Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak (NBIA)

Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak (NBIA) adalah sekelompok gangguan sistem saraf yang sangat langka. Mereka diturunkan melalui keluarga (diwariskan). NBIA melibatkan masalah gerakan, demensia, dan gejala sistem saraf lainnya.

Gejala NBIA dimulai pada masa kanak-kanak atau dewasa.

Ada 10 jenis NBIA. Setiap jenis disebabkan oleh cacat gen yang berbeda. Cacat gen yang paling umum menyebabkan kelainan yang disebut PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration).

Orang dengan semua bentuk NBIA memiliki penumpukan zat besi di ganglia basal. Ini adalah area jauh di dalam otak. Ini membantu mengontrol gerakan.

NBIA terutama menyebabkan masalah pergerakan. Gejala lain mungkin termasuk:

• Demensia
• Kesulitan berbicara
• Kesulitan menelan
• Masalah otot seperti kekakuan atau kontraksi otot yang tidak disengaja (dystonia)
• Kejang
• Getaran
• Kehilangan penglihatan, seperti dari retinitis pigmentosa
• Kelemahan
• Gerakan menggeliat
• Jalan kaki

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan gejala dan riwayat kesehatan.

Tes genetik dapat mencari gen yang rusak yang menyebabkan penyakit. Namun, tes ini tidak tersedia secara luas.

Tes seperti pemindaian MRI dapat membantu menyingkirkan gangguan dan penyakit gerakan lainnya. MRI biasanya menunjukkan deposit besi di ganglia basal, dan disebut tanda "mata harimau" karena tampilan deposit tersebut dalam pemindaian. Tanda ini menunjukkan diagnosis PKAN.

Tidak ada pengobatan khusus untuk NBIA. Obat-obatan yang mengikat zat besi dapat membantu memperlambat penyakit. Perawatan terutama difokuskan pada pengendalian gejala. Obat-obatan yang paling umum digunakan untuk mengendalikan gejala termasuk baclofen dan trihexyphenidyl.

NBIA menjadi lebih buruk dan merusak saraf dari waktu ke waktu. Ini menyebabkan kurangnya gerakan, dan seringkali kematian pada awal masa dewasa.

Obat yang digunakan untuk mengobati gejala dapat menyebabkan komplikasi. Tidak dapat berpindah dari penyakit ini dapat menyebabkan:

• bekuan darah
• Infeksi saluran pernapasan
• Kerusakan kulit

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda berkembang:

• Peningkatan kekakuan di lengan atau kaki
• Meningkatnya masalah di sekolah
• Gerakan yang tidak biasa

Konseling genetik mungkin direkomendasikan untuk keluarga yang terkena penyakit ini. Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.

penyakit Hallervorden-Spatz; Neurodegenerasi terkait pantotenat kinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, dkk. Neurodegenerasi dengan gambaran gangguan akumulasi besi otak. 2013 Feb 28 [diperbarui 2019 Okt 21]. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universitas Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Penyakit Jankovic J. Parkinson dan gangguan gerakan lainnya. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Asosiasi Gangguan NBIA. Sekilas tentang gangguan NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Diakses pada 3 November 2020.