penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik langka di mana seseorang kekurangan enzim yang disebut glukoserebrosidase (GBA).

Penyakit Gaucher jarang terjadi pada populasi umum. Orang-orang keturunan Yahudi Timur dan Eropa Tengah (Ashkenazi) lebih mungkin memiliki penyakit ini.

Ini adalah penyakit resesif autosomal. Ini berarti bahwa ibu dan ayah keduanya harus mewariskan satu salinan abnormal gen penyakit kepada anak mereka agar anak tersebut mengembangkan penyakit tersebut. Orang tua yang membawa salinan gen abnormal tetapi tidak memiliki penyakit disebut pembawa diam.

Kurangnya GBA menyebabkan zat berbahaya menumpuk di hati, limpa, tulang, dan sumsum tulang. Zat ini mencegah sel dan organ bekerja dengan baik.

Ada tiga subtipe utama penyakit Gaucher:

• Tipe 1 adalah yang paling umum. Ini melibatkan penyakit tulang, anemia, limpa yang membesar dan trombosit yang rendah (trombositopenia). Tipe 1 mempengaruhi anak-anak dan orang dewasa. Ini paling umum pada populasi Yahudi Ashkenazi.
• Tipe 2 biasanya dimulai pada masa bayi dengan keterlibatan neurologis yang parah. Bentuk ini dapat menyebabkan kematian dini yang cepat.
• Tipe 3 dapat menyebabkan masalah hati, limpa, dan otak. Orang dengan tipe ini dapat hidup sampai dewasa.

Pendarahan karena jumlah trombosit yang rendah adalah gejala yang paling umum terlihat pada penyakit Gaucher. Gejala lain mungkin termasuk:

• Sakit tulang dan patah tulang
• Gangguan kognitif (penurunan kemampuan berpikir)
• Mudah memar
• Pembesaran limpa
• Pembesaran hati
• Kelelahan
• Masalah katup jantung
• Penyakit paru-paru (jarang)
• Kejang
• Pembengkakan parah saat lahir
• Perubahan kulit

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan gejalanya.

Tes berikut dapat dilakukan:

• Tes darah untuk mencari aktivitas enzim
• Aspirasi sumsum tulang
• Biopsi limpa
• MRI
• CT
• X-ray kerangka
• Tes genetik

Penyakit Gaucher tidak dapat disembuhkan. Tetapi perawatan dapat membantu mengendalikan dan dapat memperbaiki gejala.

Obat-obatan dapat diberikan kepada:

• Ganti GBA yang hilang (terapi penggantian enzim) untuk membantu mengurangi ukuran limpa, nyeri tulang, dan meningkatkan trombositopenia.
• Batasi produksi bahan kimia lemak yang menumpuk di dalam tubuh.

Perawatan lain termasuk:

• Obat sakit
• Pembedahan untuk masalah tulang dan sendi, atau untuk mengangkat limpa
• Transfusi darah

Grup ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang penyakit Gaucher:

• Yayasan Gaucher Nasional -- www.gaucherdisease.org
• Perpustakaan Kedokteran Nasional, Referensi Rumah Genetika -- ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Seberapa baik seseorang bergantung pada subtipe penyakitnya. Bentuk kekanak-kanakan penyakit Gaucher (Tipe 2) dapat menyebabkan kematian dini. Sebagian besar anak-anak yang terkena dampak meninggal sebelum usia 5 tahun.

Orang dewasa dengan bentuk penyakit Gaucher tipe 1 dapat mengharapkan harapan hidup normal dengan terapi penggantian enzim.

Komplikasi penyakit Gaucher mungkin termasuk:

• Kejang
• Anemia
• Trombositopenia
• Masalah tulang

Konseling genetik direkomendasikan untuk calon orang tua dengan riwayat keluarga penyakit Gaucher. Pengujian dapat menentukan apakah orang tua membawa gen yang dapat menularkan penyakit Gaucher. Tes prenatal juga dapat mengetahui apakah bayi dalam kandungan memiliki sindrom Gaucher.

defisiensi glukoserebrosidase; defisiensi glukosilceramidase; Penyakit penyimpanan lisosom - Gaucher

• Aspirasi sumsum tulang
• Sel Gaucher - fotomikrograf
• Sel Gaucher - fotomikrograf #2
• Hepatosplenomegali

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defek metabolisme lipid. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Penyakit penyimpanan lisosom. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Kedokteran Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elemen Genetika dan Genomik Medis Emery. edisi ke-16. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:bab 18.