Sindrom Russell-Silver

Sindrom Russell-Silver (RSS) adalah kelainan yang muncul saat lahir yang melibatkan pertumbuhan yang buruk. Satu sisi tubuh mungkin juga tampak lebih besar dari yang lain.

Satu dari 10 anak dengan sindrom ini memiliki masalah yang melibatkan kromosom 7. Pada orang lain dengan sindrom ini, hal itu dapat mempengaruhi kromosom 11.

Sebagian besar waktu, itu terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit keluarga.

Perkiraan jumlah orang yang mengembangkan kondisi ini sangat bervariasi. Laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.

Gejalanya bisa meliputi:

• Tanda lahir yang merupakan warna kopi dengan susu (tanda cafe-au-lait)
• Kepala besar untuk ukuran tubuh, dahi lebar dengan wajah kecil berbentuk segitiga dan dagu kecil dan sempit
  
• Melengkung kelingking ke arah jari manis
• Gagal tumbuh, termasuk usia tulang yang tertunda
• Berat badan lahir rendah
• Tinggi badan pendek, lengan pendek, jari tangan dan kaki gemuk
• Masalah perut dan usus seperti refluks asam dan sembelit

Kondisi ini biasanya didiagnosis oleh anak usia dini. Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.

Tidak ada tes laboratorium khusus untuk mendiagnosis RSS. Diagnosis biasanya didasarkan pada penilaian penyedia anak Anda. Namun, tes berikut dapat dilakukan:

• Gula darah (beberapa anak mungkin memiliki gula darah rendah)
• Tes usia tulang (usia tulang seringkali lebih muda dari usia sebenarnya anak)
• Tes genetik (dapat mendeteksi masalah kromosom)
• Hormon pertumbuhan (beberapa anak mungkin mengalami defisiensi)
• Survei kerangka (untuk mengesampingkan kondisi lain yang mungkin meniru RSS)

Penggantian hormon pertumbuhan dapat membantu jika hormon ini kurang. Perawatan lain termasuk:

• Memastikan orang tersebut mendapat cukup kalori untuk mencegah gula darah rendah dan meningkatkan pertumbuhan
• Terapi fisik untuk meningkatkan tonus otot
• Bantuan pendidikan untuk mengatasi ketidakmampuan belajar dan masalah defisit perhatian yang mungkin dimiliki anak

Banyak spesialis mungkin terlibat dalam merawat seseorang dengan kondisi ini. Mereka termasuk:

• Seorang dokter spesialis genetika untuk membantu mendiagnosis RSS
• Ahli gastroenterologi atau ahli gizi untuk membantu mengembangkan diet yang tepat untuk meningkatkan pertumbuhan
• Seorang ahli endokrin untuk meresepkan hormon pertumbuhan
• Seorang konselor genetik dan psikolog

Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa tidak menunjukkan ciri-ciri khas sejelas bayi atau anak-anak yang lebih muda. Kecerdasan mungkin normal, meskipun orang tersebut mungkin memiliki ketidakmampuan belajar.Cacat lahir pada saluran kemih mungkin ada.

Orang dengan RSS mungkin mengalami masalah ini:

• Kesulitan mengunyah atau berbicara jika rahang sangat kecil
• Mempelajari ketidakmampuan

Hubungi penyedia anak Anda jika tanda-tanda RSS berkembang. Pastikan tinggi dan berat badan anak Anda diukur selama setiap kunjungan anak sehat. Penyedia dapat merujuk Anda ke:

• Seorang profesional genetik untuk evaluasi penuh dan studi kromosom
• Ahli endokrin pediatrik untuk menangani masalah pertumbuhan anak Anda

sindrom Silver-Russell; sindrom perak; RSS; Sindrom Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Gangguan kromosom. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery pada Bayi Baru Lahir. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, dkk. Diagnosis dan manajemen sindrom Silver-Russell: pernyataan konsensus internasional pertama. Nat Rev Endokrinol. 2017;13(2):105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.