Sindrom Rubinstein-Taybi

Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) adalah penyakit genetik. Ini melibatkan ibu jari dan kaki yang lebar, perawakan pendek, fitur wajah yang khas, dan berbagai tingkat kecacatan intelektual.

RTS adalah kondisi yang langka. Variasi dalam gen CREBBP dan EP300 terlihat pada beberapa orang dengan kondisi ini.

Beberapa orang kehilangan gen sepenuhnya. Ini lebih khas pada orang dengan masalah yang lebih parah.

Sebagian besar kasus bersifat sporadis (tidak diturunkan melalui keluarga). Mereka mungkin karena cacat genetik baru yang terjadi baik pada sperma atau sel telur, atau pada saat pembuahan.

Gejalanya meliputi:

• Pelebaran ibu jari dan jempol kaki
• Sembelit
• Rambut berlebih di tubuh (hirsutisme)
• Cacat jantung, mungkin memerlukan pembedahan
• Disabilitas intelektual
• Kejang
• Perawakan pendek yang terlihat setelah lahir
• Perkembangan keterampilan kognitif yang lambat
• Perkembangan keterampilan motorik yang lambat disertai dengan tonus otot yang rendah

Tanda dan gejala lain mungkin termasuk:

• Ginjal tidak ada atau ekstra, dan masalah lain dengan ginjal atau kandung kemih
• Tulang yang kurang berkembang di bagian tengah wajah
• Gaya berjalan yang goyah atau kaku
• Mata miring ke bawah
• Telinga rendah atau telinga cacat
• Kelopak mata terkulai (ptosis)
• katarak
• Coloboma (cacat pada iris mata)
• Mikrosefali (kepala terlalu kecil)
• Mulut sempit, kecil, atau tersembunyi dengan gigi berjejal
• Hidung yang menonjol atau "berparuh"
• Alis tebal dan melengkung dengan bulu mata panjang long
• Testis tidak turun (cryptorchidism), atau masalah testis lainnya other

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Tes darah dan rontgen juga dapat dilakukan.

Tes genetik dapat dilakukan untuk menentukan apakah gen yang terlibat dalam penyakit ini hilang atau berubah.

Tidak ada pengobatan khusus untuk RTS. Namun, perawatan berikut dapat digunakan untuk mengatasi masalah yang umumnya terkait dengan kondisi tersebut.

• Pembedahan untuk memperbaiki tulang di ibu jari atau jari kaki terkadang dapat meningkatkan genggaman atau menghilangkan rasa tidak nyaman.
• Program intervensi dini dan pendidikan khusus untuk mengatasi cacat perkembangan.
• Rujukan ke spesialis perilaku dan kelompok pendukung untuk anggota keluarga.
• Perawatan medis untuk kelainan jantung, gangguan pendengaran, dan kelainan mata.
• Pengobatan untuk sembelit dan gastroesophageal reflux (GERD).

Grup Orang Tua Rubinstein-Taybi AS: www.rubinstein-taybi.com

Mayoritas anak-anak dapat belajar membaca di tingkat dasar. Mayoritas anak mengalami keterlambatan perkembangan motorik, tetapi rata-rata, mereka belajar berjalan pada usia 2 1/2 tahun.

Komplikasi tergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh. Komplikasi mungkin termasuk:

• Masalah makan pada bayi
• Infeksi telinga berulang dan gangguan pendengaran
• Masalah dengan bentuk hati
• Detak jantung tidak normal
• Bekas luka pada kulit

Janji temu dengan ahli genetika dianjurkan jika penyedia menemukan tanda-tanda RTS.

Konseling genetik disarankan untuk pasangan dengan riwayat keluarga penyakit ini yang merencanakan kehamilan.

Sindrom Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Ukuran dan proporsi tubuh tidak normal. Dalam: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prinsip dan Praktik Genetika dan Genomik Medis dari Emery dan Rimoin. edisi ke-7. Cambridge, MA: Pers Akademik Elsevier; 2019: bab 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika perkembangan dan cacat lahir. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dalam Kedokteran. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:bab 14.

Steven CA.Sindrom Rubinstein-Taybi. Ulasan Gen. 2014;8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Diperbarui 7 Agustus 2014. Diakses 30 Juli 2019.