Sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi adalah kelainan langka. Pada kondisi ini, struktur yang menghubungkan kedua sisi otak (disebut corpus callosum) sebagian atau seluruhnya hilang. Hampir semua kasus yang diketahui terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarganya (sporadis).

Penyebab sindrom Aicardi tidak diketahui saat ini. Dalam beberapa kasus, para ahli percaya itu mungkin akibat dari cacat gen pada kromosom X.

Gangguan hanya mempengaruhi anak perempuan.

Gejala paling sering dimulai ketika anak berusia antara 3 dan 5 bulan. Kondisi ini menyebabkan menyentak (kejang infantil), sejenis kejang masa kanak-kanak.

Sindrom Aicardi dapat terjadi dengan cacat otak lainnya.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Coloboma (mata kucing)
• Disabilitas intelektual
• Mata lebih kecil dari normal (mikroftalmia)

Anak-anak didiagnosis dengan sindrom Aicardi jika mereka memenuhi kriteria berikut:

• Corpus callosum yang sebagian atau seluruhnya hilang
• Jenis kelamin wanita
• Kejang (biasanya dimulai sebagai kejang infantil)
• Luka pada retina (lesi retina) atau saraf optik

Dalam kasus yang jarang terjadi, salah satu fitur ini mungkin hilang (terutama kurangnya perkembangan corpus callosum).

Tes untuk mendiagnosis sindrom Aicardi meliputi:

• CT scan kepala
• EEG
• Tes mata
• MRI

Prosedur dan tes lain dapat dilakukan, tergantung pada orangnya.

Perawatan dilakukan untuk membantu mencegah gejala. Ini melibatkan pengelolaan kejang dan masalah kesehatan lainnya. Pengobatan menggunakan program untuk membantu keluarga dan anak mengatasi keterlambatan perkembangan.

Yayasan Sindrom Aicardi -- ouraicardilife.org

Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) -- rarediseases.org

Prospeknya tergantung pada seberapa parah gejalanya dan kondisi kesehatan lainnya yang ada.

Hampir semua anak dengan sindrom ini mengalami kesulitan belajar yang parah dan tetap sepenuhnya bergantung pada orang lain. Namun, beberapa memiliki beberapa kemampuan bahasa dan beberapa dapat berjalan sendiri atau dengan dukungan. Penglihatan bervariasi dari normal hingga buta.

Komplikasi tergantung pada tingkat keparahan gejala.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda memiliki gejala sindrom Aicardi. Cari perawatan darurat jika bayi mengalami kejang atau kejang.

Agenesis corpus callosum dengan kelainan chorioretinal; Agenesis corpus callosum dengan kejang infantil dan kelainan mata; Agenesis callosal dan kelainan okular; Anomali korioretinal dengan ACC

• Corpus callosum otak

Situs web American Academy of Ophthalmology. sindrom Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Diperbarui September 2, 2020. Diakses September 5, 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Gangguan perkembangan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.

Situs web Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. sindrom Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Diperbarui 18 Agustus 2020. Diakses 5 September 2020.