Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase

Defisiensi Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) adalah suatu kondisi di mana sel darah merah rusak ketika tubuh terpapar obat-obatan tertentu atau stres infeksi. Ini adalah turun temurun, yang berarti diturunkan dalam keluarga.

Defisiensi G6PD terjadi ketika seseorang tidak memiliki atau tidak memiliki cukup enzim yang disebut glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Enzim ini membantu sel darah merah bekerja dengan baik.

Terlalu sedikit G6PD menyebabkan penghancuran sel darah merah. Proses ini disebut hemolisis. Ketika proses ini terjadi secara aktif, itu disebut episode hemolitik. Episode paling sering singkat. Ini karena tubuh terus memproduksi sel darah merah baru, yang memiliki aktivitas normal.

Penghancuran sel darah merah dapat dipicu oleh infeksi, makanan tertentu (seperti kacang fava), dan obat-obatan tertentu, termasuk:

• Obat antimalaria seperti kina
• Aspirin (dosis tinggi)
• Obat anti inflamasi nonsteroid (NSAID)
• kuinidin
• obat sulfa
• Antibiotik seperti kuinolon, nitrofurantoin
  

Bahan kimia lain, seperti yang ada di kapur barus, juga dapat memicu episode.

Di Amerika Serikat, defisiensi G6PD lebih sering terjadi pada orang kulit hitam daripada kulit putih. Pria lebih mungkin mengalami gangguan ini daripada wanita.

Anda lebih mungkin untuk mengembangkan kondisi ini jika Anda:

• Apakah orang Afrika-Amerika?
• Berasal dari Timur Tengah, khususnya Yahudi Kurdi atau Sephardic
• Apakah laki-laki?
• Memiliki riwayat keluarga kekurangan

Suatu bentuk kelainan ini umum terjadi pada orang kulit putih keturunan Mediterania. Bentuk ini juga berhubungan dengan episode akut hemolisis. Episode lebih lama dan lebih parah daripada jenis gangguan lainnya.

Orang dengan kondisi ini tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit sampai sel darah merah mereka terkena bahan kimia tertentu dalam makanan atau obat-obatan.

Gejala lebih sering terjadi pada pria dan mungkin termasuk:

• urin gelap
• Demam
• Sakit di perut
• Pembesaran limpa dan hati
• Kelelahan
• Muka pucat
• Detak jantung cepat
• Sesak napas
• Warna kulit kuning (jaundice)

Tes darah dapat dilakukan untuk memeriksa tingkat G6PD.

Tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

• kadar bilirubin
• Hitung darah lengkap
• Hemoglobin - urin
• Tingkat haptoglobin
• tes LDH
• Tes reduksi methemoglobin
• Jumlah retikulosit

Perawatan mungkin melibatkan:

• Obat-obatan untuk mengobati infeksi, jika ada
• Menghentikan obat apa pun yang menyebabkan penghancuran sel darah merah
• Transfusi, dalam beberapa kasus

Dalam kebanyakan kasus, episode hemolitik hilang dengan sendirinya.

Dalam kasus yang jarang terjadi, gagal ginjal atau kematian dapat terjadi setelah peristiwa hemolitik yang parah.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala kondisi ini.

Hubungi penyedia Anda jika Anda telah didiagnosis dengan defisiensi G6PD dan gejalanya tidak hilang setelah perawatan.

Orang dengan defisiensi G6PD harus benar-benar menghindari hal-hal yang dapat memicu episode. Bicaralah dengan penyedia Anda tentang obat-obatan Anda.

Konseling atau pengujian genetik mungkin tersedia bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

defisiensi G6PD; Anemia hemolitik karena defisiensi G6PD; Anemia - hemolitik karena defisiensi G6PD

• Sel darah

Gregg XT, Prchal JT. Enzymopathy sel darah merah. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 44.

Lissauer T, Carroll W. Gangguan hematologis. Dalam: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Bergambar Pediatri. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 23.

Michel M. Anemia hemolitik autoimun dan intravaskular. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 151.