Homosistinuria

Homocystinuria adalah kelainan genetik yang mempengaruhi metabolisme asam amino metionin. Asam amino adalah bahan pembangun kehidupan.

Homocystinuria diwariskan dalam keluarga sebagai sifat resesif autosomal. Ini berarti bahwa anak tersebut harus mewarisi salinan gen yang tidak berfungsi dari setiap orang tua agar dapat terpengaruh secara serius.

Homocystinuria memiliki beberapa ciri yang sama dengan sindrom Marfan, termasuk perubahan tulang dan mata.

Bayi yang baru lahir tampak sehat. Gejala awal, jika ada, tidak jelas.

Gejala dapat terjadi sebagai perkembangan yang sedikit tertunda atau kegagalan untuk berkembang. Peningkatan masalah visual dapat menyebabkan diagnosis kondisi ini.

Gejala lain termasuk:

• Kelainan bentuk dada (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Ratakan di pipi
• Lengkungan kaki yang tinggi
• Disabilitas intelektual
• Mengetuk lutut
• Tungkai panjang
• Gangguan mental
• rabun jauh
• Jari laba-laba (arachnodactyly)
• Badan tinggi kurus

Penyedia layanan kesehatan mungkin memperhatikan bahwa anak itu tinggi dan kurus.

Tanda-tanda lainnya termasuk:

• Tulang belakang melengkung (skoliosis)
• Deformitas dada
• Lensa mata terkilir

Jika ada penglihatan yang buruk atau ganda, dokter mata (dokter mata) akan melakukan pemeriksaan mata melebar untuk mencari dislokasi lensa atau rabun jauh.

Mungkin ada riwayat pembekuan darah. Cacat intelektual atau penyakit mental juga mungkin terjadi.

Tes yang dapat dipesan meliputi salah satu dari yang berikut:

• Skrining asam amino darah dan urin
• Tes genetik
• Biopsi hati dan uji enzim
• Rontgen rangka
• Biopsi kulit dengan kultur fibroblas
• Pemeriksaan mata standar

Tidak ada obat untuk homocystinuria. Sekitar setengah dari orang dengan penyakit ini merespons vitamin B6 (juga dikenal sebagai piridoksin).

Mereka yang merespon perlu mengonsumsi suplemen vitamin B6, B9 (folat), dan B12 selama sisa hidup mereka. Mereka yang tidak menanggapi suplemen perlu makan diet rendah metionin. Sebagian besar perlu diobati dengan trimetilglisin (obat yang juga dikenal sebagai betaine).

Baik diet rendah metionin maupun obat-obatan tidak akan memperbaiki kecacatan intelektual yang ada. Obat-obatan dan diet harus dipantau secara ketat oleh dokter yang memiliki pengalaman mengobati homocystinuria.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang homocystinuria:

• Jaringan HCU Amerika -- hcunetworkamerica.org
• Referensi Rumah Genetika NIH/NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Meskipun tidak ada obat untuk homocystinuria, terapi vitamin B dapat membantu sekitar setengah dari orang yang terkena kondisi tersebut.

Jika diagnosis dibuat pada masa kanak-kanak, memulai diet rendah metionin dengan cepat dapat mencegah beberapa kecacatan intelektual dan komplikasi penyakit lainnya. Untuk alasan ini, beberapa negara bagian menyaring homocystinuria pada semua bayi baru lahir.

Orang yang kadar homosistein darahnya terus meningkat berisiko lebih tinggi mengalami pembekuan darah. Gumpalan dapat menyebabkan masalah medis yang serius dan memperpendek umur.

Komplikasi paling serius terjadi karena pembekuan darah. Episode ini bisa mengancam nyawa.

Lensa mata yang terkilir dapat merusak penglihatan secara serius. Operasi penggantian lensa mungkin diperlukan.

Cacat intelektual adalah hasil serius dari penyakit ini. Tapi, itu bisa dikurangi jika didiagnosis sejak dini.

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anggota keluarga menunjukkan gejala gangguan ini, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga homocystinuria.

Konseling genetik dianjurkan untuk orang dengan riwayat keluarga homocystinuria yang ingin memiliki anak. Diagnosis prenatal homocystinuria tersedia. Ini melibatkan pembiakan sel amniotik atau vili korionik untuk menguji cystathionine synthase (enzim yang hilang pada homocystinuria).

Jika ada cacat gen yang diketahui pada orang tua atau keluarga, sampel dari chorionic villus sampling atau amniosentesis dapat digunakan untuk menguji cacat ini.

defisiensi cystationine beta-synthase; kekurangan CBS; HCY

• Pektus ekskavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria dan hyperhomocysteinemia. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Kedokteran Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: bab 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. metionin. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bab 103.3.