Sindrom Bassen-Kornzweig

Sindrom Bassen-Kornzweig adalah penyakit langka yang diturunkan melalui keluarga. Orang tersebut tidak dapat sepenuhnya menyerap lemak makanan melalui usus.

Sindrom Bassen-Kornzweig disebabkan oleh cacat pada gen yang memberitahu tubuh untuk membuat lipoprotein (molekul lemak yang dikombinasikan dengan protein). Cacat ini membuat tubuh sulit mencerna lemak dan vitamin esensial dengan baik.

Gejalanya meliputi:

• Kesulitan keseimbangan dan koordinasi
• Kelengkungan tulang belakang
• Penglihatan berkurang yang semakin memburuk dari waktu ke waktu
• Keterlambatan perkembangan
• Gagal tumbuh (grow) pada masa bayi
• Kelemahan otot
• Koordinasi otot yang buruk yang biasanya berkembang setelah usia 10 tahun
• Perut menonjol
• Bicara cadel
• Kelainan tinja, termasuk tinja berlemak yang tampak berwarna pucat, tinja berbusa, dan tinja berbau busuk yang tidak normal

Mungkin ada kerusakan pada retina mata (retinitis pigmentosa).

Tes yang dapat dilakukan untuk membantu mendiagnosis kondisi ini meliputi:

• Tes darah apolipoprotein B
• Tes darah untuk mencari kekurangan vitamin (vitamin yang larut dalam lemak A, D, E, dan K)
• Malformasi "sel duri" dari sel darah merah (akantositosis)
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Studi kolesterol
• Elektromiografi
• Tes mata
• Kecepatan konduksi saraf
• Analisis sampel tinja

Pengujian genetik mungkin tersedia untuk mutasi pada MTP gen.

Perawatan melibatkan suplemen vitamin dosis besar yang mengandung vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, vitamin D, vitamin E, dan vitamin K).

Suplemen asam linoleat juga dianjurkan.

Orang dengan kondisi ini harus berbicara dengan ahli gizi. Perubahan pola makan diperlukan untuk mencegah masalah perut. Ini mungkin melibatkan pembatasan asupan beberapa jenis lemak.

Suplemen trigliserida rantai menengah diambil di bawah pengawasan penyedia layanan kesehatan. Mereka harus digunakan dengan hati-hati, karena mereka dapat menyebabkan kerusakan hati.

Seberapa baik seseorang melakukannya tergantung pada jumlah masalah otak dan sistem saraf.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Kebutaan
• Kemunduran mental
• Hilangnya fungsi saraf perifer, gerakan tidak terkoordinasi (ataksia)

Hubungi penyedia Anda jika bayi atau anak Anda memiliki gejala penyakit ini. Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisi dan risiko mewarisinya, dan mempelajari cara merawat orang tersebut.

Vitamin yang larut dalam lemak dosis tinggi dapat memperlambat perkembangan beberapa masalah, seperti kerusakan retina dan penurunan penglihatan.

abetalipoproteinemia; Akantositosis; Defisiensi Apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cacat dalam metabolisme lipid. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Shamir R. Gangguan malabsorpsi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 364.