Demam Mediterania familial

Familial Mediterranean fever (FMF) adalah kelainan langka yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Ini melibatkan demam berulang dan peradangan yang sering mempengaruhi lapisan perut, dada, atau persendian.

FMF paling sering disebabkan oleh mutasi pada gen bernama MEFV. Gen ini menciptakan protein yang terlibat dalam mengendalikan peradangan. Penyakit ini hanya muncul pada orang yang menerima dua salinan gen yang diubah, satu dari setiap orang tua. Ini disebut resesif autosomal.

FMF paling sering mempengaruhi orang-orang keturunan Mediterania. Ini termasuk non-Ashkenazi (Sephardic) Yahudi, Armenia, dan Arab. Orang-orang dari kelompok etnis lain juga dapat terpengaruh.

Gejala biasanya dimulai antara usia 5 dan 15 tahun. Peradangan pada lapisan rongga perut, rongga dada, kulit, atau persendian terjadi bersamaan dengan demam tinggi yang biasanya memuncak dalam 12 hingga 24 jam. Serangan dapat bervariasi dalam tingkat keparahan gejala. Orang biasanya bebas gejala di antara serangan.

Gejala mungkin termasuk episode berulang dari:

• Sakit perut
• Nyeri dada yang tajam dan semakin parah saat menarik napas
• Demam atau menggigil dan demam secara bergantian
• Nyeri sendi
• Luka kulit (lesi) yang berwarna merah dan bengkak dengan diameter berkisar antara 5 hingga 20 cm

Jika tes genetik menunjukkan bahwa Anda memiliki MEFV mutasi gen dan gejala Anda cocok dengan pola yang khas, diagnosisnya hampir pasti. Tes laboratorium atau rontgen dapat menyingkirkan kemungkinan penyakit lain untuk membantu menegakkan diagnosis.

Tingkat tes darah tertentu mungkin lebih tinggi dari biasanya bila dilakukan selama serangan. Tes mungkin termasuk:

• Hitung darah lengkap (CBC) yang mencakup jumlah sel darah putih
• Protein C-reaktif untuk memeriksa peradangan
• Tingkat sedimentasi eritrosit (ESR) untuk memeriksa peradangan
• Tes Fibrinogen untuk memeriksa pembekuan darah

Tujuan pengobatan FMF adalah untuk mengontrol gejala. Colchicine, obat yang mengurangi peradangan, dapat membantu selama serangan dan dapat mencegah serangan lebih lanjut. Ini juga dapat membantu mencegah komplikasi serius yang disebut amiloidosis sistemik, yang umum terjadi pada orang dengan FMF.

NSAID dapat digunakan untuk mengobati demam dan nyeri.

Tidak ada obat yang diketahui untuk FMF. Kebanyakan orang terus mengalami serangan, tetapi jumlah dan tingkat keparahan serangan berbeda dari orang ke orang.

Amiloidosis dapat menyebabkan kerusakan ginjal atau tidak mampu menyerap nutrisi dari makanan (malabsorpsi). Masalah kesuburan pada wanita dan pria dan radang sendi juga merupakan komplikasi.

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anak Anda mengalami gejala kondisi ini.

Poliserositis paroksismal familial; peritonitis periodik; Poliserositis berulang; peritonitis paroksismal jinak; penyakit berkala; demam berkala; FMF

• Pengukuran suhu

Verbsky JW. Sindrom demam periodik herediter dan penyakit autoinflamasi sistemik lainnya. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 188.

Shohat M. Familial demam Mediterania. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. Ulasan Gen [Internet]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 8 Agustus [diperbarui 15 Desember 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.