Iktiosis pipih

Ichthyosis lamellar (LI) adalah kondisi kulit yang langka. Itu muncul saat lahir dan berlanjut sepanjang hidup.

LI adalah penyakit resesif autosomal. Ini berarti bahwa ibu dan ayah keduanya harus mewariskan satu salinan abnormal gen penyakit kepada anak mereka agar anak tersebut mengembangkan penyakit tersebut.

Banyak bayi dengan LI lahir dengan lapisan kulit yang bening, berkilau, dan seperti lilin yang disebut membran collodion. Untuk alasan ini, bayi ini dikenal sebagai bayi collodion. Selaput meluruh dalam 2 minggu pertama kehidupan. Kulit di bawah membran berwarna merah dan bersisik menyerupai permukaan ikan.

Dengan LI, lapisan luar kulit yang disebut epidermis tidak dapat melindungi tubuh seperti yang dapat dilakukan oleh epidermis yang sehat. Akibatnya, bayi dengan LI mungkin memiliki masalah kesehatan berikut:

• Kesulitan dalam memberi makan
• Kehilangan cairan (dehidrasi)
• Hilangnya keseimbangan mineral dalam tubuh (ketidakseimbangan elektrolit)
• Masalah pernapasan
• Suhu tubuh yang tidak stabil
• Infeksi kulit atau seluruh tubuh

Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa dengan LI mungkin memiliki gejala-gejala ini:

• Sisik raksasa yang menutupi sebagian besar tubuhnya
• Penurunan kemampuan berkeringat, menyebabkan kepekaan terhadap panas
• Rambut rontok
• Jari tangan dan kuku kaki yang tidak normal
• Kulit telapak tangan dan telapak kaki menebal

Bayi Collodion biasanya perlu dirawat di unit perawatan intensif neonatal (NICU). Mereka ditempatkan di inkubator dengan kelembaban tinggi. Mereka akan membutuhkan makanan tambahan. Pelembab perlu dioleskan ke kulit. Setelah selaput kolodion terlepas, biasanya bayi sudah bisa pulang.

Perawatan kulit seumur hidup melibatkan menjaga kelembaban kulit untuk meminimalkan ketebalan sisik. Tindakan meliputi:

• Pelembab yang dioleskan ke kulit
• Obat-obatan yang disebut retinoid yang diminum pada kasus yang parah
• Lingkungan dengan kelembaban tinggi
• Mandi untuk melonggarkan timbangan

Bayi berisiko terkena infeksi ketika mereka melepaskan membran collodion.

Masalah mata dapat terjadi di kemudian hari karena mata tidak dapat menutup sepenuhnya.

LI; Bayi kolodion - ichthyosis pipih; Iktiosis bawaan; Iktiosis kongenital resesif autosomal - tipe iktiosis lamelar

• Ichthyosis, didapat - kaki

Martin KL. Gangguan keratinisasi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 677.

Patterson JW. Gangguan pematangan epidermis dan keratinisasi. Dalam: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, eritrokeratodermas, dan gangguan terkait. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 57.