Sindrom Sturge-Weber

Sindrom Sturge-Weber (SWS) adalah kelainan langka yang hadir saat lahir. Seorang anak dengan kondisi ini akan memiliki tanda lahir port-wine stain (biasanya di wajah) dan mungkin memiliki masalah sistem saraf.

Pada banyak orang, penyebab Sturge-Weber adalah karena mutasi dari GNAQ gen. Gen ini mempengaruhi pembuluh darah kecil yang disebut kapiler. Masalah di kapiler menyebabkan noda port-wine terbentuk.

Sturge-Weber tidak dianggap diturunkan (diwariskan) melalui keluarga.

Gejala SWS meliputi:

• Noda port-wine (lebih umum di wajah bagian atas dan kelopak mata daripada bagian tubuh lainnya)
• Kejang
• Sakit kepala
• Kelumpuhan atau kelemahan di satu sisi
• Mempelajari ketidakmampuan
• Glaukoma (tekanan cairan yang sangat tinggi di mata)
• Tiroid rendah (hipotiroidisme)

Glaukoma mungkin merupakan salah satu tanda dari kondisi tersebut.

Tes mungkin termasuk:

• CT scan
• Pemindaian MRI
• sinar X

Perawatan didasarkan pada tanda dan gejala orang tersebut, dan mungkin termasuk:

• Obat antikonvulsan untuk kejang
• Tetes mata atau operasi untuk mengobati glaukoma
• Terapi laser untuk noda port-wine
• Terapi fisik untuk kelumpuhan atau kelemahan
• Kemungkinan operasi otak untuk mencegah kejang

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang SWS:

• Yayasan Sturge-Weber -- sturge-weber.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Referensi Rumah Genetika NIH/NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS biasanya tidak mengancam jiwa. Kondisi ini memang membutuhkan tindak lanjut seumur hidup secara teratur. Kualitas hidup seseorang tergantung pada seberapa baik gejalanya (seperti kejang) dapat dicegah atau diobati.

Orang tersebut perlu mengunjungi dokter mata (dokter mata) setidaknya setahun sekali untuk mengobati glaukoma. Mereka juga perlu menemui ahli saraf untuk mengobati kejang dan gejala sistem saraf lainnya.

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Pertumbuhan pembuluh darah abnormal di tengkorak
• Pertumbuhan berkelanjutan dari noda port-wine
• Keterlambatan perkembangan
• Masalah emosi dan perilaku
• Glaukoma, yang dapat menyebabkan kebutaan
• Kelumpuhan
• Kejang

Penyedia layanan kesehatan harus memeriksa semua tanda lahir, termasuk noda port-wine. Kejang, masalah penglihatan, kelumpuhan, dan perubahan kewaspadaan atau kondisi mental dapat berarti penutup otak terlibat. Gejala-gejala ini harus segera dievaluasi.

Tidak ada pencegahan yang diketahui.

angiomatosis ensefalotrigeminal; SWS

• Sindrom Sturge-Weber - telapak kaki
• Sindrom Sturge-Weber - kaki
• Noda anggur port di wajah anak-anak

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi dan riwayat alami malformasi vaskular intrakranial. Dalam: Winn HR, ed. Youmans and Winn Bedah Neurologis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformasi vaskular. Dalam: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologi Neonatus dan Bayi. edisi ke-3 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom neurokutan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.