Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung adalah penyumbatan usus besar. Ini terjadi karena gerakan otot yang buruk di usus. Ini adalah kondisi bawaan, yang berarti sudah ada sejak lahir.

Kontraksi otot di usus membantu makanan dan cairan yang dicerna bergerak melalui usus. Ini disebut peristaltik. Saraf di antara lapisan otot memicu kontraksi.

Pada penyakit Hirschsprung, saraf hilang dari bagian usus. Area tanpa saraf ini tidak dapat mendorong material melaluinya. Hal ini menyebabkan penyumbatan. Isi usus menumpuk di balik penyumbatan. Akibatnya, usus dan perut membengkak.

Penyakit Hirschsprung menyebabkan sekitar 25% dari semua penyumbatan usus bayi baru lahir. Ini terjadi 5 kali lebih sering pada pria daripada pada wanita. Penyakit Hirschsprung terkadang dikaitkan dengan kondisi bawaan atau bawaan lainnya, seperti sindrom Down.

Gejala yang mungkin ada pada bayi baru lahir dan bayi meliputi:

• Kesulitan buang air besar
• Gagal mengeluarkan mekonium segera setelah lahir
• Gagal buang air besar pertama dalam 24 hingga 48 jam setelah lahir after
• Tinja yang jarang tetapi meledak explosive
• Penyakit kuning
• Pemberian makan yang buruk
• Pertambahan berat badan yang buruk
• muntah
• Diare berair (pada bayi baru lahir)

Gejala pada anak yang lebih besar:

• Sembelit yang berangsur-angsur memburuk
• Impaksi tinja
• Malnutrisi
• Pertumbuhan lambat
• Perut bengkak

Kasus yang lebih ringan mungkin tidak terdiagnosis sampai bayi lebih besar.

Selama pemeriksaan fisik, penyedia layanan kesehatan mungkin dapat merasakan loop usus di perut yang bengkak. Pemeriksaan rektal dapat mengungkapkan tonus otot yang kencang pada otot rektal.

Tes yang digunakan untuk membantu mendiagnosis penyakit Hirschsprung mungkin termasuk:

• Rontgen perut
• Manometri anal (balon digelembungkan di rektum untuk mengukur tekanan di area tersebut)
• Barium enema
• Biopsi rektal

Sebuah prosedur yang disebut irigasi dubur serial membantu mengurangi tekanan di (dekompresi) usus.

Bagian usus besar yang tidak normal harus diambil dengan operasi. Paling umum, rektum dan bagian usus besar yang abnormal diangkat. Bagian usus besar yang sehat kemudian ditarik ke bawah dan dilekatkan pada anus.

Terkadang ini bisa dilakukan dalam satu operasi. Namun, sering dilakukan dalam dua bagian. Kolostomi dilakukan terlebih dahulu. Bagian lain dari prosedur ini dilakukan kemudian pada tahun pertama kehidupan anak.

Gejala membaik atau hilang pada kebanyakan anak setelah operasi. Sejumlah kecil anak mungkin mengalami konstipasi atau masalah mengontrol tinja (inkontinensia tinja). Anak-anak yang dirawat lebih awal atau yang memiliki segmen usus yang lebih pendek memiliki hasil yang lebih baik.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Peradangan dan infeksi usus (enterokolitis) dapat terjadi sebelum operasi, dan kadang-kadang selama 1 hingga 2 tahun pertama setelahnya. Gejalanya parah, termasuk pembengkakan perut, diare berair yang berbau busuk, lesu, dan makan yang buruk.
• Perforasi atau pecahnya usus.
• Sindrom usus pendek, suatu kondisi yang dapat menyebabkan kekurangan gizi dan dehidrasi.

Hubungi penyedia anak Anda jika:

• Anak Anda mengalami gejala penyakit Hirschsprung
• Anak Anda mengalami sakit perut atau gejala baru lainnya setelah dirawat karena kondisi ini

Megakolon kongenital

Bass LM, Wershil BK. Anatomi, histologi, embriologi, dan anomali perkembangan usus kecil dan besar. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran: Patofisiologi/Diagnosis/Manajemen. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Gangguan motilitas dan penyakit Hirschsprung. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 358.