Pseudohipoparatiroidisme

Pseudohypoparathyroidism (PHP) adalah kelainan genetik di mana tubuh gagal merespons hormon paratiroid.

Kondisi terkait adalah hipoparatiroidisme, di mana tubuh tidak membuat cukup hormon paratiroid.

Kelenjar paratiroid menghasilkan hormon paratiroid (PTH). PTH membantu mengontrol kadar kalsium, fosfor, dan vitamin D dalam darah dan penting untuk kesehatan tulang.

Jika Anda memiliki PHP, tubuh Anda menghasilkan jumlah PTH yang tepat, tetapi "tahan" terhadap efeknya. Hal ini menyebabkan kadar kalsium darah rendah dan kadar fosfat darah tinggi.

PHP disebabkan oleh gen abnormal. Ada berbagai jenis PHP. Semua bentuk jarang terjadi dan biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak.

• Tipe 1a diturunkan secara autosomal dominan. Itu berarti hanya satu orang tua yang perlu memberikan Anda gen yang salah agar Anda memiliki kondisi tersebut. Ini juga disebut osteodistrofi herediter Albright. Kondisi tersebut menyebabkan perawakan pendek, wajah bulat, obesitas, keterlambatan perkembangan, dan tulang tangan pendek. Gejala tergantung pada apakah Anda mewarisi gen dari ibu atau ayah Anda.
• Tipe 1b melibatkan resistensi terhadap PTH hanya di ginjal. Lebih sedikit yang diketahui tentang tipe 1b daripada tipe 1a. Kalsium dalam darah rendah, tetapi tidak ada ciri khas lain dari osteodistrofi herediter Albright.
• Tipe 2 juga melibatkan kalsium darah rendah dan kadar fosfat darah tinggi. Orang dengan bentuk ini tidak memiliki ciri fisik yang sama dengan orang dengan Tipe 1a. Kelainan genetik yang menyebabkannya tidak diketahui. Ini berbeda dari Tipe 1b dalam cara ginjal merespons tingkat PTH yang tinggi.

Gejala terkait dengan tingkat kalsium yang rendah dan termasuk:

• katarak
• Masalah gigi
• mati rasa
• Kejang
• Tetani (kumpulan gejala termasuk otot berkedut dan kram tangan dan kaki serta kejang otot)

Orang dengan osteodistrofi herediter Albright mungkin memiliki gejala berikut:

• Deposit kalsium di bawah kulit
• Lesung pipi yang dapat menggantikan buku-buku jari pada jari yang sakit
• Wajah bulat dan leher pendek
• Tulang tangan pendek, terutama tulang di bawah jari ke-4
• Pendek

Tes darah akan dilakukan untuk memeriksa kadar kalsium, fosfor, dan PTH. Anda mungkin juga memerlukan tes urin.

Tes lain mungkin termasuk:

• Tes genetik
• Kepala MRI atau CT scan otak

Penyedia layanan kesehatan Anda akan merekomendasikan suplemen kalsium dan vitamin D untuk mempertahankan tingkat kalsium yang tepat. Jika kadar fosfat darah tinggi, Anda mungkin perlu mengikuti diet rendah fosfor atau minum obat yang disebut pengikat fosfat (seperti kalsium karbonat atau kalsium asetat). Pengobatan biasanya seumur hidup.

Kalsium darah rendah di PHP biasanya lebih ringan daripada bentuk hipoparatiroidisme lainnya, tetapi tingkat keparahan gejalanya bisa berbeda antara orang yang berbeda.

Orang dengan PHP tipe 1a lebih cenderung memiliki masalah sistem endokrin lainnya (seperti hipotiroidisme dan hipogonadisme).

PHP mungkin terkait dengan masalah hormon lainnya, yang mengakibatkan:

• Gairah seks rendah
• Perkembangan seksual yang lambat
• Tingkat energi rendah
• Penambahan berat badan

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala tingkat kalsium rendah atau pseudohipoparatiroidisme.

Osteodistrofi herediter yang baik; Tipe 1A dan 1B pseudohipoparatiroidisme; PHP

• Kelenjar endokrin
• Kelenjar paratiroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteodistrofi herediter Albright, dan heteroplasia tulang progresif: gangguan yang disebabkan oleh menonaktifkan mutasi GNAS. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Anak. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 66.

Doyle DA. Pseudohipoparatiroidisme (Osteodistrofi herediter yang baik). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 590.

Thakker RV. Kelenjar paratiroid, hiperkalsemia dan hipokalsemia. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 232.