Diabetes insipidus nefrogenik

Diabetes insipidus nefrogenik (NDI) adalah kelainan di mana cacat pada tabung kecil (tubulus) di ginjal menyebabkan seseorang mengeluarkan banyak urin dan kehilangan terlalu banyak air.

Biasanya, tubulus ginjal memungkinkan sebagian besar air dalam darah disaring dan dikembalikan ke darah.

NDI terjadi ketika tubulus ginjal tidak merespon hormon dalam tubuh yang disebut hormon antidiuretik (ADH), juga disebut vasopresin. ADH biasanya menyebabkan ginjal membuat urin lebih pekat.

Akibat tidak merespon sinyal ADH, ginjal mengeluarkan terlalu banyak air ke dalam urin. Hal ini menyebabkan tubuh memproduksi urin yang sangat encer dalam jumlah besar.

NDI sangat jarang. Diabetes insipidus nefrogenik kongenital hadir saat lahir. Ini adalah hasil dari cacat yang diturunkan melalui keluarga. Pria biasanya terpengaruh, meskipun wanita dapat mewariskan gen ini kepada anak-anak mereka.

Paling umum, NDI berkembang karena alasan lain. Ini disebut gangguan didapat. Faktor-faktor yang dapat memicu bentuk didapat dari kondisi ini meliputi:

• Penyumbatan di saluran kemih
• Kadar kalsium tinggi
• Kadar kalium rendah
• Penggunaan obat-obatan tertentu (lithium, demeclocycline, amphotericin B)

Anda mungkin memiliki rasa haus yang intens atau tak terkendali, dan mendambakan air es.

Anda akan menghasilkan urin dalam jumlah besar, biasanya lebih dari 3 liter, dan hingga 15 liter per hari. Urin sangat encer dan terlihat hampir seperti air. Anda mungkin perlu buang air kecil setiap jam atau bahkan lebih, bahkan pada malam hari ketika Anda tidak makan atau minum terlalu banyak.

Jika Anda tidak minum cukup cairan, dehidrasi bisa terjadi. Gejala mungkin termasuk:

• Selaput lendir kering
• Kulit kering
• Penampilan cekung ke mata
• Fontanel cekung (titik lunak) pada bayi
• Perubahan dalam memori atau keseimbangan

Gejala lain yang dapat terjadi karena kekurangan cairan sehingga menyebabkan dehidrasi, antara lain:

• Kelelahan, merasa lemah
• Sakit kepala
• Sifat lekas marah
• Suhu tubuh rendah
• Nyeri otot
• Detak jantung cepat
• Penurunan berat badan
• Perubahan kewaspadaan, dan bahkan komacom

Penyedia layanan kesehatan akan memeriksa Anda dan menanyakan gejala Anda atau anak Anda.

Pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan:

• Tekanan darah rendah
• Denyut nadi cepat
• Syok
• Tanda-tanda dehidrasi

Tes dapat mengungkapkan:

• Osmolalitas serum tinggi
• Output urin tinggi, terlepas dari berapa banyak cairan yang Anda minum
• Ginjal tidak mengkonsentrasikan urin saat Anda diberi ADH (biasanya obat yang disebut desmopresin)
• Osmolalitas urin rendah
• Tingkat ADH normal atau tinggi

Tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

• Tes darah natrium
• Volume urin 24 jam
• Tes konsentrasi urin
• Berat jenis urin
• Tes kekurangan air yang diawasi
  

Tujuan pengobatan adalah untuk mengontrol kadar cairan tubuh. Sejumlah besar cairan akan diberikan. Jumlahnya harus kira-kira sama dengan jumlah air yang hilang dalam urin.

Jika kondisi ini disebabkan oleh obat tertentu, menghentikan obat dapat memperbaiki gejala. Tapi, JANGAN berhenti minum obat apa pun tanpa terlebih dahulu berbicara dengan penyedia Anda.

Obat-obatan dapat diberikan untuk memperbaiki gejala dengan mengurangi keluaran urin.

Jika seseorang minum cukup air, kondisi ini tidak akan banyak berpengaruh pada keseimbangan cairan atau elektrolit tubuh. Terkadang, buang air kecil yang banyak untuk waktu yang lama dapat menyebabkan masalah elektrolit lainnya.

Jika orang tersebut tidak minum cukup cairan, keluaran urin yang tinggi dapat menyebabkan dehidrasi dan kadar natrium yang tinggi dalam darah.

NDI yang hadir saat lahir adalah kondisi jangka panjang yang membutuhkan perawatan seumur hidup.

Tidak diobati, NDI dapat menyebabkan salah satu dari berikut ini:

• Dilatasi ureter dan kandung kemih
• Natrium darah tinggi (hipernatremia)
• Dehidrasi berat
• Syok
• Koma

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala gangguan ini.

NDI bawaan tidak dapat dicegah.

Mengobati gangguan yang dapat menyebabkan bentuk kondisi yang didapat dapat mencegahnya berkembang dalam beberapa kasus.

diabetes insipidus nefrogenik; Diabetes insipidus nefrogenik yang didapat; diabetes insipidus nefrogenik kongenital; NDI

• Sistem kemih pria

Bockenhauer D. Gangguan cairan, elektrolit, dan asam basa pada anak. Dalam: Yu ASL, Chertow GM , Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K , Taal MW, eds. Brenner dan Rektor's The Kidney. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopresin, diabetes insipidus, dan sindrom antidiuresis yang tidak tepat. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Anak. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 18.

Scheinman SJ. Gangguan transportasi ginjal berbasis genetik. Dalam: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer National Kidney Foundation tentang Penyakit Ginjal. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 38.