Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah penyakit yang dibawa sejak lahir (bawaan) yang menyebabkan banyak bagian tubuh berkembang secara tidak normal. Dalam beberapa kasus diturunkan melalui keluarga (diwariskan).

Sindrom Noonan terkait dengan cacat pada beberapa gen. Secara umum, protein tertentu yang terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan menjadi terlalu aktif sebagai akibat dari perubahan gen ini.

Sindrom Noonan adalah kondisi dominan autosomal. Ini berarti hanya satu orang tua yang harus mewariskan gen yang tidak berfungsi agar anak memiliki sindrom tersebut. Namun, beberapa kasus mungkin tidak diwariskan.

Gejalanya meliputi:

• Pubertas tertunda
• Mata miring ke bawah atau mata lebar
• Gangguan pendengaran (bervariasi)
• Telinga rendah atau berbentuk tidak normal
• Cacat intelektual ringan (hanya pada sekitar 25% kasus)
• Kelopak mata kendur (ptosis)
• Perawakan pendek
• Penis Kecil
• Testis tidak turun
• Bentuk dada yang tidak biasa (paling sering dada cekung disebut pectus excavatum)
• Leher berselaput dan tampak pendek

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini mungkin menunjukkan tanda-tanda masalah jantung yang dialami bayi sejak lahir. Ini mungkin termasuk stenosis pulmonal dan defek septum atrium.

Tes tergantung pada gejalanya, tetapi mungkin termasuk:

• Jumlah trombosit
• Tes faktor pembekuan darah
• EKG, rontgen dada, atau ekokardiogram
• Tes pendengaran
• Tingkat hormon pertumbuhan

Tes genetik dapat membantu mendiagnosis sindrom ini.

Tidak ada pengobatan khusus. Penyedia Anda akan menyarankan perawatan untuk meredakan atau mengelola gejala. Hormon pertumbuhan telah berhasil digunakan untuk mengobati tinggi badan yang pendek pada beberapa orang dengan sindrom Noonan.

Yayasan Sindrom Noonan adalah tempat di mana orang-orang yang berurusan dengan kondisi ini dapat menemukan informasi dan sumber daya.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Pendarahan atau memar yang tidak normal
• Penumpukan cairan di jaringan tubuh (lymphedema, cystic hygroma)
• Gagal tumbuh pada bayi
• Leukemia dan kanker lainnya
• Rendah diri
• Infertilitas pada pria jika kedua testis tidak turun
• Masalah dengan struktur jantung
• Pendek
• Masalah sosial karena gejala fisik

Kondisi ini dapat ditemukan selama pemeriksaan bayi awal. Seorang ahli genetika sering diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Noonan.

Pasangan dengan riwayat keluarga sindrom Noonan mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik sebelum memiliki anak.

• Pektus ekskavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Pertumbuhan normal dan menyimpang pada anak-anak. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dismorfik. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Mitchell AL. Anomali kongenital. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 30.