Disostosis kleidokranial

Disostosis kleidokranial adalah kelainan yang melibatkan perkembangan tulang yang tidak normal di daerah tengkorak dan leher (klavikula).

Disostosis kleidokranial disebabkan oleh gen abnormal. Ini diturunkan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Itu berarti Anda hanya perlu mendapatkan gen abnormal dari satu orang tua agar Anda mewarisi penyakit tersebut.

Disostosis kleidokranial adalah kondisi bawaan, yang berarti sudah ada sejak sebelum lahir. Kondisi ini mempengaruhi anak perempuan dan anak laki-laki secara setara.

Orang dengan disostosis kleidokranial memiliki area rahang dan alis yang menonjol. Bagian tengah hidung mereka (jembatan hidung) lebar.

Tulang selangka mungkin hilang atau berkembang secara tidak normal. Ini mendorong bahu bersama-sama di depan tubuh.

Gigi sulung tidak rontok pada waktu yang diharapkan. Gigi dewasa dapat tumbuh lebih lambat dari biasanya dan satu set gigi dewasa tambahan tumbuh. Hal ini menyebabkan gigi menjadi bengkok.

Tingkat kecerdasan paling sering normal.

Gejala lain termasuk:

• Kemampuan untuk menyentuh bahu bersama-sama di depan tubuh
• Penutupan ubun-ubun yang tertunda ("titik lunak")
• Sendi longgar
• Dahi menonjol (frontal bossing)
• Lengan pendek
• Jari-jari pendek
• Perawakan pendek
• Peningkatan risiko kaki rata, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis) dan kelainan bentuk lutut
• Risiko tinggi gangguan pendengaran karena infeksi
• Peningkatan risiko patah tulang karena penurunan kepadatan tulang

Penyedia layanan kesehatan akan mengambil riwayat keluarga Anda. Penyedia akan melakukan pemeriksaan fisik dan dapat melakukan serangkaian x-ray untuk memeriksa:

• Tumbuhan bawah tulang selangka
• Tumbuhan bawah tulang belikat
• Kegagalan area di depan tulang panggul untuk menutup

Tidak ada pengobatan khusus untuk itu dan manajemen tergantung pada gejala setiap orang. Kebanyakan orang dengan penyakit ini membutuhkan:

• Perawatan gigi secara teratur
• Head gear untuk melindungi tulang tengkorak sampai menutup
• Tabung telinga untuk infeksi telinga yang sering
• Pembedahan untuk memperbaiki kelainan tulang

Informasi lebih lanjut dan dukungan untuk orang dengan disostosis kleidokranial dan keluarga mereka dapat ditemukan di:

• Orang Kecil Amerika -- www.lpaonline.org/about-lpa
• WAJAH: Asosiasi Kraniofasial Nasional -- www.faces-cranio.org/
• Asosiasi Kraniofasial Anak -- ccakids.org/

Dalam kebanyakan kasus, gejala tulang menyebabkan beberapa masalah. Perawatan gigi yang tepat adalah penting.

Komplikasi termasuk masalah gigi dan dislokasi bahu.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki:

• Riwayat keluarga dengan disostosis kleidokranial dan berencana memiliki anak.
• Anak dengan gejala serupa.

Konseling genetik sesuai jika seseorang dengan keluarga atau riwayat pribadi disostosis kleidokranial berencana untuk memiliki anak. Penyakit ini dapat didiagnosis selama kehamilan.

displasia kleidokranial; displasia dento-osseous; sindrom Marie-Sainton; CLCD; displasia kleidokranial; Displasia osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Gangguan yang melibatkan faktor transkripsi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 718.

Lissauer T, Carroll W. Gangguan muskuloskeletal. Dalam: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Bergambar Pediatri. edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 28.

Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Terjemahan. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. Displasia kleidokranial. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Diperbarui 19 Agustus 2020. Diakses 25 Agustus 2020.

Situs web Institut Kesehatan Nasional. Referensi Rumah Genetika. Displasia kleidokranial. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Diperbarui 7 Januari 2020. Diakses 21 Januari 2020.