Sindrom cri du chat

Sindrom cri du chat adalah sekelompok gejala yang diakibatkan oleh hilangnya bagian kromosom nomor 5. Nama sindrom ini didasarkan pada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti kucing.

Sindrom cri du chat jarang terjadi. Hal ini disebabkan oleh bagian yang hilang dari kromosom 5.

Sebagian besar kasus diyakini terjadi selama perkembangan sel telur atau sperma. Sejumlah kecil kasus terjadi ketika orang tua mewariskan bentuk kromosom yang berbeda dan diatur ulang kepada anak mereka.

Gejalanya meliputi:

• Tangisan yang bernada tinggi dan mungkin terdengar seperti kucing
• Miring ke bawah ke mata
• Lipatan Epicanthal, lipatan ekstra kulit di sudut dalam mata
• Berat badan lahir rendah dan pertumbuhan lambat
• Telinga rendah atau berbentuk tidak normal
• Gangguan pendengaran
• Cacat jantung
• Disabilitas intelektual
• Anyaman sebagian atau sekering jari tangan atau kaki
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
• Garis tunggal di telapak tangan
• Skin tag tepat di depan telinga
• Perkembangan keterampilan motorik yang lambat atau tidak lengkap
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Rahang kecil (mikrognatia)
• Mata lebar

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini mungkin menunjukkan:

• Hernia inguinalis
• Diastasis recti (pemisahan otot-otot di daerah perut)
• Tonus otot rendah
• Fitur wajah yang khas

Tes genetik dapat menunjukkan bagian yang hilang dari kromosom 5. X-ray tengkorak dapat mengungkapkan masalah dengan bentuk dasar tengkorak.

Tidak ada pengobatan khusus. Penyedia Anda akan menyarankan cara untuk mengobati atau mengelola gejalanya.

Orang tua dari anak dengan sindrom ini harus menjalani konseling dan tes genetik untuk menentukan apakah salah satu orang tua memiliki perubahan pada kromosom 5.

5P- Masyarakat -- fivepminus.org

Disabilitas intelektual adalah hal biasa. Setengah dari anak-anak dengan sindrom ini belajar keterampilan verbal yang cukup untuk berkomunikasi. Tangisan seperti kucing menjadi kurang terlihat seiring waktu.

Komplikasi tergantung pada jumlah cacat intelektual dan masalah fisik. Gejala dapat mempengaruhi kemampuan orang tersebut untuk merawat diri mereka sendiri.

Sindrom ini paling sering didiagnosis saat lahir. Penyedia Anda akan mendiskusikan gejala bayi Anda dengan Anda. Penting untuk melanjutkan kunjungan rutin dengan penyedia anak setelah meninggalkan rumah sakit.

Konseling dan pengujian genetik direkomendasikan untuk semua orang dengan riwayat keluarga sindrom ini.

Tidak ada pencegahan yang diketahui. Pasangan dengan riwayat keluarga sindrom ini yang ingin hamil dapat mempertimbangkan konseling genetik.

Sindrom penghapusan kromosom 5p; sindrom minus 5p; Sindrom tangisan kucing

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dismorfik. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.