Defisiensi faktor X

Kekurangan faktor X (sepuluh) adalah kelainan yang disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut faktor X dalam darah. Ini menyebabkan masalah dengan pembekuan darah (koagulasi).

Saat Anda berdarah, serangkaian reaksi terjadi di dalam tubuh yang membantu pembentukan bekuan darah. Proses ini disebut kaskade koagulasi. Ini melibatkan protein khusus yang disebut koagulasi, atau faktor pembekuan. Anda mungkin memiliki peluang lebih tinggi untuk mengalami pendarahan berlebih jika satu atau lebih dari faktor-faktor ini hilang atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Faktor X adalah salah satu faktor koagulasi tersebut. Defisiensi faktor X sering disebabkan oleh cacat bawaan pada gen faktor X. Ini disebut defisiensi faktor X bawaan. Pendarahan berkisar dari ringan hingga berat tergantung pada seberapa parah kekurangannya.

Kekurangan faktor X juga bisa disebabkan oleh kondisi lain atau penggunaan obat-obatan tertentu. Ini disebut defisiensi faktor X yang didapat. Defisiensi faktor X yang didapat sering terjadi. Hal ini dapat disebabkan oleh:

• Kekurangan vitamin K (beberapa bayi baru lahir lahir dengan defisiensi vitamin K)
• Penumpukan protein abnormal di jaringan dan organ (amiloidosis)
• Penyakit hati yang parah
• Penggunaan obat-obatan yang mencegah pembekuan (antikoagulan seperti warfarin)

Wanita dengan defisiensi faktor X pertama kali didiagnosis ketika mereka mengalami perdarahan menstruasi yang sangat banyak dan perdarahan setelah melahirkan. Kondisi ini mungkin pertama kali diperhatikan pada bayi laki-laki yang baru lahir jika mereka mengalami pendarahan yang berlangsung lebih lama dari biasanya setelah sunat.

Gejala mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Pendarahan ke dalam sendi
• Pendarahan ke dalam otot
• Mudah memar
• Pendarahan menstruasi yang banyak
• Perdarahan selaput lendir
• Mimisan yang tidak mudah berhenti
• Pendarahan tali pusar setelah lahir

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Uji faktor X
• Waktu tromboplastin parsial (PTT)
• Waktu protrombin (PT)

Pendarahan dapat dikontrol dengan mendapatkan infus plasma (IV) intravena atau konsentrat faktor pembekuan. Jika Anda kekurangan vitamin K, dokter akan meresepkan vitamin K untuk Anda konsumsi melalui mulut, melalui suntikan di bawah kulit, atau melalui pembuluh darah (intravena).

Jika Anda memiliki gangguan pendarahan ini, pastikan untuk:

• Beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda sebelum Anda menjalani prosedur apa pun, termasuk operasi dan perawatan gigi.
• Beritahu anggota keluarga Anda karena mereka mungkin memiliki gangguan yang sama tetapi belum mengetahuinya.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang defisiensi faktor X:

• Yayasan Hemofilia Nasional: Kekurangan Faktor Lainnya -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• Referensi Rumah Genetika NIH -- ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Hasilnya bagus jika kondisinya ringan atau Anda mendapatkan perawatan.

Kekurangan faktor X yang diturunkan adalah kondisi seumur hidup.

Prospek untuk defisiensi faktor X yang didapat tergantung pada penyebabnya. Jika disebabkan oleh penyakit hati, hasilnya tergantung pada seberapa baik penyakit hati Anda dapat diobati. Mengkonsumsi suplemen vitamin K akan mengobati kekurangan vitamin K. Jika kelainan tersebut disebabkan oleh amiloidosis, ada beberapa pilihan pengobatan. Dokter Anda dapat memberi tahu Anda lebih banyak.

Pendarahan parah atau kehilangan darah secara tiba-tiba (hemorrhage) dapat terjadi. Sendi bisa berubah bentuk pada penyakit parah akibat banyak pendarahan.

Dapatkan bantuan medis darurat jika Anda kehilangan darah yang tidak dapat dijelaskan atau parah.

Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk defisiensi faktor X yang diturunkan. Ketika kekurangan vitamin K adalah penyebabnya, menggunakan vitamin K dapat membantu.

Kekurangan Stuart-Prower

• Pembentukan bekuan darah
• bekuan darah

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Defisiensi faktor koagulasi yang jarang. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 137.

Aula JE. Hemostasis dan pembekuan darah. Dalam: Hall JE, ed. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 37.

Ragni MV. Gangguan hemoragik: defisiensi faktor koagulasi. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 174.