Tes genetik dan risiko kanker Anda

Gen dalam sel kita memainkan peran penting. Mereka mempengaruhi warna rambut dan mata dan sifat-sifat lain yang diturunkan dari orang tua ke anak. Gen juga memberi tahu sel untuk membuat protein untuk membantu fungsi tubuh.

Kanker terjadi ketika sel-sel mulai bertindak tidak normal. Tubuh kita memiliki gen yang mencegah pertumbuhan sel yang cepat dan pembentukan tumor. Perubahan gen (mutasi) memungkinkan sel membelah dengan cepat dan tetap aktif. Hal ini menyebabkan pertumbuhan kanker dan tumor. Mutasi gen mungkin merupakan hasil dari kerusakan pada tubuh atau sesuatu yang diturunkan pada gen dalam keluarga Anda.

Tes genetik dapat membantu Anda mengetahui apakah Anda memiliki mutasi genetik yang dapat menyebabkan kanker atau yang dapat mempengaruhi anggota lain dalam keluarga Anda. Pelajari tentang kanker mana yang memiliki tes yang tersedia, apa arti hasilnya, dan hal-hal lain yang perlu dipertimbangkan sebelum Anda dites.

Saat ini, kita mengetahui mutasi gen spesifik yang dapat menyebabkan lebih dari 50 jenis kanker, dan pengetahuan terus berkembang.

Mutasi gen tunggal dapat dikaitkan dengan berbagai jenis kanker, bukan hanya satu.

• Misalnya, mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 terkait dengan kanker payudara, kanker ovarium, dan beberapa kanker lainnya, pada pria dan wanita. Sekitar setengah dari wanita yang mewarisi mutasi genetik BRCA1 atau BRCA2 akan mengembangkan kanker payudara pada usia 70 tahun.
• Polip atau pertumbuhan pada lapisan usus besar atau rektum dapat dikaitkan dengan kanker dan kadang-kadang dapat menjadi bagian dari kelainan bawaan.

Mutasi genetik terkait dengan kanker berikut:

• Payudara (pria dan wanita)
• ovarium
• prostat
• Pankreas
• Tulang
• Leukemia
• Kelenjar adrenal
• Tiroid
• endometrium
• kolorektal
• Usus halus
• Pelvis ginjal
• Hati atau saluran empedu
• Perut
• Otak
• Mata
• melanoma
• paratiroid
• Kelenjar di bawah otak
• Ginjal

Tanda-tanda bahwa kanker mungkin memiliki penyebab genetik meliputi:

• Kanker yang terdiagnosis pada usia lebih muda dari usia normal
• Beberapa jenis kanker pada orang yang sama
• Kanker yang berkembang di kedua organ berpasangan, seperti payudara atau ginjal
• Beberapa kerabat darah yang memiliki jenis kanker yang sama
• Kasus yang tidak biasa dari jenis kanker tertentu, seperti kanker payudara pada pria
• Cacat lahir yang terkait dengan kanker bawaan tertentu
• Menjadi bagian dari kelompok ras atau etnis dengan risiko tinggi kanker tertentu bersama dengan satu atau lebih hal di atas

Anda mungkin terlebih dahulu memiliki penilaian untuk menentukan tingkat risiko Anda. Seorang konselor genetik akan memesan tes setelah berbicara dengan Anda tentang kesehatan dan kebutuhan Anda. Konselor genetik dilatih untuk memberi tahu Anda tanpa mencoba memandu keputusan Anda. Dengan begitu Anda dapat memutuskan apakah pengujian tepat untuk Anda.

Cara kerja pengujian:

• Darah, air liur, sel kulit, atau cairan ketuban (di sekitar janin yang sedang tumbuh) dapat digunakan untuk pengujian.
• Sampel dikirim ke laboratorium yang berspesialisasi dalam pengujian genetik. Diperlukan waktu beberapa minggu untuk mendapatkan hasilnya.
• Setelah Anda mendapatkan hasilnya, Anda akan berbicara dengan konselor genetik tentang apa artinya bagi Anda.

Meskipun Anda mungkin dapat memesan pengujian sendiri, adalah ide yang baik untuk bekerja dengan konselor genetik. Mereka dapat membantu Anda memahami manfaat dan keterbatasan hasil Anda, dan tindakan yang mungkin dilakukan. Juga, mereka dapat membantu Anda memahami apa artinya bagi anggota keluarga, dan juga menasihati mereka.

Anda harus menandatangani formulir persetujuan sebelum pengujian.

Pengujian mungkin dapat memberi tahu Anda jika Anda memiliki mutasi genetik yang terkait dengan sekelompok kanker. Hasil positif berarti Anda memiliki peningkatan risiko terkena kanker tersebut.

Namun, hasil positif tidak berarti Anda akan mengembangkan kanker. Gen itu kompleks. Gen yang sama dapat mempengaruhi satu orang secara berbeda dari yang lain.

Tentu saja, hasil negatif tidak berarti Anda tidak akan pernah terkena kanker. Anda mungkin tidak berisiko karena gen Anda, tetapi Anda masih bisa mengembangkan kanker dari penyebab yang berbeda.

Hasil Anda mungkin tidak sesederhana positif dan negatif. Tes tersebut mungkin menemukan mutasi pada gen yang belum diidentifikasi oleh para ahli sebagai risiko kanker pada saat ini. Anda mungkin juga memiliki riwayat keluarga yang kuat dengan kanker tertentu dan hasil negatif untuk mutasi gen. Konselor genetik Anda akan menjelaskan jenis hasil ini.

Mungkin juga ada mutasi gen lain yang belum teridentifikasi. Anda hanya dapat diuji untuk mutasi genetik yang kita ketahui hari ini. Pekerjaan terus berlanjut untuk membuat pengujian genetik lebih informatif dan akurat.

Memutuskan apakah akan menjalani tes genetik adalah keputusan pribadi. Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik jika:

• Anda memiliki kerabat dekat (ibu, ayah, saudara perempuan, saudara laki-laki, anak-anak) yang pernah menderita kanker jenis yang sama.
• Orang-orang dalam keluarga Anda menderita kanker yang terkait dengan mutasi gen, seperti kanker payudara atau ovarium.
• Anggota keluarga Anda menderita kanker pada usia yang lebih muda dari biasanya untuk jenis kanker tersebut.
• Anda memiliki hasil skrining kanker yang mungkin menunjukkan penyebab genetik.
• Anggota keluarga telah menjalani tes genetik dan hasilnya positif.

Pengujian dapat dilakukan pada orang dewasa, anak-anak, dan bahkan pada janin dan embrio yang sedang tumbuh.

Informasi yang Anda dapatkan dari tes genetik dapat membantu memandu keputusan kesehatan dan pilihan gaya hidup Anda. Ada beberapa manfaat mengetahui apakah Anda membawa mutasi gen. Anda mungkin dapat menurunkan risiko kanker atau mencegahnya dengan:

• Menjalani operasi.
• Mengubah gaya hidup Anda.
• Memulai pemeriksaan kanker. Ini dapat membantu Anda mendeteksi kanker lebih awal, ketika dapat diobati dengan lebih mudah.

Jika Anda sudah menderita kanker, pengujian dapat membantu memandu pengobatan yang ditargetkan.

Jika Anda berpikir tentang pengujian, berikut adalah beberapa pertanyaan yang mungkin ingin Anda tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan atau konselor genetik Anda:

• Apakah tes genetik tepat untuk saya?
• Pengujian apa yang akan dilakukan? Seberapa akurat pengujiannya?
• Apakah hasilnya akan membantu saya?
• Bagaimana jawaban dapat mempengaruhi saya secara emosional?
• Apa risiko mewariskan mutasi ke anak-anak saya?
• Bagaimana informasi tersebut akan mempengaruhi kerabat dan hubungan saya?
• Apakah informasi tersebut bersifat pribadi?
• Siapa yang akan memiliki akses ke informasi?
• Siapa yang akan membayar untuk pengujian (yang dapat menelan biaya ribuan dolar)?

Sebelum diuji, pastikan Anda memahami prosesnya dan apa artinya hasilnya bagi Anda dan keluarga Anda.

Anda harus menghubungi penyedia Anda jika Anda:

• Sedang mempertimbangkan pengujian genetik
• Ingin mendiskusikan hasil pengujian genetik

Mutasi genetik; Mutasi yang diwariskan; Tes genetik - kanker

Situs web American Cancer Society. Memahami pengujian genetik untuk kanker. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Diperbarui 10 April 2017. Diakses 6 Oktober 2020.

Situs web Institut Kanker Nasional. Mutasi BRCA: risiko kanker dan pengujian genetik. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Diperbarui 30 Januari 2018. Diakses 6 Oktober 2020.

Situs web Institut Kanker Nasional. Tes genetik untuk sindrom kanker herediter. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Diperbarui 15 Maret 2019. Diakses 6 Oktober 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Faktor genetik: sindrom predisposisi kanker herediter. Dalam: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Onkologi Klinis Abeloff. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 13.

• Kanker
• Pengujian Genetik