Hiperbilirubinemia familial sementara

Hiperbilirubinemia familial transien adalah gangguan metabolisme yang diturunkan melalui keluarga. Bayi dengan kelainan ini dilahirkan dengan penyakit kuning yang parah.

Hiperbilirubinemia familial transien adalah kelainan bawaan. Ini terjadi ketika tubuh tidak benar memecah (memetabolisme) bentuk tertentu dari bilirubin. Kadar bilirubin dengan cepat menumpuk di dalam tubuh. Tingkat tinggi beracun ke otak dan dapat menyebabkan kematian.

Bayi baru lahir mungkin memiliki:

• Kulit kuning (jaundice)
• Mata kuning (ikterus)
• Kelesuan

Jika tidak diobati, kejang dan masalah neurologis (kernikterus) dapat berkembang.

Tes darah untuk kadar bilirubin dapat mengidentifikasi tingkat keparahan penyakit kuning.

Fototerapi dengan cahaya biru digunakan untuk mengobati kadar bilirubin yang tinggi. Transfusi tukar kadang-kadang diperlukan jika kadarnya sangat tinggi.

Bayi yang dirawat dapat memiliki hasil yang baik. Jika kondisi ini tidak diobati, komplikasi parah berkembang. Gangguan ini cenderung membaik seiring waktu.

Kematian atau masalah otak dan sistem saraf (neurologis) yang parah dapat terjadi jika kondisi tersebut tidak diobati.

Masalah ini paling sering ditemukan segera setelah melahirkan. Namun, hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda melihat kulit bayi Anda menguning. Ada penyebab lain penyakit kuning pada bayi baru lahir yang mudah diobati.

Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisinya, risiko kekambuhannya, dan cara merawat orang tersebut.

Fototerapi dapat membantu mencegah komplikasi serius dari gangguan ini.

Sindrom Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, besi, bilirubin. Dalam: Rifai N, ed. Buku Ajar Tietz Kimia Klinis dan Diagnostik Molekuler. edisi ke-6 St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 38.

Korenblat KM, Berk PD. Pendekatan ke pasien dengan penyakit kuning atau tes hati abnormal. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 138.

Lidofsky SD. Penyakit kuning. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 21.