Kelainan siklus urea herediter

Kelainan siklus urea herediter adalah kondisi yang diturunkan. Ini dapat menyebabkan masalah dengan pembuangan limbah dari tubuh dalam urin.

Siklus urea adalah proses di mana limbah (amonia) dikeluarkan dari tubuh. Saat Anda makan protein, tubuh memecahnya menjadi asam amino. Amonia dihasilkan dari sisa asam amino, dan harus dikeluarkan dari tubuh.

Hati menghasilkan beberapa bahan kimia (enzim) yang mengubah amonia menjadi bentuk yang disebut urea, yang dapat dikeluarkan tubuh melalui urin. Jika proses ini terganggu, kadar amonia mulai meningkat.

Beberapa kondisi yang diturunkan dapat menyebabkan masalah dengan proses pembuangan limbah ini. Orang dengan gangguan siklus urea memiliki gen yang rusak yang membuat enzim yang dibutuhkan untuk memecah amonia dalam tubuh.

Penyakit-penyakit tersebut antara lain:

• Asiduria argininosuksinat
• Defisiensi arginase
• Defisiensi karbamil fosfat sintetase (CPS)
• Citrulinemia
• Defisiensi N-asetil glutamat sintetase (NAGS)
• Defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC)

Sebagai kelompok, gangguan ini terjadi pada 1 dari 30.000 bayi baru lahir. Kekurangan OTC adalah yang paling umum dari gangguan ini.

Anak laki-laki lebih sering terkena defisiensi OTC daripada anak perempuan. Anak perempuan jarang terpengaruh. Gadis-gadis yang terkena memiliki gejala yang lebih ringan dan dapat mengembangkan penyakit di kemudian hari.

Untuk mendapatkan jenis gangguan lainnya, Anda perlu menerima salinan gen yang tidak berfungsi dari kedua orang tua. Terkadang orang tua tidak tahu bahwa mereka membawa gen tersebut sampai anak mereka mengalami kelainan tersebut.

Biasanya, bayi mulai menyusu dengan baik dan tampak normal. Namun, seiring waktu, bayi mengalami kesulitan makan, muntah, dan mengantuk, yang mungkin sangat dalam sehingga bayi sulit dibangunkan. Ini paling sering terjadi dalam minggu pertama setelah kelahiran.

Gejalanya meliputi:

• Kebingungan
• Asupan makanan berkurang
• Tidak suka makanan yang mengandung protein
• Meningkatnya kantuk, sulit bangun
• Mual, muntah

Penyedia layanan kesehatan akan sering mendiagnosis gangguan ini ketika anak masih bayi.

Tanda mungkin termasuk:

• Asam amino abnormal dalam darah dan urin
• Tingkat asam orotik yang tidak normal dalam darah atau urin
• Tingkat amonia darah tinggi
• Tingkat normal asam dalam darah

Tes mungkin termasuk:

• Gas darah arteri
• Amonia darah
• Gula darah
• Asam amino plasma
• Asam organik urin
• Tes genetik
• Biopsi hati
• MRI atau CT scan

Membatasi protein dalam makanan dapat membantu mengobati gangguan ini dengan mengurangi jumlah limbah nitrogen yang dihasilkan tubuh. (Sampahnya berupa amoniak.) Tersedia susu formula khusus bayi dan balita rendah protein.

Adalah penting bahwa penyedia memandu asupan protein. Penyedia dapat menyeimbangkan jumlah protein yang didapat bayi sehingga cukup untuk pertumbuhan, tetapi tidak cukup untuk menimbulkan gejala.

Sangat penting bagi penderita gangguan ini untuk menghindari puasa.

Orang dengan kelainan siklus urea juga harus sangat berhati-hati pada saat stres fisik, seperti ketika mereka mengalami infeksi. Stres, seperti demam, dapat menyebabkan tubuh memecah proteinnya sendiri. Protein ekstra ini dapat mempersulit siklus urea yang tidak normal untuk menghilangkan produk sampingan.

Kembangkan rencana dengan penyedia Anda ketika Anda sakit untuk menghindari semua protein, minum minuman berkarbohidrat tinggi, dan mendapatkan cukup cairan.

Kebanyakan orang dengan gangguan siklus urea perlu tinggal di rumah sakit di beberapa titik. Selama waktu seperti itu, mereka dapat diobati dengan obat-obatan yang membantu tubuh membuang limbah yang mengandung nitrogen. Dialisis dapat membantu membersihkan tubuh dari kelebihan amonia selama sakit parah. Beberapa orang mungkin memerlukan transplantasi hati.

RareConnect: Komunitas Resmi Gangguan Siklus Urea -- www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Seberapa baik orang melakukannya tergantung pada:

• Kelainan siklus urea mana yang mereka miliki?
• Seberapa parah itu?
• Seberapa dini ditemukan?
• Seberapa dekat mereka mengikuti diet terbatas protein?

Bayi yang didiagnosis pada minggu pertama kehidupannya dan segera menjalani diet terbatas protein mungkin akan berhasil.

Berpegang teguh pada diet dapat menyebabkan kecerdasan orang dewasa normal. Berulang kali tidak mengikuti diet atau mengalami gejala yang disebabkan oleh stres dapat menyebabkan pembengkakan otak dan kerusakan otak.

Tekanan besar, seperti pembedahan atau kecelakaan, dapat menjadi rumit bagi orang-orang dengan kondisi ini. Perawatan ekstrim diperlukan untuk menghindari masalah selama periode tersebut.

Komplikasi dapat mencakup:

• Koma
• Kebingungan dan akhirnya disorientasi
• Kematian
• Peningkatan kadar amonia darah
• Pembengkakan otak

Tes prenatal tersedia. Pengujian genetik sebelum embrio ditanamkan mungkin tersedia bagi mereka yang menggunakan in vitro jika penyebab genetik spesifik diketahui.

Ahli gizi penting untuk membantu merencanakan dan memperbarui diet protein terbatas saat anak tumbuh.

Seperti kebanyakan penyakit bawaan, tidak ada cara untuk mencegah gangguan ini berkembang setelah lahir.

Kerja tim antara orang tua, tim medis, dan anak yang terkena untuk mengikuti diet yang ditentukan dapat membantu mencegah penyakit parah.

Kelainan siklus urea - turun temurun; Siklus urea - kelainan herediter

• Siklus urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Gangguan metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Konczal LL, Zinn AB. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Kesalahan bawaan sintesis urea. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Praktik. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 38.