, gula darah turun dan zat berbahaya menumpuk di hati.

Intoleransi fruktosa herediter diturunkan, yang berarti dapat diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen aldolase B yang tidak berfungsi, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 25% (1 dalam 4) untuk terpengaruh.

Gejalanya bisa terlihat setelah bayi mulai makan makanan atau susu formula.

Gejala awal intoleransi fruktosa mirip dengan galaktosemia (ketidakmampuan untuk menggunakan gula galaktosa). Gejala selanjutnya lebih berhubungan dengan penyakit hati.

Gejala mungkin termasuk:

• Kejang
• Kantuk berlebihan
• Sifat lekas marah
• Kulit kuning atau bagian putih mata (jaundice)
• Pemberian makan dan pertumbuhan yang buruk sebagai bayi, gagal tumbuh
• Masalah setelah makan buah dan makanan lain yang mengandung fruktosa atau sukrosa
• muntah

Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan:

• Pembesaran hati dan limpa
• Penyakit kuning

Tes yang mengkonfirmasi diagnosis meliputi:

• Tes pembekuan darah
• Tes gula darah
• Studi enzim
• Tes genetik
• Tes fungsi ginjal
• Tes fungsi hati
• Biopsi hati
• Tes darah asam urat
• Urinalisis

Gula darah akan rendah, terutama setelah menerima fruktosa atau sukrosa. Kadar asam urat akan tinggi.

Menghapus fruktosa dan sukrosa dari makanan adalah pengobatan yang efektif bagi kebanyakan orang. Komplikasi dapat diobati. Misalnya, beberapa orang dapat minum obat untuk menurunkan kadar asam urat dalam darah mereka dan mengurangi risiko asam urat.

Intoleransi fruktosa herediter mungkin ringan atau berat.

Menghindari fruktosa dan sukrosa membantu sebagian besar anak dengan kondisi ini. Prognosis baik dalam banyak kasus.

Beberapa anak dengan bentuk penyakit yang parah akan mengalami penyakit hati yang parah. Bahkan menghilangkan fruktosa dan sukrosa dari makanan mungkin tidak mencegah penyakit hati yang parah pada anak-anak ini.

Seberapa baik seseorang bergantung pada:

• Seberapa cepat diagnosis dibuat?
• Seberapa cepat fruktosa dan sukrosa dapat dihilangkan dari makanan?
• Seberapa baik enzim bekerja di dalam tubuh?

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Menghindari makanan yang mengandung fruktosa karena efeknya
• Berdarah
• Encok
• Penyakit karena makan makanan yang mengandung fruktosa atau sukrosa
• Gagal hati
• Gula darah rendah (hipoglikemia)
• Kejang
• Kematian

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda mengalami gejala kondisi ini setelah makan dimulai. Jika anak Anda memiliki kondisi ini, para ahli merekomendasikan untuk menemui dokter yang berspesialisasi dalam genetika atau metabolisme biokimia.

Pasangan dengan riwayat keluarga intoleransi fruktosa yang ingin memiliki bayi dapat mempertimbangkan konseling genetik.

Sebagian besar efek merusak dari penyakit ini dapat dicegah dengan mengurangi asupan fruktosa dan sukrosa.

Fruktosemia; Intoleransi fruktosa; Kekurangan fruktosa aldolase B; Defisiensi aldolase fruktosa-1, 6-bifosfat

Bonnardeaux A, Bichet DG. Kelainan bawaan dari tubulus ginjal. Dalam: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner dan Rektor's The Kidney. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Kishnani PS, Chen YT. Gangguan metabolisme karbohidrat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbohidrat. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Penatalaksanaan Klinis Henry dengan Metode Laboratorium. edisi ke-23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 16.

Scheinman SJ. Gangguan transportasi ginjal berbasis genetik. Dalam: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer National Kidney Foundation tentang Penyakit Ginjal. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 38.