Osteogenesis tidak sempurna

Osteogenesis imperfecta adalah suatu kondisi yang menyebabkan tulang sangat rapuh.

Osteogenesis imperfecta (OI) hadir saat lahir. Hal ini sering disebabkan oleh cacat pada gen yang menghasilkan kolagen tipe 1, sebuah blok bangunan penting dari tulang. Ada banyak cacat yang dapat mempengaruhi gen ini. Tingkat keparahan OI tergantung pada cacat gen tertentu.

Jika Anda memiliki 1 salinan gen, Anda akan memiliki penyakit. Sebagian besar kasus OI diwariskan dari orang tua. Namun, beberapa kasus adalah hasil dari mutasi genetik baru.

Seseorang dengan OI memiliki peluang 50% untuk mewariskan gen dan penyakit tersebut kepada anak-anaknya.

Semua orang dengan OI memiliki tulang yang lemah, dan kemungkinan patah tulang lebih besar. Orang dengan OI paling sering memiliki tinggi badan di bawah rata-rata (perawakan pendek). Namun, tingkat keparahan penyakitnya sangat bervariasi.

Gejala klasik meliputi:

• Warna biru pada bagian putih mata mereka (sclera biru)
• Fraktur tulang multipel
• Gangguan pendengaran dini (tuli)

Karena kolagen tipe I juga ditemukan di ligamen, penderita OI sering kali memiliki persendian yang kendur (hipermobilitas) dan kaki rata. Beberapa jenis IO juga menyebabkan perkembangan gigi yang buruk.

Gejala bentuk OI yang lebih parah mungkin termasuk:

• Kaki dan tangan tertekuk
• Kifosis
• Skoliosis (tulang belakang kurva S)

OI paling sering dicurigai pada anak-anak yang tulangnya patah dengan kekuatan yang sangat kecil. Pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan bahwa bagian putih mata mereka memiliki warna biru.

Diagnosis pasti dapat dibuat dengan menggunakan biopsi tusukan kulit. Anggota keluarga dapat diberikan tes darah DNA.

Jika ada riwayat keluarga OI, pengambilan sampel chorionic villus dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi tersebut. Namun, karena begitu banyak mutasi yang berbeda dapat menyebabkan IO, beberapa bentuk tidak dapat didiagnosis dengan tes genetik.

Bentuk parah dari OI tipe II dapat dilihat pada USG saat janin masih berusia 16 minggu.

Belum ada obat untuk penyakit ini. Namun, terapi khusus dapat mengurangi rasa sakit dan komplikasi dari IO.

Obat-obatan yang dapat meningkatkan kekuatan dan kepadatan tulang digunakan pada penderita OI. Mereka telah terbukti mengurangi nyeri tulang dan tingkat patah tulang (terutama di tulang belakang). Mereka disebut bifosfonat.

Latihan berdampak rendah, seperti berenang, menjaga otot tetap kuat dan membantu menjaga tulang tetap kuat. Orang dengan OI dapat mengambil manfaat dari latihan ini dan harus didorong untuk melakukannya.

Dalam kasus yang lebih parah, operasi untuk menempatkan batang logam ke tulang panjang kaki dapat dipertimbangkan. Prosedur ini dapat memperkuat tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Bracing juga dapat membantu bagi sebagian orang.

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki setiap kelainan bentuk. Perawatan ini penting karena kelainan bentuk (seperti kaki tertekuk atau masalah tulang belakang) dapat mengganggu kemampuan seseorang untuk bergerak atau berjalan.

Bahkan dengan pengobatan, patah tulang akan terjadi. Kebanyakan patah tulang sembuh dengan cepat. Waktu dalam gips harus dibatasi, karena pengeroposan tulang dapat terjadi bila Anda tidak menggunakan bagian tubuh Anda untuk jangka waktu tertentu.

Banyak anak dengan OI mengalami masalah citra tubuh saat mereka memasuki masa remaja. Seorang pekerja sosial atau psikolog dapat membantu mereka beradaptasi dengan kehidupan dengan OI.

Seberapa baik seseorang bergantung pada jenis OI yang mereka miliki.

• Tipe I, atau OI ringan, adalah bentuk yang paling umum. Orang dengan tipe ini bisa hidup normal.
• Tipe II adalah bentuk parah yang sering menyebabkan kematian pada tahun pertama kehidupan.
• Tipe III juga disebut OI parah. Orang dengan tipe ini memiliki banyak patah tulang yang dimulai sangat awal dalam kehidupan dan dapat memiliki kelainan bentuk tulang yang parah. Banyak orang perlu menggunakan kursi roda dan seringkali memiliki harapan hidup yang lebih pendek.
• Tipe IV, atau OI yang cukup parah, mirip dengan tipe I, meskipun orang dengan tipe IV sering membutuhkan penyangga atau kruk untuk berjalan. Harapan hidup normal atau mendekati normal.

Ada jenis OI lainnya, tetapi jarang terjadi dan sebagian besar dianggap sebagai subtipe dari bentuk yang cukup parah (tipe IV).

Komplikasi sebagian besar didasarkan pada jenis IO yang ada. Mereka sering berhubungan langsung dengan masalah dengan tulang yang lemah dan beberapa patah tulang.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Gangguan pendengaran (umum pada tipe I dan tipe III)
• Gagal jantung (tipe II)
• Masalah pernapasan dan pneumonia karena kelainan bentuk dinding dada
• Masalah sumsum tulang belakang atau batang otak
• Deformitas permanen

Bentuk parah paling sering didiagnosis pada awal kehidupan, tetapi kasus ringan mungkin tidak dicatat sampai di kemudian hari. Temui penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala kondisi ini.

Konseling genetik dianjurkan untuk pasangan yang mempertimbangkan kehamilan jika ada riwayat pribadi atau keluarga dari kondisi ini.

penyakit tulang rapuh; penyakit bawaan; OI

• Pektus ekskavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfekta. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Kelainan kongenital pada ekstremitas atas dan bawah serta tulang belakang. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 99.