Distrofi otot

Distrofi otot adalah sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan kelemahan otot dan hilangnya jaringan otot, yang semakin memburuk dari waktu ke waktu.

Distrofi otot, atau MD, adalah sekelompok kondisi yang diturunkan. Ini berarti mereka diturunkan melalui keluarga. Mereka mungkin terjadi pada masa kanak-kanak atau dewasa. Ada banyak jenis distrofi otot. Mereka termasuk:

• Distrofi otot Becker
• Distrofi otot Duchenne
• Distrofi otot Emery-Dreifuss
• Distrofi otot facioscapulohumeral
• Distrofi otot limb-korset
• Distrofi otot okulofaringeal
• Distrofi otot miotonik

Distrofi otot dapat menyerang orang dewasa, tetapi bentuk yang lebih parah cenderung terjadi pada anak usia dini.

Gejala bervariasi di antara berbagai jenis distrofi otot. Semua otot mungkin terpengaruh. Atau, hanya kelompok otot tertentu yang mungkin terpengaruh, seperti di sekitar panggul, bahu, atau wajah. Kelemahan otot perlahan memburuk dan gejalanya dapat meliputi:

• Perkembangan keterampilan motorik otot yang tertunda motor
• Kesulitan menggunakan satu atau lebih kelompok otot
• Mengiler
• Kelopak mata terkulai (ptosis)
• Sering jatuh
• Kehilangan kekuatan pada otot atau sekelompok otot saat dewasa
• Kehilangan ukuran otot
• Masalah berjalan (tertunda berjalan)

Cacat intelektual hadir dalam beberapa jenis distrofi otot.

Pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan Anda akan membantu penyedia layanan kesehatan menentukan jenis distrofi otot. Kelompok otot tertentu dipengaruhi oleh berbagai jenis distrofi otot.

Ujian mungkin menunjukkan:

• Tulang belakang melengkung tidak normal (skoliosis)
• Kontraktur sendi (kaki pengkor, tangan cakar, atau lainnya)
• Tonus otot rendah (hipotonia)

Beberapa jenis distrofi otot melibatkan otot jantung, menyebabkan kardiomiopati atau irama jantung yang tidak normal (aritmia).

Seringkali, ada kehilangan massa otot (wasting). Ini mungkin sulit dilihat karena beberapa jenis distrofi otot menyebabkan penumpukan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot tampak lebih besar. Ini disebut pseudohipertrofi.

Biopsi otot dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dalam beberapa kasus, tes darah DNA mungkin diperlukan.

Tes lain mungkin termasuk:

• Tes jantung -- elektrokardiografi (EKG)
• Tes saraf -- konduksi saraf dan elektromiografi (EMG)
• Tes urin dan darah, termasuk tingkat CPK
• Pengujian genetik untuk beberapa bentuk distrofi otot

Tidak ada obat yang diketahui untuk berbagai distrofi otot. Tujuan pengobatan adalah untuk mengontrol gejala.

Terapi fisik dapat membantu menjaga kekuatan dan fungsi otot. Penyangga kaki dan kursi roda dapat meningkatkan mobilitas dan perawatan diri. Dalam beberapa kasus, operasi pada tulang belakang atau kaki dapat membantu meningkatkan fungsi.

Kortikosteroid yang diminum kadang-kadang diresepkan untuk anak-anak dengan distrofi otot tertentu agar mereka tetap berjalan selama mungkin.

Orang tersebut harus seaktif mungkin. Tidak ada aktivitas sama sekali (seperti tirah baring) dapat memperburuk penyakit.

Beberapa orang dengan kelemahan pernapasan dapat mengambil manfaat dari perangkat untuk membantu pernapasan.

Anda dapat meredakan stres akibat penyakit dengan bergabung dalam kelompok pendukung di mana para anggotanya berbagi pengalaman dan masalah yang sama.

Tingkat keparahan kecacatan tergantung pada jenis distrofi otot. Semua jenis distrofi otot perlahan memburuk, tetapi seberapa cepat ini terjadi sangat bervariasi.

Beberapa jenis distrofi otot, seperti distrofi otot Duchenne pada anak laki-laki, sangat mematikan. Jenis lain menyebabkan sedikit kecacatan dan orang-orang memiliki umur yang normal.

Hubungi penyedia Anda jika:

• Anda memiliki gejala distrofi otot.
• Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga dari distrofi otot dan Anda berencana untuk memiliki anak.

Konseling genetik disarankan bila ada riwayat keluarga dengan distrofi otot. Wanita mungkin tidak memiliki gejala, tetapi masih membawa gen untuk gangguan tersebut. Distrofi otot Duchenne dapat dideteksi dengan akurasi sekitar 95% dengan studi genetik yang dilakukan selama kehamilan.

miopati yang diturunkan; MD

• Otot anterior superfisial
• Otot anterior dalam
• Tendon dan otot
• Otot kaki bagian bawah

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Selcen D. Penyakit otot. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.