Interseks

Interseks adalah sekelompok kondisi di mana ada perbedaan antara alat kelamin eksternal dan alat kelamin internal (testis dan ovarium).

Istilah yang lebih tua untuk kondisi ini adalah hermafroditisme. Meskipun istilah-istilah lama masih dimasukkan dalam artikel ini untuk referensi, istilah-istilah tersebut telah digantikan oleh sebagian besar ahli, pasien dan keluarga. Semakin, kelompok kondisi ini disebut gangguan perkembangan seks (DSDs).

Interseks dapat dibagi menjadi 4 kategori:

• 46, XX interseks
• 46, XY interseks
• Interseks gonad sejati
• Interseks yang kompleks atau tidak ditentukan

Masing-masing dibahas secara lebih rinci di bawah ini.

Catatan: Pada banyak anak, penyebab interseks mungkin tetap tidak dapat ditentukan, bahkan dengan teknik diagnostik modern.

46, XX INTERSEX

Orang tersebut memiliki kromosom seorang wanita, ovarium seorang wanita, tetapi alat kelamin luar (luar) yang tampak seperti laki-laki. Hal ini paling sering adalah akibat dari janin perempuan yang telah terpapar kelebihan hormon laki-laki sebelum lahir. Labia ("bibir" atau lipatan kulit alat kelamin luar wanita) menyatu, dan klitoris membesar hingga tampak seperti penis. Dalam kebanyakan kasus, orang ini memiliki rahim dan saluran tuba yang normal. Kondisi ini disebut juga 46, XX dengan virilisasi. Dulu disebut pseudohermafroditisme wanita. Ada beberapa kemungkinan penyebabnya:

• Hiperplasia adrenal kongenital (penyebab paling umum).
• Hormon pria (seperti testosteron) diambil atau ditemui oleh ibu selama kehamilan.
• Tumor penghasil hormon pria pada ibu: Ini adalah tumor ovarium yang paling sering. Ibu yang memiliki anak dengan interseks 46, XX harus diperiksa kecuali ada penyebab lain yang jelas.
• Kekurangan aromatase: Yang ini mungkin tidak terlihat sampai pubertas. Aromatase adalah enzim yang biasanya mengubah hormon pria menjadi hormon wanita. Terlalu banyak aktivitas aromatase dapat menyebabkan kelebihan estrogen (hormon wanita); terlalu sedikit untuk 46, XX interseks. Pada masa pubertas, anak-anak XX ini, yang dibesarkan sebagai perempuan, mungkin mulai mengambil karakteristik laki-laki.

46, XY INTERSEX

Orang tersebut memiliki kromosom laki-laki, tetapi alat kelamin luarnya tidak terbentuk sempurna, ambigu, atau jelas perempuan. Secara internal, testis mungkin normal, cacat, atau tidak ada. Kondisi ini disebut juga 46, XY dengan undervirilization. Dulu disebut pseudohermafroditisme pria. Pembentukan alat kelamin luar pria yang normal tergantung pada keseimbangan yang tepat antara hormon pria dan wanita. Oleh karena itu, diperlukan produksi dan fungsi hormon pria yang memadai. 46, interseks XY memiliki banyak kemungkinan penyebab:

• Masalah dengan testis: Testis biasanya menghasilkan hormon pria. Jika testis tidak terbentuk dengan benar, itu akan menyebabkan undervirilization. Ada beberapa kemungkinan penyebab hal ini, termasuk disgenesis gonad murni XY.
• Masalah dengan pembentukan testosteron: Testosteron terbentuk melalui serangkaian langkah. Masing-masing langkah ini membutuhkan enzim yang berbeda. Kekurangan salah satu dari enzim ini dapat mengakibatkan testosteron yang tidak memadai dan menghasilkan sindrom yang berbeda dari 46, XY interseks. Berbagai jenis hiperplasia adrenal kongenital dapat termasuk dalam kategori ini.
• Masalah dengan penggunaan testosteron: Beberapa orang memiliki testis normal dan membuat testosteron dalam jumlah yang cukup, tetapi masih memiliki interseks 46, XY karena kondisi seperti defisiensi 5-alfa-reduktase atau sindrom insensitivitas androgen (AIS).
• Orang dengan defisiensi 5-alpha-reductase kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk mengubah testosteron menjadi dihidrotestosteron (DHT). Setidaknya ada 5 jenis defisiensi 5-alfa-reduktase. Beberapa bayi memiliki alat kelamin pria normal, beberapa memiliki alat kelamin wanita normal, dan banyak yang memiliki sesuatu di antaranya. Sebagian besar perubahan pada alat kelamin laki-laki eksternal sekitar waktu pubertas.
• AIS adalah penyebab paling umum dari 46, XY interseks. Ini juga disebut feminisasi testis. Di sini, semua hormon normal, tetapi reseptor untuk hormon pria tidak berfungsi dengan baik. Ada lebih dari 150 cacat berbeda yang telah diidentifikasi sejauh ini, dan masing-masing menyebabkan jenis AIS yang berbeda.

INTERSEX gonad sejati

Orang tersebut harus memiliki jaringan ovarium dan testis. Ini mungkin di gonad yang sama (sebuah ovotestis), atau orang tersebut mungkin memiliki 1 ovarium dan 1 testis. Orang tersebut mungkin memiliki kromosom XX, kromosom XY, atau keduanya. Alat kelamin luar mungkin tidak jelas atau mungkin tampak seperti perempuan atau laki-laki. Kondisi ini dulu disebut hermafroditisme sejati. Pada kebanyakan orang dengan interseks gonad sejati, penyebab yang mendasari tidak diketahui, meskipun dalam beberapa penelitian pada hewan telah dikaitkan dengan paparan pestisida pertanian umum.

GANGGUAN PERKEMBANGAN SEKSUAL YANG KOMPLEKS ATAU TIDAK JELAS

Banyak konfigurasi kromosom selain 46, XX atau 46, XY yang sederhana dapat mengakibatkan gangguan perkembangan seks. Ini termasuk 45, XO (hanya satu kromosom X), dan 47, XXY, 47, XXX - kedua kasus memiliki kromosom seks ekstra, baik X atau Y. Gangguan ini tidak mengakibatkan kondisi di mana ada perbedaan antara internal dan genitalia eksterna. Namun, mungkin ada masalah dengan kadar hormon seks, perkembangan seksual secara keseluruhan, dan jumlah kromosom seks yang berubah.

Gejala yang terkait dengan interseks akan tergantung pada penyebab yang mendasarinya. Mereka mungkin termasuk:

• Alat kelamin ambigu saat lahir
• Mikropenis
• Klitoromegali (klitoris yang membesar)
• Fusi labial parsial
• Rupanya testis tidak turun (yang mungkin berubah menjadi ovarium) pada anak laki-laki
• Massa labial atau inguinal (selangkangan) (yang mungkin berubah menjadi testis) pada anak perempuan
• Hipospadia (pembukaan penis ada di suatu tempat selain di ujung; pada wanita, uretra [saluran urin] terbuka ke dalam vagina)
• Jika tidak, alat kelamin yang tampak tidak biasa saat lahir
• Kelainan elektrolit
• Pubertas yang tertunda atau tidak ada
• Perubahan tak terduga saat pubertas

Tes dan ujian berikut dapat dilakukan:

• Analisis kromosom
• Tingkat hormon (misalnya, tingkat testosteron)
• Tes stimulasi hormon
• Tes elektrolit
• Pengujian molekuler spesifik
• Pemeriksaan endoskopi (untuk memverifikasi tidak adanya atau adanya vagina atau leher rahim)
• Ultrasound atau MRI untuk mengevaluasi apakah ada organ seks internal (misalnya, rahim)

Idealnya, tim profesional perawatan kesehatan dengan keahlian interseks harus bekerja sama untuk memahami dan merawat anak dengan interseks dan mendukung keluarga.

Orang tua harus memahami kontroversi dan perubahan dalam memperlakukan interseks dalam beberapa tahun terakhir.Di masa lalu, pendapat yang berlaku adalah bahwa umumnya yang terbaik adalah menetapkan jenis kelamin secepat mungkin. Ini sering didasarkan pada alat kelamin eksternal daripada jenis kelamin kromosom. Orang tua diberitahu untuk tidak memiliki ambiguitas dalam pikiran mereka mengenai jenis kelamin anak. Pembedahan segera sering direkomendasikan. Ovarium atau jaringan testis dari jenis kelamin lain akan diangkat. Secara umum, dianggap lebih mudah untuk merekonstruksi alat kelamin perempuan daripada memfungsikan alat kelamin laki-laki, jadi jika pilihan yang "benar" tidak jelas, anak itu sering ditugaskan untuk menjadi perempuan.

Baru-baru ini, pendapat banyak ahli telah bergeser. Penghormatan yang lebih besar terhadap kompleksitas fungsi seksual wanita telah membuat mereka menyimpulkan bahwa alat kelamin wanita yang suboptimal mungkin tidak secara inheren lebih baik daripada alat kelamin pria yang kurang optimal, bahkan jika rekonstruksinya "lebih mudah". Selain itu, faktor lain mungkin lebih penting dalam kepuasan gender daripada fungsi alat kelamin eksternal. Faktor kromosom, saraf, hormonal, psikologis, dan perilaku semuanya dapat memengaruhi identitas gender.

Banyak ahli sekarang mendesak untuk menunda operasi definitif selama sehat, dan idealnya melibatkan anak dalam keputusan jenis kelamin.

Jelas, interseks adalah masalah yang kompleks, dan pengobatannya memiliki konsekuensi jangka pendek dan jangka panjang. Jawaban terbaik akan tergantung pada banyak faktor, termasuk penyebab spesifik interseks. Yang terbaik adalah meluangkan waktu untuk memahami masalah sebelum terburu-buru mengambil keputusan. Sebuah kelompok pendukung interseks dapat membantu keluarga mengenalkan penelitian terbaru, dan dapat menyediakan komunitas keluarga lain, anak-anak, dan individu dewasa yang telah menghadapi masalah yang sama.

Kelompok pendukung sangat penting bagi keluarga yang berurusan dengan interseks.

Kelompok pendukung yang berbeda mungkin berbeda dalam pemikiran mereka mengenai topik yang sangat sensitif ini. Cari yang mendukung pemikiran dan perasaan Anda tentang topik tersebut.

Organisasi berikut memberikan informasi lebih lanjut:

• Asosiasi untuk variasi kromosom X dan Y -- genetic.org
• Yayasan CARES -- www.caresfoundation.org/
• Masyarakat Interseks Amerika Utara -- isna.org
• Perkumpulan Sindrom Turner Amerika Serikat -- www.turnersyndrome.org/
• 48,XXYY - Proyek XXYY -- genetic.org/variations/about-xxyy/

Silakan lihat informasi tentang kondisi individu. Prognosis tergantung pada penyebab spesifik interseks. Dengan pengertian, dukungan, dan perawatan yang tepat, pandangan keseluruhan sangat baik.

Jika Anda melihat bahwa anak Anda memiliki alat kelamin atau perkembangan seksual yang tidak biasa, diskusikan hal ini dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Gangguan perkembangan seks; DSD; Pseudohermafroditisme; Hermafroditisme; Banci

Berlian DA, Yu RN. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, evaluasi, dan manajemen medis. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 150.

Donohou PA. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 606.

mana DK. Pendekatan pada bayi dengan dugaan gangguan perkembangan seks. Klinik Pediatr North Am. 2015;62(4):983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.