Penyakit hemoglobin C

Penyakit hemoglobin C adalah kelainan darah yang diturunkan melalui keluarga. Ini mengarah ke jenis anemia, yang terjadi ketika sel darah merah rusak lebih awal dari biasanya.

Hemoglobin C adalah jenis hemoglobin abnormal, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Ini adalah jenis hemoglobinopati. Penyakit ini disebabkan oleh masalah dengan gen yang disebut beta globin.

Penyakit ini paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika. Anda lebih mungkin untuk memiliki penyakit hemoglobin C jika seseorang dalam keluarga Anda memilikinya.

Kebanyakan orang tidak memiliki gejala. Dalam beberapa kasus, penyakit kuning dapat terjadi. Beberapa orang mungkin mengembangkan batu empedu yang perlu diobati.

Pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan limpa yang membesar.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Hitung darah lengkap
• Elektroforesis hemoglobin
• Apusan darah tepi
• hemoglobin darah

Dalam kebanyakan kasus, tidak diperlukan perawatan. Suplemen asam folat dapat membantu tubuh Anda memproduksi sel darah merah normal dan memperbaiki gejala anemia.

Orang dengan penyakit hemoglobin C dapat berharap untuk menjalani kehidupan normal.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Anemia
• Penyakit kandung empedu
• Pembesaran limpa

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala penyakit hemoglobin C.

Anda mungkin ingin mencari konseling genetik jika Anda berisiko tinggi untuk kondisi tersebut dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki bayi.

Hemoglobin klinis C

• Sel darah

Howard J. Penyakit sel sabit dan hemoglobinopati lainnya. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopati. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Evaluasi anemia, leukopenia, dan trombositopenia. Dalam: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. hematopatologi. edisi ke-2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 11.